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ERROS INATOS DO METABOLISMO, download, Erros-Inatos-do-Metabolismo,…

- - - - Fenilalanina não se converte em tirosina
        
        Deficiência de tirosina
        
        Deficiência melanina, epinefrina e tiroxina
        
        Excesso nocivo de fenilacetilglutamina (derivado metabólico tóxico)
  - - - Medida no sangue em estado alimentado
  - - - ANALOQ XP, MAXAMAID XP, MAXAMUM XP E ASP
      - PHENYL – FREE
      - LOFENAC
      - PKU1, PKU2, PKU3
      - As vezes é melhor uma fórmula sem fenilalanina porque você controla a da alimentação, mas para os bebês de até 6 meses é melhor que tenha traços porque tem que ofertar
    - - Problemas em síntese proteíca
        
        Problema de crescimento, desenvolvimento mental, desnutrição
        
        Fornecer o mínimo permitido
    - - É segura e viável desde que se tenha controle diário de fenilalanina
      - Ofertar a fórmula infantil sem fenilalanina antes de cada amamentação
    - - Problemas para feto
        
        Descompensada
        
        Problemas neurológicos, crescimento e etc.
      - Fenilalanina materna
        
        Teratogênica
      - No mínimo o bebê terá o gene mutado. Ou ser portador da doença, principalmente se o pai também for portador.
    - - Permitidos livres
        
        Açúcar, óleos, margarina vegetal, sal, vinagre, sucos artificiais, mel e polvilho
      - Controlados
        
        Cereal, vegetais, frutas e outros alimentos com baixo teor proteico
      - Proibidos
        
        Carne bovina, aves, pescados, frutos do mar, leite e derivados, farinha de trigo e
        produtos que a contenham e o aspartame.
- - - - Enzimas que estão na borda em escova do intestino
      - Sintomas gastrointestinais, diarreia, distensão abdominal, constipação
        
        Sem ligação com galactosemia
  - - - Absorvendo a glicose e a galactose
        
        Problema será com a galactose lá no metabolismo dela dentro do organismo
        
        Galactose é convertida em galactose 6 fosfato
        
        Vai para via glicolítica para produção de energia ou é utilizada para síntese de glicoproteínas ou glicolipídio
        
        Possui mesma função da glicose, então sendo uma função muito parecida com a da glicose, a ausência teoricamente não terá muita falta
        
        Principal problema é o acúmulo de galactose
        
        Muita transformação da substância D, que é a galactitol que é tóxico
  - - - Galactose é hepatotóxica porque terá acúmulo no fígado
    - - Devido o acúmulo de galactitol
  - - - Restrição dietética de lactose e galactose
      - Restrição de frutas e vegetais
    - - Suplementar Cálcio
    - - Fórmula de isolado protéico de soja
- - - - Enzimas defeituosas
        
        Acúmulo de amônia
        
        Toxicidade da amônia
        
        Fornecimento de alimentos: somente óleos e carboidratos
        
        Maltodextrina e mel
    - - Amônia
        
        Uréia
        
        Eliminação da ureia pela urina
  - - - Níveis elevados plasmáticos de glutamina e alanina
      - Presença de ácido orótico e ornitina na urina
  - - - Alcalose, é consequência do excesso de amônio na corrente sanguínea.
      - Hiperamonemia
      - Encefalopatia, pelo acúmulo de amônia no cérebro
      - Tríade pode levar a morte súbita
  - - - Prevenir os efeitos tóxicos da amônia
      - Hemodiálise, uso do benzoato e fenilacetato
    - - Restrição proteica
        
        Restrição de crescimento da criança pela restrição proteica
      - Fórmulas metabólicas
- - - - Leucina, isoleucina e valina
        
        Utilizados para produzir succinil-CoA (metabólito final do metabolismo desses aminoácidos)
        
        Uma única enzima que bloqueia as três reações, havendo um acúmulo de leucina, isoleucina e valina.
        
        Ácido α-ceto-3-metilvalérico
  - - - Só que aqui se tem três aminoácidos: leucina, isoleucina e valina
        
        Fórmulas isentas de isoleucina, leucina e valina
        
        Msud diet, Msud 1 e Msud 2
    - - Permitidos livres
        
        Açúcar, óleos, margarina vegetal, sal, vinagre, sucos artificiais, mel e polvilho
      - Controlados
        
        Cereal, vegetais, frutas e outros alimentos com baixo teor proteico
      - Proibidos
        
        Carne bovina, aves, pescados, frutos do mar, leite e derivados, farinha de trigo e
        produtos que a contenham e o aspartame.
- - - - Frutose-6-P
        
        ATP
  - - - Enzima inativa
        
        Funções diminuídas
        
        Bloqueio dessa forma metabólica
        
        Acúmulo de frutose e frutose 1-fosfato
        
        Restrição de frutas e verduras
        
        Restrição de micronutrientes
        
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  - - - Vômitos
      - Dor abdominal
      - Recusa alimentar
      - Hipoglicemia
      - Letargia
      - Convulsão
      - Irritabilidade
      - Coma
  - - - Assegurar o crescimento normal e a prevenção dos distúrbios metabólicos da intoxicação crônica de frutose
      - Proibição de consumo de produtos diet contendo sorbitol e poliol
      - Proibição de consumo da saracura (cana-de-açúcar e beterraba)