PHENOTYPE MOLECULAIRE = Mutation de la protéine CFTR (multiples mutations existantes) .
on a un phénotype alternatifs = la gravité plus ou moins importante des symptômes. Génotype le plus fréquent est dû à la délétion de 3 nucléotides dans la séquence de l'ADN causant perte d'un acide aminé sur la protéine ( 1 codon = 3 nucléotides = un acide aminé et plusieurs acides aminés = protéine)