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ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES - Coggle Diagram
ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES
DELECIONES
Una parte del cromosoma se ha perdido o se ha eliminado.
Las consecuencias varían en función de los genes implicados
Ejemplo: Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.
DUPLICACIONES
El resultado es material cromosómico adicional.
Ganancia de material genético (se debe a la duplicación de un segmento cromosómico).
Ejemplo: "síndrome de Pallister-Killian", en el cual parte del cromosoma 12 está duplicado.
INVERSIÓN
Parte de un cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio gira al revés y luego vuelve a unirse.
Ejemplo: Inversión cromosómica
INSERCIONES
Parte de un cromosoma se ha insertado en una posición inusual dentro del mismo u otro cromosoma.
TRANSLOCACIÓN
Es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma.
Reciproca
Produce transferencia de segmentos entre dos cromosomas
Robertsonian
Produce por fusión de dos cromosomas acrocéntricos, que forman un nuevo cromosoma