Alteración de los cromosomas sexuales y de la diferenciación sexual. Es un desorden de los cromosomas sexuales. Existe deleción del brazo corto del cromosoma Y, incluyendo al gen SRY que es muy importante en la diferenciación testicular. Presentan testículos disgenéticos, útero y trompas hipoplásicos, las gónadas se observan como estrías fibrosas, blancas, sin folículos, ni actividad endocrina. Recordar: En el desarrollo gonadal la ausencia del cromosoma Y causa en la gónada indiferenciada su definición en ovario.
Causas
Se manifiesta por la metamorfosis del gen SRY dentro del cromosoma Y. Este gen es fundamental para señalar el sexo masculino y que sus caracteres sexuales tanto primarios como secundarios. Los sujetos 46, XY con desajustes en el gen SRY son nombrados como mujeres XY. Cuando un embrión no contiene el gen SRY o esta modificado no se desarrollan los testículos y el sexo fenotípico es el de mujer, pero el sexo genotípico es de hombre.
Efectos
Las personas con esta modificación, en su cariotipo masculino tienen 46, XY pero sus rasgos son femeninas. Las mujeres XY tienen órganos sexuales femeninos exceptuando los ovarios.