Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

MUTAZIOAK, Gene bakar bati eragiten diote. Base…

- - - - Giza espeziean, gizakiak gehiegizko kromosoma duenean
    - - Giza espeziean, gizakiak kromosoma gutxiegi duenean
- - - - Down sindromea alterazio genetiko jakin baten ondorioz giza espeziean gertatzen den egoera edo zirkunstantzia da. Alterazio genetiko hau haurraren zelulek nukleoan kromosoma gehigarri edo kromosoma gehigarri bat izatean datza, hau da, 47 kromosoma 46 izan beharrean.
    - - bikotean aparteko kromosoma bat egoteagatik ezaugarri den anomalia kromosomikoa da. Pertsona gehienek informazio genetikoa duten 23 kromosoma pare dituzte guztira 46 kromosoma. 18. trisomia duen pertsonak 47 kromosoma ditu guztira.
    - - Nahaste genetiko bat da, non pertsona batek 13. kromosomako material genetikoaren 3 kopia dituena, 2 kopia arrunten ordez. Gutxitan, material gehigarria beste kromosoma bati atxikita egon daiteke (translokazioa).
    - - Turner sindromearen alterazio genetikoak honako hauek izan daitezke: Monosomia. X kromosomarik ez egotea normalean aitaren espermatozoidean edo amaren obuluan izandako errore baten ondorioz gertatzen da. Honek gorputzeko zelula bakoitzak X kromosoma bakarra izatea eragiten du.
    - - X Hirukoitzaren sindromea, Trisomia XXX edo 47,XXX kromosoma kromosomiko aneuploidia edo zenbakizko aldaketa bat da, X kromosoma gehigarria duten emakumeengan gertatzen dena. Sexu-organo atrofiatuak, ugalkortasun mugatua eta adimen intelektual normala duten emakumezkoak dira.
    - - Klinefelter sindromea mutil bat gutxienez X kromosoma gehigarri batekin jaiotzen denean gertatzen da.