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ALTERAZIONI GENETICHE:1A:, FORMA A MOSAICO: - Coggle Diagram
ALTERAZIONI GENETICHE:1A:
Disturbi che deriva da:
Condizioni legate all'aspetto genetico o se nò detto: ABERRAZIONI GENETICHE
1) SINDROME DI DOWN:
è una malattia genetica
è chiamata: TRISOMIA 21
Si tratta:
ABREVAZIONE sulla coppia dei cromosomi "21" è causata da una:
TRISOMIA
Solo 2° metà dell'900
Principali cause:
Ritardo mentale / difficoltà intellettiva
Primi studiosi:
Che hanno descritto i segnali della sindrome sono:
1° Medico Seguin:
1846
2° JOHN LANGDON DOWN:
Gli dobbiamo il nome del disturbo
Paragonò
La piega epicantica del soggetto Down con quella delle popolazioni orientati
è uno dei tanti tratti che concorrono a formare la crimoma 21
TERMINE SINDROME:
Quadro complesso di sintomi, che tutti insieme concorrono a formare un quadro patologico ben preciso
Diverse aree coinvolte nel disurbo:
Tutte le cellule del soggetto di sindrome di Down sono interessate alla trisomia
1876: 2 studiosi misero evidenza:
L'associazione della madre avanzata rispetto all'incremento del rischio della sindrome
Più l'età della madre avanza e più c'è il rischio con una gravidanza di questo genere
SCOPERTA GENETICA DEL DISTURBO:
Si presenta con un cromosoma in più nella sede 21
2 studiosi:
Lejeune (Francia)
Jacobs (Inghilterra)
Scoprirono la:
Trisomia 21: si dovrebbero parlare di mongoloidismo
EPIDEMIOLOGIA del DISTURBO:
Sono presenti da:
1 a 700 / 1.000 nei nati vivi
1 su 2.000: nella popolazione generale
VITA MEDIA:
Non è elevata (perchè tutte le cellule sono alterate)
Di 45 / 46 anni anche con una sopravvivenza oltre del 13% della fascia tra i 45 e 65 anni
Rappresenta le malattie geneticamente trasmesse il 18 %
LAVORO SCREENING PRENATALE:
Aborto selettivo è del 70% dei casi
Lo si può scoprire:
Prenatale la presenza del disturbo: con dei test come:
TRITEST o DUOTEST
ECOGRAFIA:
è in grado di esprimere la presenza della PLICA CUTANEA NUCALE:
Cioè ispessimento tipico della sindrome a livello della nuca
CARATTERISTICHE MORFOLOGICHE, PSICOLOGICHE e SOCIALI:
VOLTO TIPICO:
FACIES TIPICA:
Brachicefalia (dimensioni volto più lunghe da zigomi a zigomo)
Macroglossia (dimensione lingua eccessiva della cavità orale)
Ritardi nella dentizione
Problemi di deglutizione
Padiglioni auricolari sono piccoli
Occhi con epicanto (piega palpebrale occhio attaccato alla radice del naso)
Capelli radi e sottili, collo largo
Pelle secca
Bassa statura: dovuta alla brevità degli arti inferiori
Mani piccole e tozze
Ingrassamento
Malformazioni cardiache
Problemi alla vista
Ritardo cognitivo (medio - grave)
Spiccata socievolezza e affettività
FORMA A MOSAICO:
è una forma di sindrome di Down
Non tutte le cellule interessate dalla trisomia ma soltanto una piccolissima percentuale