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Herencia - Coggle Diagram

- - - - Umbral
        
        Gene afectado aporta mucho y los demas no logran compensar
        
        Polimorfismo de nucleotido unico
- - - - Expresividad variable
        
        Manifiesta a edad tardia
      - Transmisión vertical sin salto generacinal
      - Penetración reducida
        
        50% de riesgo para descendencia
      - Mujer y varón tinen posibilidades iguales
        
        Hay transmisión de varón para varón
      - Explesa en casos heterozigotas
        
        Basta que uno de los progenitores este afectado
    - - Corea de Huntington
      - Neurofibromatosis
      - Enfermedad de Charcot Marie-Tooth
      - Sindrome de Marfan
      - Sindrome de Steinert Neonatal
  - - - Enfermedad fibroquística del páncreas o mucoviscidosis
      - Anemia falciforme
      - Talasemias
      - Hiperplasia adrenal congénita
    - - Expresa solamente con ambos progenitos afectados
      - Penetración incompleta
      - Presenta saltos de generaciones (horizontaneidad)
      - Presenta perdida de función
      - 25% de recurencia entre homocigotas y 50% entre homo y heterocigota
      - Favorecida por consanguineadad
- - - - Varones
        
        Nunca reciben de sus padres
        
        Necesita de una madre portadora
        
        50% de seren afectados
      - Mujeres
        
        Pueden manifestar sintomas livianos
        
        Son portadoras
        
        Se vuelven portadoras si tienen padre afectado
    - - Mujeres són mas afectadas que varones
      - 50% de riesgo de pasar a la descendencia
      - En mujeres los sintomas son livianos y en varones llega a ser mortal
      - Fenotipo se manifesta en homocigota, heterocigota y hemicigota