Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
thalassemia - Coggle Diagram
thalassemia
อาการและอาการแสดง
- อาการรุนแรงมาก (thalassemia major)คือhomozygous a thalassernia
-(Hb Bart's hydrop fetalis) รุนแรงมากที่สุดส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือเสียชีวิตไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด ทารกจะมีลัษณะบวมน้ำทั้งตัว ชีด ตับม้ามโต รกมีขนาดใหญ่
-รุนแรงรองลงมาคือ homozygous p-thalassemia จะมีอาการภายใน 2-3 เดือนหลังคลอดHb 2.3-6.7 gm% โตช้า ตับม้ามโต เสียชีวิตตั้งแต่เด็ก
- กลุ่ม β thalassemia/Hb E จะมีอาการภายในขวบปีแรก คือ ซีดเหลือง ตับม้ามโต มี thalssemai facies กระดูกบางเปราะแตกง่าย ร่างกายแคระแกร็น เจริญเตอบดตไม่สมอายุ ต้องได้รับยาบำรุงเลือดและถ่ายเลือดเป็นประจำ
2.อาการรุนแรงปานกลาง (thalassemia intermediate) ได้แก่ Hb H, a-thalassemia/Hb CS อาการซีดปานกลาง บและม้ามโต ตัวเหลืองตาเหลือง มีการเจริญเติบโตเกือบเหมือนคนปกติ แต่ในรายที่เป็น Hb H จะมีลักษณะเฉพาะคือ ในภาวะปกติจะไม่มีอาการ แต่เมื่อมีใข้ติดเชื้อ ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย
เกิดอาการซีดอย่างรวดเร็ว ถ้ารุนแรงอาจทำให้เสียชีวิตได้
3.กลุ่มที่ไม่มีอาการ (Ihalassemia minor) ได้แก่กลุ่มที่เป็นพาหะ และกลุ่ม homozygousHo E, homozygous Hb CS โดยจะไม่มีอาการแสดง แต่อาจมีฮีโมโกลบินต่ำกว่าปกติเล็กน้อย
-
-
วินิจฉัย
- การซักประวัติ ได้แก่ ประวัติความเจ็บป่วย อาการและอาการแสดงของโรค เช่น อ่อนเพลียหรือเหนื่อย ประวัติพันธุกรรมในครอบครัว เป็นต้น
- การตรวจร่างกาย อาจตรวจพบภาวะซีดหรือผิวคล้ำ ตับโต ม้ามโต มีใบหน้าแบบธาลัสซีเมีย หรือตรวจครรภ์พบว่ามีขนาดของครรภ์มากกว่าอายุครรภ์จริง จากทารกที่มีภาวะ hydrops fetalis
-
ผลกระทบต่อภาวะสุขภาพ
มารดา มีโอกาสติดเชื้อเนื่องจากมีภูมิต้านทานต่ำ เสี่ยงต่อการแท้ง คลอดก่อนกำหนดนรายที่มีภาวะ Hb Bart's hydrop fetais มักเกิดภาวะแทรกช้อนคือความดันโลหิตสูงระหว่างตั้งครรภ์คลอดยากเนื่องจากทารกมีท้องบวมโต และอาจตกเลือดหลังคลอดเนื่องจากมดลูกหดรัดตัวไม่ดี
ทารก เกิดภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรังส่งผลให้ทารกเจริญเติบโตช้าในครรภ์น้ำหนักน้อยอาจได้รับการถ่ายทอดความผิดปกติของโครโมโชมทำให้เป็นโรคหรือเป็นพาหะ
สาเหตุ
1.ความผิดปกติทางโครงสร้าง มีการเปลี่ยนแปลงการเรียงตัวของ amino acidบนpolypeptide chain ทำให้เกิดฮีโมโกลบินที่ผิดปกติเช่น Hb E จะมีกรด Vsine อยู่แทนที่กรด gutamicในตำแหน่ง 26 บน polypeptide สาย beta และ HbConstant Spring (Hb CS) เป็นต้น
- ความผิดปกติทางปริมาณ หมายถึง มีการสร้างglobin สายใดสายหนึ่งลดลงหรือไม่สร้างเลย โดยที่โครงสร้างของ polypeptide chain ยังปกติถ้าการสร้าง globin สาย alpha น้อยลง เรียกว่าa -thalassemia ถ้า globin สาย beta น้อยลง p-thalassemia
พยาธิสภาพ
คนปกติร่างกายจะมี α-globin และ β-globinอยู่ในสัดส่วนที่สมดุลกันเมื่อมีความผิดปกติของยีนทำให้มีการสังเคราะห์α-globin และ β-globin ลดลง/ไม่สร้างเลย ทำให้globinที่เหลืออยู่รวมตัวกันเองแล้วตกตะกอนอยู่ในเม็ดเลือดทำให้เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติขาดความยืดหยุ่นของผนังเม็ดเลือดแดงถูกทำลายง่าย เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้น 7-22 วันส่งผลให้ซีด ตัวเหลืองตาเหลือง ตับม้ามโต ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงทดแทนตลอดเวลาทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของลักษณะกระดูกเช่นรูปใบหน้าเปลี่ยน กระดูกบางแตกหักง่าย เป็นต้นหญิงตั้งครรภ์ที่เป็นธาลัสซีเมีย ปริมาณเลือดจากมารดาไปรกมีจำนวนน้อยทำให้เด็กมีน้ำหนักน้อยหรือตายในครรภ์ได้
การรักษา
1.หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กมาก เช่น เลือดสัตว์ ตับ ผักโขม เป็นต้น
2.ไม่ควรรับประทานยาบำรุงธาตุเหล็ก เพราะจะมีเหล็กคั่งในร่างกาย
3.ถ้ามีอาการปวดท้องที่ชายโครงข้างขวารุนแรง มีไข้ และตัวเหลืองมากขึ้นให้สงสัยว่าถุงน้ำดีอักเสบ ต้องรีบไปพบแพทย์
4.การให้เลือด ป้องกันไม่ให้มีภาวะซีด
5.การให้ยาขับธาตุเหล็ก หากมีเหล็กในร่างกายมากทำให้เกิดการสะสมในอวัยวะต่างๆ อาจมีผลเสียต่อร่างกาย จึงจำเป็นต้องขับออกด้วยยาซึ่งมีทั้งแบบฉีดและแบบรับประทาน แพทย์จะใช้ยาฉีดชื่อดีเฟอร็อกซามีน (deferoxamine) หรือเดสเฟอราล® (Desferal®)
6.การตัดม้าม ทำเฉพาะในรายที่ม้ามโตมาก ซีดมาก และต้องการเลือดถี่ขึ้นๆ ไม่ควรทำในเด็กเล็กอายุต่ำกว่า 4-5 ปี เพราะจะติดเชื้อง่ายหลังตัดม้าม
7.การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นวิธีเดียวที่จะรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้ในปัจจุบัน มักได้ผลดีในผู้ป่วยอายุน้อย
-