Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
LE MUTAZIONI, i due geni - Coggle Diagram
LE MUTAZIONI
Dove avvengono
geminali
nelle cellule sessuali
trasmesse con la riproduzione
somatiche
nelle altre cellule
possono interessare alcune aree di un tessuto
non ereditarie
classificate per l'ampiezza del cambiamento
geniche
= cambiamento permanente della sequenza di basi del DNA, (1 solo gene)
di
sfasamento
aggiunta o perdita di uno o più nucleotidi
puntiformi
cambiamento di un nucleotide del DNA, di un codone specifico
es. anemia falciforme
cromosomiche
un segmento di DNA subisce un cambiamento di posizione o orientamento
genomiche
variazione del numero di cromosomi
trisomia 21
più cromosomi (sindrome down)
monosomia
meno cromosomi
cambiamento permanente della sequenza di basi di DNA
indotte
dovute ad agenti chimici o fisici
raggi uv
- possono alterare la struttura delle basi azotate
fumo
- benzopirene: danneggia le basi azotate e le sostituisce a caso
radiazioni ionizzanti
- raggi x, radioattività
radiazioni non ionizzanti
- onde radio, microonde
spontanee
si verificano durante la duplicazione del DNA
Legate al caso - senza alcuna influenza dall'esterno
processi cellulari imperfetti - a livello chimico
es. DNA polimerasi (interviene x correggere errori ma può sfuggire e diventare permanente)
Effetti delle mutazioni
silenti
nessun effetto
perdita di funzione
danneggiano la proteina
aquisto di funzione
cambiare la proteina nella sua attività
i due geni
PROTONCOGENI
codificano per proteine che favoriscono il ciclo cellulare (cicline)
inibiscono l'apoptosi P53 --> rallentano la morte cellulare
mutazione
ONCOGENI
geni cancerogeni: producono un eccesso di ciclina, ciclo cellulare continuo
eccesso di inibitori P53 : si interrompe l'apoptosi
GENI SOPPRESSORI DEI TUMORI
inibiscono il ciclo cellulare, ciclo cellulare rallentato
promotori del P53 favoriscono l'apoptosi
mutazione
GSDT MUTATI
assenza di inibitori della ciclina, ciclo cellulare continuo
assenza di promotori P53, assenza di apoptosi