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Fructosuria esencial e intolerancia hereditaria a la fructosa
Definición
La fructosuria esencial es la deficiencia de la enzima hepática fructocinasa
La intolerancia hereditaria a la fructosa está causada por la deficiencia en la actividad enzimática de la Aldolasa B
Clasificación
Fructosuria esencial
Ausencia de fructocinasa en hígado
Autosómica recesiva (1:130 000)
Afección beninga
Hay una acumulación de fructosa en la orina
Intolerancia hereditaria a la fructosa
También llamada envenenamiento por fructosa
Autosómica recesiva (1:20 000)
Deficiencia de la Aldolasa B (fructosa 1,6-bifosfato aldolasa)
Fisiopatología
El acúmulo de Fructosa 1-P disminuye la disponibilidad de (Pi)
Es secuestrado el PI por Fructosa 1-P y no permite que el glucógeno e degrade y se forme glucosa
Por lo que se da a lugar a la hipoglucemia ,por inhibición de la glucogenólisis
La Fru-1-P inhibe a la glucógeno fosforilasa
Hay una disminución de la disponibilidad del ATP,se reduce la gluconeogénesis
Cuadro clínico
Cefalea
Visión borrosa
Sudoración
Zumbido de oidos
Aumento del ritmo cardíaco
Hambre
Temblor
Irritabilidad
Ansiedad
Debiliad o cansancio
El déficit enzimático de la fructosuria no produce síntomas
Diagnóstico
Fructosa en orina
Pruebas enzimáticas usando hepatocitos
Pruebas basadas en ADN (Fructocinasa 2 mutaciones :640R y A43T y gen Intolerancia hereditaria a la fructosa ALDOB (9Q22.3)
Tratamiento
Para la intolerancia hereditaria a la fructosa el tratamiento consiste en la eliminación rápida de la fructosa y la sacarosa de la dieta
Como la fructosuria no causa lesiones ,no requiere de tratamiento