Horiek kromosoma osoei eragiten diete, gizabanakoaren kromosoma (genoma) kopurua aldatzen baita. Gertatzen dena da kromosoma osorik galdu edo irabazten dela.
Giza espeziean, gizakiak gehiegizko kromosoma duenean (TRISOMIA) edo gutxiagoko kromosoma duenean (MONOSOMIA) gertatzen : dira.
Mutazio mota hau Down sindromearen arduraduna da. Horrela, zelula-banaketan, kromosomak ez dira behar bezala bereizten kontrako poloetatik, eta, ondorioz, zelula alabetako batek kromosoma gehigarri bat du, eta beste zelula alabak ez du kromosoma bat. Kromosoma hau 21. bikotean dago. Zelulak 47 (46 +1) kromosoma (TRISOMIA) ditu.