Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

HỘI CHỨNG TỦY TĂNG SINH (Myeloproliferative disorders - MPN) - Coggle…

- - - - NST Ph → BCR - ABL1 → p210(BCR-ABL1)
      - Chuyển đoạn NST 9 - 22 → t(9;22)(q34;q11)
      - NST 22 mới
      - 95% BN BCMDT
    - - Tăng quá mức BC đã biệt hóa: tủy → ngoại biên
      - Không khoảng trống BC
        
        Non
        
        Trung gian
        
        Trưởng thành
    - - Thuật ngữ bệnh bạch cầu
      - Bất thường NST gần như hằng định
      - Chuyển vị tương hỗ
      - Điều trị trúng đích
    - - Thế giới
        
        Ung thư → 3% bệnh BC → 15-20% BCMDT/ người lớn
        
        1-2/100K/năm
        
        Nam > nữ
        
        Tuổi trung vị 50 ± 10
      - Việt Nam
        
        Tuổi trung vị 41
    - - GĐ mạn
        
        80% được cđ
        
        Bệnh diễn tiến chậm
        
        Đáp ứng tốt điều trị
      - GĐ tiến triển
        
        Sống trung bình: 1-2 năm
        
        Chuyển cấp trong 4-6 tháng
      - GĐ chuyển cấp
        
        Chuyển cấp dòng tủy / lympho → Bệnh BC cấp
        
        Sống trung bình 3-6 tháng
      - Gđ mạn
        
        mạn → tiến triển → chuyển cấp
        
        mạn → chuyển cấp
    - - Chuyển đoạn NST 9 (gen ABL1) - 22 (gen BCR) → Tổ hợp gen BCR- ABL1
        
        Major - BCR (M-BCR)
        
        BCMDT
        
        e13a2, e14a2
        
        protein p210(BCR-ABL1)
        
        Tăng hoạt tính men Tyrosine kinase
        
        1 more item...
        
        minor - BCR (m-BCR) → e1a2 → BC cấp dòng Lympho
        
        micro - BCR (µ-BCR) → e19a2 → hiểm găp (<1%)
        
        Đa u tủy Lymphoma
        
        BC cấp dong tủy
    - - Cơ năng
        
        20-50% không triệu chứng
        
        Không đặc hiệu
        
        Đau bụng 1/2 trên trái, đầy bụng → Lách to
        
        Đau dưới xương ức → tăng sinh tủy xương
        
        Cương đau dương vật, ù tai → Thâm nhiễm BC
        
        Viêm khớp → tăng quá mức acid uric
      - Thực thể
        
        Lách to độ I → IV
        
        Gan, hạch to → hiếm gặp
        
        Bướu máu/ mảng xuất huyết
        
        RL thị giác (xuất huyết võng mạc)
    - - Máu ngoại vi
        
        Tăng BC trung bình 100*10^9/L
        
        Tăng baso, eos
        
        TC bth/ cao
        
        Thiếu máu đẳng sắc đẳng bào: 45-60% BN
        
        TB nhiều gđ, blast (TB non) <2%, hình thái bth (gđ mạn)
      - Tủy đồ & Sinh thiết tủy
        
        Tủy đồ giống máu ngoại vi → vẫn làm giúp cđ chính xác tỉ lệ blast → phân giai đoạn
        
        Sinh thiết tủy
        
        Không cần thiết
        
        Chỉ định
        
        không hút được dịch tủy
        
        Xơ tủy (gđ sau)
      - Di truyền
        
        NST đồ
        
        FISH (Lai tại chỗ phát huỳnh quang)
        
        Di truyền TB: quan sát được 200-500TB quan sát được 200-500TB
        
        PCR (SHPT)
        
        Định tính
        
        Định lượng → TD điều trị
        
        Mức độ đáp ứng
    - - Giai đoạn
        
        Mạn
        
        thỏa tất cả
        
        BC/máu > 25 * 10^9/L
        
        Tỷ lệ Blast < 10% (máu/tủy)
        
        Baso máu < 20%
        
        TC ≥ 100 * 10^9/L
        
        Tiến triển
        
        ≥ 1
        
        Blast máu/tủy 10-19%
        
        Baso máu ≥ 20%
        
        giảm TC < 100 10^9/L không liên quan điều trị HOẶC tăng TC >1000 10^9/L không đáp ứng điều trị
        
        Lách to, tăng BC không đáp ứng điều trị
        
        Bằng chứng 1 gen bất thường mới không ghi nhận tại thời điểm cđ gđ mạn của bệnh
        
        Xơ tủy độ 3,4
        
        Chuyển cấp
        
        ≥ 1
        
        ≥ 20% blast trong máu hoặc tủy
        
        Diễn tiến từ gđ tiến triển/ mạn
      - Phân nhóm nguy cơ để chọn thuốc điều trị → ít quan tâm vì VN chỉ có 1 thuốc điều trị
      - Phân biệt
        
        Phản ứng giống Leukemia
        
        Tăng BC (nhiễm trùng, dùng corticoid lâu ngày...) → BC tăng nhưng hiếm khi tăng >100
        
        Một số bệnh BC khác
    - - Đặc hiệu
        
        Ghép TB gốc
        
        Dị ghép
        
        Xem xét → Nếu điều trị thành công → Khỏi bệnh
        
        Thuốc ức chế men Tyrosine kinase
        
        Imatinib --- STI-571
        
        Lựa chọn đầu tay
        
        Không chữa khỏi bệnh, kiểm soát bệnh lâu dài
        
        Tác dụng lên tất cả gđ
        
        Mạn
        
        400mg/ngày
        
        Tiến triển
        
        Liều cao hơn
        
        Chuyển cấp
        
        Kết hợp hóa trị liệu
        
        Gắn cạnh tranh với ATP của BCR-ABL1
      - ĐT hỗ trợ
        
        Hydroxyurea
        
        Ức chế tổng hợp DNA tức thời
        
        Chỉ định
        
        Khi BC tăng cao
        
        Chưa cđxđ BCMDT mà cần làm giảm tế bào
        
        Sử dụng liều cao kéo dài → suy tùy → Ngưng điều trị nếu BC < 2.5 * 10^9/L hoặc TC <100
        
        Chiết tách bạch cầu
        
        Kiểm soát tạm thời → tránh thuyên tắc mạch
        
        Chỉ định
        
        BC tăng quá cao >300 mà Hydroxyurea chưa làm giảm kịp
        
        PN có thai
      - Mục đích: đưa đến đáp ứng sâu về SHPT → Xuống 5 log → Ngưỡng XN không phát hiện được