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GENÉTICA BIOQUIMICA: TRASTORNOS DEL METABOLISMO - Coggle Diagram
GENÉTICA BIOQUIMICA: TRASTORNOS DEL METABOLISMO
SISTEMAS DE TRANSPORTE
Muchas de las enzimas que controlan los procesos metabólicos requieren el funcionamiento correcto y eficaz de otros factores (cofactores).
Normalmente, estos cofactores son oligoelementos como iones de metales pesados
La cistina es del derivado disulfuro del am inoácido cisteína.
TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO LISOSOMICO
constituyen los errores congénitos prototípicos del metabolismo
VIAS DEGRADATIVAS
Las moléculas existentes se degradan a sus componentes para producir sustratos destinados a construir nuevas moléculas.
Los productos secundarios de la producción de energía, las conversiones de sustrato y el anabolism o también deben ser procesados y eliminados.
ENZIMAS PEROXISOMICAS
Los peroxisomas son orgánulos que contienen más de 50 enzimas que catalizan funciones m etabólicas de síntesis y degradación relacionadas especialm ente con m etabolism o de los lípidos.
las alteraciones de los peroxisomas se dividen en dos grupos
Los defectos peroxisómicos causan una amplia variedad de problemas neurológicos en niños y adultos. Pueden ser entre relativamente leves y de progresión lenta y graves y potencialmente mortales.
HORMONAS ESTEROIDEAS
El colesterol es el precursor de varias clases importantes de hormonas esteroideas, incluyendo los glucocorticoides, los mineralocorticoides, los andrógenos y los estrógenos
las acciones de estas hormonas esteroideas están medidas por su unión a un receptor intracelular, y estos com plejos de receptor-ligando ejercen múltiples efectos en una amplia gama de procesos fisiológicos
Los procesos bioquímicos del metabolismo humano están catalizados por enzimas.
Las variaciones de la actividad enzimática son frecuentes y pueden causar enfermedad.
VARIANTES DEL METABOLISMO
Prevalencia de la enfermedad metabólica
Herencia de los trastornos metabólicos
Tipos de procesos metabólicos