Notion d'hérédité et information génétique

Structures des Acides nucléiques

ADN (Acide Désoxyribose Nucléique)

ARN (Acide RiboNucléique)

URACILE

Adénine

Guanine

Thymine

Cytosine

AT 2 liaisons hydrogène

CG 3liaisons hydrogène

Organisation du génome

Gènes 20 000 gènes

Génome

Chromosome

tout l'ADN d'une cellule

toutes les cellules ont le mm génome, sauf Lymphocytes et germinales.

Ensemble des doubles hélices de chromosomes =2 Mètres d'ADN

Différenciation des chromosomes selon bande sur bras

centromère/télomère

Transcription et Traduction

ARN Polymérase (transcription)

Ecarte les 2 brins d'ADN

5' vers 3'

Création d'un ARNm

Pas de Thymine

T remplacé par U

Lecture (traduction) de L'ARNm par le Ribosome

Sous forme de Codon (64 possible)

STOP

UAA

UAG

UGA

Initiation

AUG

Synthétisation d'une protéine

Mutation de l'ADN

Substitution

Insertions

Délétions

Nucléotides remplacé par un autre (fréquent)

Perte de nucléotides

Ajout de nucléotides

Transmission de l'information génétique

Allèle

Phénotype

homozygote

Hétérozygote

Dominant

Récessif

couleur des cheveux

AA

AB

Allèle A

allèle B

Maladies Génétiques

Syndrome de Li-Fraumeni

Hérédité récessive liée à l'X

Les deux sexes peuvent être touchés

Les filles hétérozygotes sont moins touchées

pas de transmission père fils

Hérédité mitochondriale

Codage déficient d'une nucléide

acides nucléiques polymère de nucléotides

L’ADN est composé de 2 brin enroulé en hélice