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Una mutación es un cambio que se produce en la información que contiene el…
Una mutación es un cambio que se produce en la información que contiene el ADN de las células. Las mutaciones pueden hacer modificaciones en una sola base del ADN, en varias bases del ADN o en segmentos enteros de los cromosomas.
Tipos de mutaciones
génicas
afecta solo a un gen, produce un camio en la estructura del ADN
cromosómicas
cualquier cambio que se produce en la estructura o la disposición de los cromosomas, pueden deberse a que se pierde parte de un cromosoma, un fragmento del mismo se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, el cromosoma se duplica
genómicas
se altera el número de cromosomas. En la especie humanacuando el ser humano tiene un cromosoma de más (trisomía) o cuando tiene un cromosoma de menos (monosomía).
Trisomías
21 Síndrome de Down
la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células.
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar) Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar. Tono muscular débil o ligamentos flojos. Estatura más baja en la niñez y la adultez.
18 Síndrome de Edwars
la persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales.
Orejas de implantación baja. Retardo mental. Uñas insuficientemente desarrolladas. Cabeza pequeña (microcefalia)
13 Síndrome de Patau
una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia). Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo). Disminución del tono muscular. Manos empuñadas (los dedos externos sobre los dedos internos).19 jul 2017
La única monosomía viable en la especie humana es la del cromosoma X, que se traduce clínicamente en el síndrome de Turner.
se caracteriza por una estatura más baja que el promedio, funcionamiento anormal de los ovarios y esterilidad.
Agentes Mutagénicos
es cualquier cosa que causa una modificación del material genético o una alteración en los cromosomas.
Físico
radiaciones como rayos X, rayos gamma o las radiaciones ultravioleta con longitud de onda por encima de 260 nm pueden provocar alteraciones en el material genético.
Químico
el benceno, que se utiliza como disolvente industrial y como precursor en la producción de plásticos y caucho o los pesticidas, causan daños en el material genético. El humo del tabaco.
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Una medida cautelar efectiva para que una persona pueda protegerse de algunos agentes mutagénicos es limitar su exposición a las radiaciones UV y al humo del tabaco.
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