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Laminopatías: Enfermedades de la lámina nuclear, INTEGRANTES:, Gerson…
Laminopatías: Enfermedades de la lámina nuclear
Láminas
Red de complejos filamentos internos tipo V
Lámina tipo A
Lámina A
Lámina C
Presentes en todas las células somáticas diferenciadas
Lámina tipo B
B1 - B2
Se encuentran en células diferenciadas y no diferenciadas
B3
Ezpermatozoides
Laminopatías
Por alteración del gen LMNA
Tejido muscular estriado
Distrofia muscular Emery-Dreifuss autosómica dominante y recesiva
¿Qué es?
Miopatía hereditaria, causada por la mutación del cromosoma X a falta de emerina
Tratamientos
Fisioterapia muscular
Implantación de desfibriladores para los trastornos de conducción
Trasplante cardíaco para el fracaso ventricular
Distrofia de cinturas tipo 1B
Se hereda de forma autosómica dominante
Diferente expresividad incluso en individuos dentro de la misma familia
Distrofia muscular congénita
Se manifiesta en el primer año de vida
Envejecimiento precoz asociada
Miocardiopatáa dilatada tipo 1A
Se manifiesta en la segunda o tercera décadas de la vida
Se hereda de forma autosómica dominante
Síndrome corazón mano
Asocia miocardiopatía congénita con deformidad de las extremidades
Producido por una transversión
Fenotipo progeria
Síndrome Hutchinson-Gildford progeria
Presente en el primer año de vida
90% de los pacientes mueren antes de los 13 an˜os de edad
Envejecimiento precoz
Displasia mandibuloacral asociada a lipodistrofia tipo A
Produce cambios en la pigmentación en la piel y alteraciones esqueléticas
Tejido adiposo
Lipodistrofia parcial familiar tipo Dunningan
Acumulación de grasa alrededor del cuello y de la cara mientras pierden grasa subcutánea en glúteos, tronco y extremidades
A partir de la pubertad
Displasia mandibuloacral asociada a lipodistrofia tipo A
Produce cambios en la pigmentación de la piel y alteraciones esqueléticos
Asociación de alteraciones del envejecimiento en
forma de resistencia a la insulina
Sistema nervioso
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
Presente en la segunda década de la vida
Presenta atrofia muscular de las extremidades inferiores
Por alteración de los genes LMNB1 y LMNB2
LMNB1
Sistema nervioso
Leucodistrofia autosómica-dominante del adulto
Incluye afectación cerebelosa, piramidal y disautonómica como consecuencia de una pérdida progresiva de la mielinización del sistema nervioso central
LMNB2
Tejido adiposo
Lipodistrofia parcial adquirida
Pérdida de grasa subcutánea progresiva en sentido cefalocaudal
Envoltura Nuclear
Se relaciona
Nucleoplasma
Citoplasma
Envoltura Lipoproteica
Componentes
MNE
Protege al núcleo
Se prolonga con el RER
MNI
Conjunto de proteínas transmembrana
Permiten la unión a la Lámina Nuclear
PN
Ingreso o salida de sustancias entre el citoplasma y núcleo
Investigación terapéutica
Bloqueo químico de la prelámina A truncada
Administración de factor de crecimiento insulínco
Inhibidores de la MAP
Aproximación patogénica
Estudios experimentales
Ratones
Casos EDMD
Casos de HCPS progeria
Humanos
Fibrosis
Miocardiopatía
Teorías
La patogenia esta relacionada a la labilidad nuclear producida por la presencia de laminas alteradas por stress mecánico por lo que se manifiesta con transtornos musculares
Las láminas defectuosas se unen de forma anómala a la cromatina condicionando una expresión genética aberrante
Debido a láminas difuncionañes,la relación entre el núcleo y el citoesqueleto, podría verse comprometida
INTEGRANTES:
Gerson Gálvez
Justin Arias
Fernanda Valdez