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SP1: Resolución Alteraciones Eje Hipotálamo-Hipófisis- Glándula blanco,…

- - - - Enfermedades que reducen o anulan la secreción hipofisiaria o afectan la secreción de hormonas liberadoras de la hipófisis
        
        Idiopático o genético
        
        Déficit de hormona hipofisiaria o hipotalámica liberadora
        
        Síntesis de hormonas anómalas
        (Pascual, et al 2020).
        
        Neoplasias
        
        Adenoma hipofisiario
        
        Craneofaringioma
        
        Meningioma
        
        Quistes (de la bolsa de Rathke, aracnoideo, epidermioide, dermoide)
        
        Germinoma
        
        Glioma
        
        Astrocitoma
        
        Gangioneuroma
        
        Paranganglioma
        
        Teratoma
        
        Cordoma
        
        Pituicitoma
        
        Ependioma
        
        Carcinoma hipofisiario
        
        Metástasis
        (Pascual, et al 2020).
        
        Tratamiento de enfermedades selares, paraselares e hipotalámicas
        
        Cirugía
        
        Radioterapia
        (Pascual, et al 2020).
        
        Infecciosa
        
        Bacteriana
        
        Micosis
        
        Parasitosis
        
        Tuberculosis
        
        Sífilis
        (Pascual, et al 2020).
        
        Vascular
        
        Apoplejía tumoral hipofisiaria
        
        Síndrome de Sheehan
        
        Aneurisma de la arteria carótida intraselar
        
        Hemorragia subaracnoidea
        (Pascual, et al 2020).
        
        Traumática
        
        Daño cerebral postraumático
        (Pascual, et al 2020).
        
        Farmacológica
        
        Opiáceos
        
        Glucocorticoides
        
        Acetato de megestrol
        
        Análogos de somatostatina
        
        Inhibidores de CTLA-4
        (Pascual, et al 2020).
        
        Otras
        
        Silla turca vacía
        (Pascual, et al 2020).
        
        La deficiencia total, conocido como hipopituitarismo o parcial de las hormonas hipofisiarias (adenohipófisis y/o almacenadas en la neurohipófisis) resultan en el desarrollo de patologías endócrinas
        (Corrales, et al 2020).
    - - Genéticos
        
        GNAS
        
        Mutación somática del gen GNAS, que codifica la subunidad alfa de la proteína Gs es responsable de hasta 40% de adenomas secretores de somatotropina (Shaid & Korbonits, 2017).
        
        PI3K
        
        El gen PIK3CA codifica para la subunidad alfa de PI3K, que es parte de la vía de señalización PI3K/AKT. Mutaciones somáticas en exones 9 y 20 estimulan la vía, que señaliza para supervivencia y proliferación celular (Shaid & Korbonits, 2017).
        
        Proteína kinasa C
        
        Es una proteína que activa CREB. Las mutaciones incrementan dimerización de CREB, incrementando transcripción de POU1F1 y GH (Shaid & Korbonits, 2017).
        
        RAS
        
        Es un componente de la vía de señalización Raf/MEK/ERK, importante para señalización de receptores de factores de crecimiento.
        
        USP8
        
        Afectan el punto de unión proteico 14-3-3, un área que protege USP8 de escisión
        
        USP8 escindido desubiquitina EGFR, protegiéndolo de degradación lisosómica.
        
        EGFR reciclado incrementa expresión de POMC y ACTH
        (Shaid & Korbonits, 2017).
      - Esporádicos
        
        Hasta 95% de los adenomas hipofisiarios se deben a mutaciones esporádicas (Shaid & Korbonits, 2017).
    - - Síndrome McCune-Albright
        
        Síndrome de neoplasias endócrinos múltiples tipo 1
        (Shaid & Korbonits, 2017).
  - - - 95% - mutaciones esporádicas:
        
        Mutaciones somáticas
        
        Mutaciones en mosaico
        
        Familiares con baja penetrancia
        (Melmed, et al. 2022)
        
        Transformación de células pituitarias
        (Stalla, et al. 2018)
        
        Expansión monoclonal
        (Stalla, et al. 2018)
        
        Formación de macroadenoma
        (Stalla, et al. 2018)
        
        Mecanismos de deficiencia hormonal:
        (Yeon, 2015)
        
        Presión mecánica directa daña los tejidos circundantes al tumor
        
        Compresión mecánica de las venas portales de la eminencia media.
        
        Presión intraselar incrementada
        
        Necrosis focal por interrupción de perfusión portal
      - Tumores hereditarios
  - - - Defectos visuales
        
        Hemianopsia bitemporal
        
        La extensión supraselar del adenoma comprime al quiasma óptico generando los efectos visuales donde la vista se puede afectar en diversos grados dependiendo del tamaño.
      - Síntomas neurológicos
        
        Rinorrea de LCR
        
        La extensión inferior del adenoma empuja la meninges; es una manifestación rara
        
        Síndrome de Parinaud
        
        Pupilas anormales, limitación de la mirada vertical, posición disyuntiva del ojo horizontal, posición disyuntiva del ojo vertical, retracción del párpado y movimientos oscilatorios irregulares de los ojos en la retracción y convergencia de los ojos (nistagmo)
        
        Aplopejía pituitaria
        
        Hemorragia repentina en la neoplasia que causa cefalea excruciante y diplopia
        
        Diplopia
        
        Compresión de nervio oculomotor por crecimiento lateral de la masa
        
        Cefalea
        
        Aumento de la presión intracraneal por crecimiento selar
      - Deficiencias hormonales
        
        Panhipopituitarismo
        
        La masa comprime la totalidad del sistema porta hipofisiario, cortando la circulación hormonal al sistema
        
        Hiperpitutarismo
        
        Prolactinemia es la presentación más común de los adenoma secretores.
        
        Acromegalia y gigantismo
        
        Secreción aumentada de GH en adultez o infacia respectivamente
        
        Hipopituitarismo
        
        Deficiencia de gonadotropinas
        
        El hipogonadismo es la deficiencia hormonal más común en ambos sexos
- - - - Fisiopatología:
        
        Manifestaciones clínicas:
        
        Tratamiento:
        
        Pronóstico:
        
        Complicaciones:
        
        Las complicaciones pueden ser de acuerdo a su frecuencia o de acuerdo a su gravedad.
        
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        En la mayoria de los pacientes el pronostico suele ser muy bueno. (Ruilova,K, et al, 2021)
        
        MIentras más pronto se detecte habra mejor pronostico.
        
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        El tratamiento puede ser variado y se basa principalmente en un algortimo.
        
        donde uno de los primeros pasos es tener la sospecha.
        
        Suspender farmacos en caso de que el paciente este tomando alguno farmaco.
        
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        El prolactinoma se va a caracterizar principalmente por presentar Galactorrea. (NIH,2019, Daly, A. 2020)
        
        Esta es la manifestación clínica más común.
        
        Puede presentarse tanto en hombres como mujeres.
        
        Es la manifestación pivote para poder sospechar en un prolactinoma.
        
        Existen otras manifestaciones clínicas que pueden ser menos comunes o que ante la presencia de estas pueden ayudar a tener más sospechas del diagnostico o de disminuir la sospecha.
        
        En hombres puede haber disfunción erectil.
        
        En mujeres puede haber oligoamenorrea e infertilidad.(NIH,2019, Daly, A. 2020)
        
        Tanto en hombres como mujeres puede haber disminución del libido.(NIH,2019, Daly, A. 2020)
        
        Adenomas productores
        
        Hay una relación proporcional entre el tamaño del tumor y la cantidad de producción de prolactina: Entre más grande el adenoma, mayores niveles de PRL (Williams, 2020)
        
        Niveles por encima de los 200 ng/ml sugieren macroadenoma productor (Willaims, 2020)
        
        Hiperprolactinemia
        
        Adenomas no productores
        
        El crecimiento del adenoma impide la circulación porta y ejerece presión sobre el tallo hipofisiario (Williams, 2020)
        
        La liberación de dopamina desde los núcleos arcuatos del hipotálamo no llegan a las células lactótropas de la hipófisis, por lo que hay una disminución/eliminación del sistema regulador de dopamina (Williams, 2020)
      - Es el más común entre los adenomas hipofisiarios, hasta un 60% (Greenspan, 2019)
      - Incidencia de 30 por cada 100,000 personas, con una relación H:M de 20:1 (Willaims, 2020)
      - En los hombres hay tendencia de mayor invasividad y crecimiento (Williams, 2020)
- - - - El síndrome de Klinefelter tiene una incidencia del 0-1-0.2% en la población general
        
        80% tiene una dotación cromosómica 47, XX7
        
        Varones XX se presenta 1 de cada 20.000 recién nacidos varones
    - - Abnormalidades genéticas
        
        Lesiones y desordenes pituitarios o testiculares
        
        Medicamentos
        
        Uso de drogas
        
        Enfermedad por VIH
        
        Enfermedades agudas
        
        Enfermedades crónicas cardiacas, hepáticas, renales y pulmonares
        
        Cáncer
        
        Radiación ionizante
        
        Quimioterapia
        
        Obesidad
        
        Malnutrición
        
        (Tucci, 2023)
  - - - Microdeleciones en el cromosoma Y, distrofia miotónica o mutaciones del receptor de hormona foliculoestimulante (FSH) y hormona luteinizante (LH)
      - Los defectos genéticos predisponen a una atrofia a una anomalía en el descenso testicular, torsión o infarto
        
        Aberraciones cromosómicas
        
        Síndrome de Noonan
        
        Se ve asociado con criptoquidia e infertilidad
        
        Se tienen mutaciones en la vía de la proteína cinasa activada por mitógenos (MAPK) del sistema SRA en el 70% de los casos
        
        La mitad de los casos presenta mutacines en PTPN11
        
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        Tienen una talla baja, pterigium colli, pectus carinatum o excavatum, cúbito valgo y cardiopatía congénita derecha, y algunas otras alteraciones, etc.
        
        Síndrome de Klinefelter
        
        54% de los cromosomas X extra tienen origen materno y paterno un 46%
        
        Varones XX
        
        Infertilidad, hipogonadismo, ginecomastia
        
        Otros son los Varones 45,X y 47,XXX, síndrome de Kallman y Prader-Willi
      - En las mujeres se presenta como síndrome de Turner
      - (Ali & Donohoue, 2020)
    - - Traumas o torsión testicular
        
        Varicocele, orquitis por paramixovirus, tratamiento con quimioterapia o radioterapia, agentes alquilantes, ketoconazol, enfermedades autoinmunes o infiltrativas (hemocromatosis), alcoholismo, hepatopatía grave o cirrosis.
        
        Envejecimiento, castración quirúrgica,
    - - Sindrome de Kallmann
        
        Asociación con anosmia o hiposomia
        
        La forma ligada al X está causada por mutaciones en el gen KAL1
      - Asociados con déficits hormonales hipofisarios
        
        Alteraciones en los factores de transcripción como PROP-1, HESX-1, LHX-4, SOX-3, LHX-3
      - Síndrome de Prader-Willi
      - Son mutaciones en los genes codificantes de las subunidades beta de LH y FSH
  - - - Alteración en los niveles de LH y FSH o en solo una de ellas
        
        En las formas congénitas, puede haber falta del desarrollo puberal (leve) o defectos en los genitales como criptorqjuidia, micropene o ambigüedad genital
        
        En hipogonadismo hipergonadotrópico (HH), a partir de los 9 a 10 años, la acción de los esteroides sexuales está reducida
        
        Al no lograr la retroalimentación negativa hipofisaria, aumenta la producción de gonadotropinas pero sin lograr la normalización de la función gonadal
        
        (Escalante et al., 2015)
        
        En hipogonadismo hipogonadotrópico (Hh), la secreción de eGnRH en el hipotálamo está reducida causando una reducción en la FSH y LH lo cual genera una disminución de testosterona y estrógeno
        
        En las lesiones hipotalámicas y/o hipofisarias hay una disminución de gonadotropinas hipofisarias, lo que causa disminución de FSH y LH por ende de testosterona y estrógenos
  - - - Normalmente se detecta hasta la pubertad, cuando no se desarrollan los caracteres sexuales secundarios
    - - Disminución de la frecuencia de las erecciones
        
        Disfunción eréctil
        
        Disminución de la libido
        
        Disminución de la fertilidad
        
        Testículos pequeños o encogidos
        
        Ginecomastia
        
        Vello sexual disminuido
        
        Sofocos y sudores
    - - Depresión
        
        Incapacidad para concentrarse
        
        Disminución de la motivación personal
        
        Disminución de la energía y resistencia
        
        Alteraciones del sueño
        
        (Tucci, 2023)
    - - Disminución de la capacidad física y resistencia
        
        Disminución de la masa y fuerza muscular
        
        Aumento de la grasa corporal
        
        Disminución o pérdida del vello axilar y púbico
        Arrugas finas en los laterales de la cara
        
        Aumento de las mamas con o sin sensibilidad
        
        Cambio en la consistencia y disminución del tamaño de los testículos
        
        Fracturas por fragilidad
        
        Anemia
        
        Proporciones enucoides
  - - - Inicio de síntomas, antecedentes personales (fracturas, cirugía testicular o sellar, fármacos), familiares (pubertad retrasada, hipogonadismo familiar), historia sexual (frecuencia de coito, deseo sexual, erecciones matutinas)
      - Examen físico
        
        IMC, TA, proporciones corporales (hábito eunucoide), ginecomastia, virilización, estadio de Tanner, posición de meta uretral, pliegues y pigmentación del escroto, tamaño y consistencia testicular (tumores, hidrocele, varicocele, espermatocele) y evaluación prostática
        
        Laboratorio
        
        Testosteona menor de 300 ng/dL en más de dos oportunidades. SHBG y testosterona libre, concentraciones serias de LH, FSH y prolactina
        
        Bajas gonadotropinas y testosterona es HH y altos niveles de gonadotropinas y niveles bajos de testosterona son de HH
        
        Pruebas complementarias
        
        Ecosonograma testicular, cariotipo, densitometría ósea, biopsia testicular; prueba de gonadotropina coriónica humana, prueba de estímulo con GnRh, prueba de estimulación con clomifeno
        
        (Escalante et al., 2015)
  - - - Mejorar la fertilidad o desencadenar el inicio de la pubertad y el crecimiento
      - Tratar causa subyacente
        
        Escisión de tumores, farmacoterapia para prolactinomas
        
        (Escalante et al., 2015)