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GENÉTICA BIOQUIMICA: TRASTORNOS DEL METABOLISMO - Coggle Diagram
GENÉTICA BIOQUIMICA: TRASTORNOS DEL METABOLISMO
Los procesos bioquímicos del metabolismo humano están catalizados por enzimas.
Las variaciones de la actividad enzimática son frecuentes y pueden causar enfermedad.
VARIANTES DEL METABOLISMO
Tipos de procesos metabólicos.- Clasificación de los defectos del metabolismo en función de los tipos de procesos que están alterados.
Herencia de los trastornos metabólicos.- a mayoría de los errores congénitos del metabolismo se heredan en un patrón autosómico recesivo. Normalmente el estado de portador no está asociado a morbilidad.
DEFECTOS DE LOS PROCESOS METABOLICOS
Metabolismo de los carbohidratos
Lactosa
Las mutaciones que suprimen causan deficiencia congénita de lactasa, diarrea grave, desnutrición
Fructosa
La deficiencia asintomática de la fructocinasa -más frecuente.
Glucosa
Errores mas frecuentes en metabolismo de carbohidratos
Galactosa
Mayores casos en mutaciones del gen que codifica la galactosa-1-fosfato (GAL-1-P)uridiltransferasa
Glucógeno
Por separado son infrecuentes, en conjunto provocan morbilidad sustancial
Metabolismo de los aminoacidos
Fenilalanina
causan las hiperfenilalaninemias, algunos de los errores congénitos del metabolismo más estudiados.
Estos trastornos tienen su origen en mutaciones de los genes que codifican los componentes de la vía de hidroxilación de la fenilalanina
Tirosina
La deficiencia de FAH causa tirosinemia hereditaria de tipo 1.
La acumulación de los sustratos de FAH provoca disfunción neurológica, renal y hepática.
Metabolismo de los lipidos
Ac. Grasos
tiene su origen en una deficiencia de la acil-C oA
deshidrogenasa de cadena media (MCAD).
Colesterol
La forma de presentación en niños con defectos
del metabolismo lipídico .
VIAS DEGRADATIVAS
Las moléculas existentes se degradan a sus componentes para producir sustratos destinados a construir nuevas moléculas.
Los productos secundarios de la producción de energía, las conversiones de sustrato y el anabolism o también deben ser procesados y eliminados.
HORMONAS ESTEROIDEAS
El colesterol es el precursor de varias clases importantes de hormonas esteroideas, incluyendo los glucocorticoides, los mineralocorticoides, los andrógenos y los estrógenos
las acciones de estas hormonas esteroideas están medidas por su unión a un receptor intracelular, y estos com plejos de receptor-ligando ejercen múltiples efectos en una amplia gama de procesos fisiológicos
ENZIMAS PEROXISOMICAS
las alteraciones de los peroxisomas se dividen en dos grupos
deficiencias enzimáticas peroxisómicas.
trastornos de la biogénesis de los peroxisomas (PBD)
Los peroxisomas son orgánulos que contienen más de 50 enzimas que catalizan funciones m etabólicas de síntesis y degradación relacionadas especialm ente con m etabolism o de los lípidos.