Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Mutazioak - Coggle Diagram
Mutazioak
Definizioa:
Mutazioa organismo baten DNA sekuentzia aldatzea da. Mutazioak gerta daitezke zelula-zatiketan, mutagenoekiko esposizioan edo infekzio biral batean DNAren erreplikazioan izandako akatsen ondorioz. Lerro germinaleko mutazioak (obuluetan eta espermatozoideetan gertatzen direnak) ondorengoei transmiti dakizkieke, mutazio somatikoak (gorputzeko zeluletan gertatzen direnak) transmititzen ez diren bitartean.
-
Agente mutagenikoak
-
-
Fisiko: x izpiek, gamma izpiek edo uhin-luzera 260 nm-tik gorakoa duten erradiazio ultramoreek
Mutazioen ondorioak:
-
Ondorio funtzionalak dituzten mutazioak genearen funtzionamenduari eragiten diotenak dira, hau da, mutazioa jasan duen geneak kodetutako proteinaren kantitateari edo aldakuntzari eragiten diotenak.
Adibideak:
Triple X sindromea:
X hirukoitzaren sindromearen ezaugarria zelula bakoitzean X kromosoma gehigarri bat egotea da (X kromosomaren hiru kopia, bi kopien ordez). X kromosomaren kopia gehigarria garaiera altuan, ikaskuntza-arazoetan eta beste ezaugarri batzuetan gertatzen da eraginpeko neska eta emakume batzuen kasuan.
Edwards sindromea: La trisomía 18 o síndrome de Edwards, es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas con información genética para un total de 46 cromosomas. La persona con trisomía 18, tiene un total de 47 cromosomas.
Down sindromea:
Down sindromea (SD) 21. kromosomaren kopia estra batek (edo zati batek) eragiten duen nahasmendu genetikoa da, biak izan beharrean. Hori dela eta, 21. bikoteko trisomia ere esaten zaio. Desgaitasun intelektualaren maila aldakor bat eta ezaugarri fisiko batzuk ditu bereizgarri.