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Enfermedad o Síndrome de Leigh, Bibliografía, image, image, image, image,…
Enfermedad o Síndrome de Leigh
Explicación de la enfermedad
¿Qué es?
Enfermedad neurodegenerativa catastrófica
es
Multisistémica
tiene
Origen mitocondrial
se presenta
1 de 40000 recién nacidos vivos
mantiene
Etiología genética
altera
Producción de energía
¿De qué se trata?
Encefalomielopatía necrotizante
subaguda
causada por falta
Producción de energía
originada por
Defecto en genes
encargados de
Codificar
Complejos mitocondriales
de manera
Nuclear
Mitocondrial
presente en
Mecanismos de herencia
Autosómica recesiva
Herencia materna
desarrolla
Regresión del desarrollo cognitivo
Pérdida de habilidades motoras
Síntomas y manifestaciones clínicas
Síntomas
Generales
Nistagmo
Movimiento involuntario de los ojos
Trastorno de la deglución
Ataxia
Deterioro en coordinación
Falla ventilatoria
Estrabismo
Desviación de los ojos
Neonatos
son Inespecificos
Bajo peso
Oligohidramnios
Volumen bajo de liquido amniótico
Ventriculomegalia
Ventriculos anormalmente grandes
Cardiomegalia
Corazón dilatado
Infantil
son Inespecificos
Episodios de vómito persistentes
Hipotonía
Bajo tono muscular
Falla del medro
Retraso en creciemiento físico
Retraso del neurodesarrollo
Pérdida de las habilidades motoras
Deterioro cognitivo
Progresion variable
Neurologicos
Espasticidad
Musculos tensos y rígidos
Distonía
Contracción muscular involuntaria
Convulsiones
Parálisis de pares craneanos
Hipoacusia
Pérdida de la audición
Disfagia
Transcurso de la enfermedad
Exacerbaciones agudas
Descompensaciones
generadas por
Estrés metabólico
Infecciones respiratorias
Complicaciones respiratorias
Compromiso multisistémico
Síntomas cardiácos
Cardiomiopatía hipertrófica
Engrosamiento anormal del musculo cardiáco
Arritmias
Latidos anormales del corazón
Alteraciones en la conducción
Otros síntomas
Compromiso renal
Hepatopatía
Afeccciones que dañan el hígado
Alteraciones hematológicas
Anemia
Compromiso endocrinológico
Diabetes
Talla baja
Manifestaciones clínicas
presenta
regresión del desarrollo cognitivo
pérdida de habilidades motoras
trastorno de movimiento
progresión rápida
describe
cuadros de retraso
del
neurodesarrollo
regresión de inicio agudo
pérdida de habilidades adquiridas
edades de presentación
a partir
10 meses
hasta
15 años
casos clínicos
2 pacientes
cuadro clínico presentan
enfermedad iniciada
12 meses de vida
3 pacientes
cuadro clínico presentan
enfermedad de inicio tardío
poco frecuente
Tratamiento
no existe
tratamiento curativo
pero sí
ciertas estrategias
para
mejorar la calidad de vida
disminuir síntomas
como
complejo B
actúa como cofactor
del complejo enzimático
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biotina y tiamina
la mejoría de los síntomas
es variable
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coenzima Q10
para
manejo sintomático
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sus derivados
idebenona
quinona EPI-743
presentan
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medicamentos
que aumentan
la
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terapias integrales
Diagnóstico
pruebas
RMC
Resonancia magnética cerebral
CPK
Examen creatina-fosfocinasa
Valoración inicial
observación
fascies dismórficas
interacción
con
examinador
LDH
Prueba lactato deshidrogenasa
TSH
Funcionamiento de tiroides
relación L/P
Prueba de sangre
relación lactato/piruvato
estudio molecular
Déficit de pantotenato kinasa
LCR
recolección
Líquido cefalorraquídeo
MRS
Espectroscopia
por
Resonancia magnética
mediante
Identificación de mutaciones
hay
Mutaciones
en
60 genes
origen
mitocondrial
nuclear
que afectan
Sistema de fosforilación oxidativa
OXPHOS
realizan
Producción de energía mitocondrial
Bibliografía
Herrera M., Espinosa E., Guevara J. y Echeverri O. (2018). Diagnóstico clínico y bioquímico del síndrome de Leigh en cinco pacientes colombianos.
Revista Med
. 26(1).
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-52562018000100026&lng=en&tlng=es
.
