Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
MUTAZOAK, mutacion, descarga (15), descarga (16), consecuencias…
MUTAZOAK
MUTAZIOEN ONDORIOAK: Ondorio funtzionalak dituzten mutazioak geneak nola funtzionatzen duen eragiten dutenak dira, hau da, mutazioa jasan duen geneak kodetutako proteinaren kantitatea edo aldaketa. Mutazio horiek genearen sekuentzia bereko edo genetik gertu dauden sekuentzietako mutazioen ondorio izan daitezke, sustatzaileak bezala.
AGENTE MUTAGENIKOAK
Mutageno fisikoak: DNAren sekuentzia eta egitura alda dezaketen erradiazioak dira. Horren adibide dira pirimidinaren dimeroak eragiten dituen erradiazio ultramorea eta ionizatzaileak diren gamma eta alfa erradiazioa. Ultrasoinuak ere agente fisikotzat hartzen dira (400.000 bibrazio segundoko), eta mutazioak eragin dituzte Drosophilan eta goiko solairu batzuetan.
Mutageno biologikoak: ostatu-emailearen material genetikoaren sekuentziak alda ditzaketen organismo fisiko fisikoak dira; adibidez, birusak, bakterioak eta onddoak. Transposonak dira horren adibide
Mutageno kimikoak: DNAren egiturak bat-batean aldatzeko gai diren konposatu kimikoak dira, hala nola azido nitrosoa, brominak eta horien konposatu batzuk.
-
MUTAZIO MOTAK
-
Molekularra: Maila molekularreko mutazioak dira eta geneen osaera kimikoari eragiten diote, hau da, DNAren oinarriei.
Mutazio ixilak, ez da ezer aldatzen
Kromosomikoa: Aldaketak kromosoma-segmentu bati eragiten dio, eta, beraz, haren egiturari. Mutazio horiek gerta daitezke zati handiak galdu egiten direlako, bikoiztu egiten direlako, kromosomaren barruan tokiz aldatzen direlako.
Genomikoa: Genoma osoari eragiten dio, joko kromosomikoen kopurua handituz edo serie bakarrera murriztuz, edo kromosoma kopuruari banaka eragiten dio (lehenetsita edo gehiegi
ADIBIDEAK
X monosomia edo Turner sindromea. Turner sindromea nahasmendu genetiko bat da, eta nesken garapenari eragiten dio. Arrazoia X kromosoma bat da, falta edo osatu gabea. Aurkezten duten neskatoak altuera txikikoak dira, eta obulutegiak ez dabiltza behar bezala.
XXY trisomia sexuala edo klinefelter sindromea. Klinefelter sindromea agertzen da haur bat gutxienez X kromosoma estra batekin jaiotzen denean. Hau XXY bezala idazten da.
Down sindromea, 47 kromosoma dituena. Nahasmendu genetiko bat da, biak beharrean 21 kromosomaren kopia gehigarri batek eragindakoa. Horregatik, 21. bikotearen trisomia ere esaten zaio. Desgaitasun intelektualaren maila aldakorra du, eta ezaugarri fisikoak ditu, antzemateko moduko itxura ematen diotenak.
Trisomia 13 edo Patau sindromea. Nahasmendu genetiko bat da, non pertsona batek 13 kromosomaren material genetikoaren 3 kopia dituen, 2 kopia normalen ordez. Gutxitan, material gehigarria beste kromosoma bati itsatsita egon daiteke.
Trisomia 18 edo Edwards sindromea. Nahasmendu genetiko bat da, non pertsona batek 18. kromosomaren materialaren hirugarren kopia bat duen, 2 kopia normalen ordez. Oso ohikoak ez diren kasuetan, material gehigarria beste kromosoma bati atxiki dakioke. Kasu gehienetan ez da transmititzen gurasoetatik seme-alabetara. Kalte hori eragiten duten arazoak, berriz, espermatozoidean edo fetua osatzen duen obuluan gertatzen dira.
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
