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SINDROME DI X FRAGILE: 1A: - Coggle Diagram
SINDROME DI X FRAGILE: 1A:
è nota ed è presente
Identificata anni '70
Profondo impatto sullo studio del deficit cognitivo
è la causa più ereditaria più comune del deficit cognitivo
Comporta serie problemi cognitivi variano:
Da un moderato disturbo dell'apprendimento a un ritardo dell'apprendimento a un ritardo cognitivo moderato - significativo
Comporta serie problemi legati agli ALTRI:
Da un quadro minimo di "timidezza" fino a comportamenti che sono tipici del quadro dell'autismo
CARATTERISTICHE FISICHE:
Viene descritta prima della conoscenza della base genetica cioè degli anni '40: Nel 1943 da 2 studiosi:
1) Martin
2) Bell
Denominata:
Sindrome di MARTIN - BELL
Orecchie grandi, viso lungo e stretto
Mertrofia dei testicoli = macroorchidismo
Implicazioni ereditarie complesse:
Femmine X FRAGILE:
Possono trasmettere la mutazione X - FRAGILE hai bambini di entrambi i sensi.
Maschi:
Portatori possono trasmettere la mutazione solo alle figlie femmine.
Non è possibile ereditarietà da maschio a maschio
Prevalenza:
C'è una differenza a partire dall'epimedologia:
MASCHI:
Si manifesta 1 caso su 4.000
è più frequente
FEMMINE:
Si manifesta 1 caso su 8.000
1 donna su 259 nella popolazione generale può essere portatrice (c'è ne sono molte donne portatrici)
Perdita tessuto connettivo:
Le articolazioni delle dita possono essere iperestensibili
Piedi piatti
Pelle morbida
Infezioni croniche orecchie
Prolasso della valvola mitrale
Aspettativa di vita nella media del funzionamento tipico:
Non hanno una aspettativa migliore rispetto alle persone con funzionamento tipico
FUNZIONAMENTO COGNITIVO: VARIABILE:
Dipende dall'aspetto genetico
Questo disturbo è legato alla:
1) FUNZIONE di una proteina: Definita: FMRI
A seconda di come è questa produzione eccessiva di tale proteina, si ha o meno un funzionamento cognitivo compromesso
2) è LEGATO al GENERE:
Nei 2 generi troviamo un profilo cognitivo diverso