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Genes envolvidos na Determinação e Diferenciação do Sexo - Coggle Diagram
Genes envolvidos na Determinação e Diferenciação do Sexo
Processo de determinação sexual
(4 etapas)
1) Determinação do sexo cromossômico
2) Diferenciação das gônadas em testículos ou em ovários
3) Diferenciação dos genitais internos e externos masculinos ou femininos
4) Diferenciação sexual secundária
Diferenciação sexual
Refere-se às ações hormonais específicas que levam ao fenótipo sexual de cada indivíduo.
Determinação de testículos
Relacionado ao gene SRY.
Gene de diferenciação das gônadas, encontrado no cromossomo Y.
O padrão de expressão do gene se inicia e atinge um máximo em torno da sexta semana de desenvolvimento fetal.
Mutações nesse gene são encontradas em 4 afecções humanas diferentes:
Tumor de Wilms
Síndrome WAGR
Síndrome de Frasier
Síndrome de Denys-Drash
Controle da gonadogênese é um processo muito complexo, e envolve um número indefinido de genes autossômicos ou ligados ao X que atuam antes ou depois da determinação testicular.
Receptor nuclear único SF-1
Gene SOX9
Gene DHH
Determinação de ovários
Sexo constitutivo do desenvolvimento fetal de mamíferos é o feminino.
Ovário funcional não é requerido para o fenótipo feminino, enquanto que a presença de um testículo é obrigatória para o desenvolvimento masculino.
Gonadogênese feminina não depende somente do gene SRY, mas também dos genes DAX-1 e WNT4.
Produto do gene WNT4 é essencial na sinalização da nefrogênese no rim metanéfrico, expressando-se também no mesonefro, onde participa da formação das gônadas e dos ductos de Müller.
É importante no desenvolvimento e manutenção do fenótipo feminino, não só por formar os ductos de Müller, mas também por controlar a esteroidogênese nos ovários.
A expressão do DAX-1 pode causar reversão do sexo.
Biologia Molecular da Diferenciação do Sexo
Um passo essencial na diferenciação do sexo é a manutenção dos ductos de Müller no sexo feminino e sua regressão no masculino.
Após a formação dos testículos, falhas na diferenciação sexual em indivíduos do sexo masculino resultam em pseudo-hermafroditismo masculino.
Principal causa é as síndromes de insensibilidade aos andrógenos.
No sexo feminino, essas falhas resultam em à virilização parcial ou total da genitália externa.
Principal causa é a deficiências enzimáticas na via desíntese de corticosteróides na adrenal.