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Mutaciones, Cromosomopatias - Coggle Diagram
Mutaciones
Generalidades
Cambios en secuencias de bases
Estudian con
PCR
Southernblot
Secuenciaciones
Mas comunes en varones
Celulas
Germinales
Herencia genetica
Somaticas
Surgimiento
Herencia
Espontanea (De novo)
Inducida (Laboratorio)
2.Tipos
Cambios Morfologicos
Puntuales
Transicional
Cambiam Purina por Purina ou Pirimidina Por Pirimidina
Transversional
Cambia Purina por Pirimidina
Extension Variable
Inserciones de tripletees
Cambios Funcionales
Silencionso
No afecta el fenotipo
Sin Sentido
Proteinas cortas por un STOP prematuro
Supresora
Proteina Larga por STOP suprimido
En los Elementos de control
Cambios en promotor, regulador
Cambio de sentido
Altera 1 codon
Cambio de Encuadro
Cambia Marco de lectura
Expansión de triplete (Dinamico)
Fenomeno de antecipación
Sintomas aparecen en generaciones mas tempranas
Consecuencias
Perdida de Función
Recesivo
Baja Expresión
Pueden ser dominantes en
Insuficiencia haploide
Cuando el bueno no cumple con su función
Dominancia negativa
Mutacion Inhibe al Wild Type
Ganancia de Función
Sobrexpresión
Dominantes
Cromosomopatias
Caracteristicas
Ocurre principalmente en gametogenesis
Si afectan el fenotipo
Balanceado (No afecta)
Desbalanceado (Afecta)
Tipos
Morfologicas
Inversión
Suelen ser balanceadas
Deleción
Simpre desbalanceada
Anillo
Siempre desbalanceadas
Pierde extremos y forma un anillo
Isocrosoma
Desbalanceada
Alteración en el brazo
Translocación reciproca entre cromosomas no homologos
Presenta un t en cariotipo
Numericas
Euploidia
Multiple de 23
Incompatibles con la vida
Aneuploidia
Alteraciones en la disyuncion cromosomica (cantidad de cromosomas)
Comun por fallas en Meiosi I Materna (Madre Añosa)
Tipos
Hipoploidia
Hiperploidia