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ALTERAZIONI GENETICHE:1C: - Coggle Diagram
ALTERAZIONI GENETICHE:1C:
2) SINDROME DI WILLIAMS:
Deficit intelletivo di tipo medio
Chiamata dal medico, che la scoprì e gli diede il nome nel '61
Motivazione:
Mancanza di una PORZIONE CROMOSOMA 7 cioè una:
DELEZIONE
TRATTI TIPICI:
Faccia tipica, chiamata:
DI elfo, gnomi, folletti
Microcefalia (dimensione cranio inferiore)
Fronte ampia
Ipertelorismo:
Occhi distanziati
Difetti visivi
Naso infossato
Labbra grosse
Mento piccolo
Problemi dei denti
STENOSI AORTICA SOPRAVALVOLARE:
Stringimenti aortica: Hanno problemi cardiaci
Mancanza di elastina:
= Proteina che conferisce al loro corpo l'elasticità
Gli provoca uno scarso tono muscolare
Con intervento motorio
Iperalcimia: Presenza eccessiva di calcio
Bassa statura
STATURA DEL CORPO:
Collo allungato, spalle curve, andatura goffa,
è legata ad una difficoltà percettiva e di orientamento spazio / temporale
Disturbi cardiaci
% dei casi legati alla mortalità
Altre caratteristiche fisiche:
Iperacusia:
Paura e fastidio per forti suoni che deriva ad una sensibilità abdorme che lo hanno nei confronti dei suoni
Basso tono muscolare
Pubertà precoce di 1 anni sia femmine e maschi
Dal punto di vista:
NEUROPSICOLOGICO:
Forte interessamento area motoria:
Difficoltà di apprendimento e di coordinazione motoria
Ritardo mentale (medio - grave)
CARATTERIALE:
Spiccata socievolezza (sorridenti)
Parlano di una stereottipia a loro interesse e sempre gli stessi
Stereopatie verbali e di interesse
Forte propensione per musica e per il canto
Buona capacità di espressione, linguistiche e lessicali
AFFRONTARLA con delle SOLUZIONI:
1) IPERACUSIA:
Strategia:
Far "Giocare" il bambino con la FONTE SONORA
Elemento facilitante dell'attenzione, apprendimento se può portsre ad apprendimenti di altro tipo
2) STEREOPATIE VERBALI e di INTERESSE:
Non metterci "muro a muro" con loro per discutere con loro
3) ANSIETà PER CAMBIAMENTI INASPETTATI nella routine o nei programmi:
Comprendere dove stà il limite per togliere la routine e per aprire uno scenario nuovo
O dove c'è bisogno di quel contesto conoscittvo, di supporto
4) DIFFICOLTà nell'ACQUISIZIONE di PARASSIE e PROGETTAZIONE:
Per alcuni è difficile la scrittura a mano
Sostituzione con il COMPUTER:
Utilizzato come strumento e NON un PREMIO
Serve per ridurre al minimo:
Utilizzo di carta e matita e gli esercizi di copiatura