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Anomalies du génome et csqcs en pathos - Coggle Diagram
Anomalies du génome et csqcs en pathos
Modification du génome
Indels = Insertion/délétion >50pb
Translocation
Inversion
SNV (=SNP si >1% ds pop.)
Faux-sens
Non-sens
Synonyme
CNA =
Classification des maladies
Gonosomique
lié à l'X
syndrome de l'x fragile
daltonisme
lié à l'Y
Autosomique
Dominante = 1 allèle muté pour expression maladie =
chorée de huntington
Récessive = 2 // // // // =
Mucoviscidose
Mitochondriale
Par la mère
éthiologie
pénétrance
Monogénique (mendélinne) ou multigénique = fréquence allélique