Notion d'hérédité et information génétique
Structures des Acides nucléiques
ADN (Acide Désoxyribose Nucléique)
ARN (Acide RiboNucléique)
URACILE
Adénine
Guanine
Thymine
Cytosine
AT 2 liaisons hydrogène
CG 3liaisons hydrogène
Organisation du génome
Gènes 20 000 gènes
Génome
Chromosome
tout l'ADN d'une cellule
toutes les cellules ont le mm génome, sauf Lymphocytes et germinales.
Ensemble des doubles hélices de chromosomes =2 Mètres d'ADN
Différenciation des chromosomes selon bande sur bras
centromère/télomère
Transcription et Traduction
ARN Polymérase (transcription)
Ecarte les 2 brins d'ADN
5' vers 3'
Création d'un ARNm
Pas de Thymine
T remplacé par U
Lecture (traduction) de L'ARNm par le Ribosome
Sous forme de Codon (64 possible)
STOP
UAA
UAG
UGA
Initiation
AUG
Synthétisation d'une protéine
Mutation de l'ADN
Substitution
Insertions
Délétions
Nucléotides remplacé par un autre (fréquent)
Perte de nucléotides
Ajout de nucléotides
Transmission de l'information génétique
Allèle
Phénotype
homozygote
Hétérozygote
Dominant
Récessif
couleur des cheveux
AA
AB
Allèle A
allèle B
Maladies Génétiques
Syndrome de Li-Fraumeni
Hérédité récessive liée à l'X
Les deux sexes peuvent être touchés
Les filles hétérozygotes sont moins touchées
pas de transmission père fils
Hérédité mitochondriale
Codage déficient d'une nucléide
acides nucléiques polymère de nucléotides
L’ADN est composé de 2 brin enroulé en hélice