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Ch20染色體連鎖, 染色體不活化, 不可用karyotype分析, mosaicism（雜湊）現象 - Coggle Diagram
Ch20染色體連鎖
染色體數目/結構的遺傳疾病
異常原因：
nondisjunction
（in meiosis I 同源；meiosis II 姐妹）
equal crossover：倒位inversion、易位translocation
unequal crossover：缺失deletion、重複duplication
可用karyotype分析
終止紡錘體形成
染色體濃縮
check metaphase
唐氏症
trisomy 21
性徵發育不全、不孕
與母親年紀有關
貓哭症
5號染色體缺失
個案在孩童時期便死亡
慢性骨髓性百血病(CML)
22號染色體和9號染色體translocation
22費城染色體
性染色體nondisjunction
透納氏症XO（單體X）
無法生育
可透過補充動情素治療
克萊恩菲特氏症（llinefelter syndrome)
XXY
無精子、睪固酮低、乳房發育發達、女性性徵
最常見性染色體異常
性聯基因
鳥：男ZZ，女ZW
蜜蜂、螞蟻：男(n），女（2n）
人：男XY，女XX
SPY
基因：決定性別
女性只有一個Ｘ活化，另一個不活化為Barr body。
產生mosaicism（雜湊）現象
蚱蜢：男X，女XX
性聯遺傳
血友病：Ｘ上缺少凝血蛋白，可以靜脈注射缺失蛋白治療
杜馨氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy)：Ｘ上缺少肌萎縮症蛋白，僅男性，少活過20歲
紅綠色盲
蠶豆症
帶因者會有微症
遇氧化物易溶血
台灣代謝病之首
會有黃疸
脫氫酶壞掉（葡萄糖⇏5C、⇏NADPH），紅血球無法生成谷胱甘肽GSH
母系遺傳
位於
粒線體、葉綠體
的基因經由母親遺傳
粒線體疾病(mitochondrial disorder)
粒線體肌病變
虛弱、肌肉退化
李伯氏遺傳性視神經病變
突然眼盲
糖尿病、失智症、心臟病......
連鎖基因（摩根）
同一條染色體上的鄰近基因傾向一起遺傳
史提曼提出
重組頻率
，建立
連鎖圖譜
圖譜單位（重組頻率）：%=cM=mu
距離
遠
的基因有較
高
重組頻率
重組型：17%基因在proI經歷crossover互換
重組率＝互換率（最高50%)
染色體不活化
Ｘ染色體不活化（產生Barr body）
原因
DNA被修飾（cytosine被甲基化）
有
XIST基因
在Barr body上活化
組蛋白的正電荷增加
受到imprinting
發生於配子（gametes）合成時，特定的等位基因會被封印不表現
Igf2（第二型胰島素生長激素）基因
僅有父系的基因會被遺傳（未被封印）（例外：有甲基化）
一般，cytosine被甲基化的基因是imprinting、inactive
不可用karyotype分析
隱性遺傳疾病（體、性皆是）
蠶豆症（性聯遺傳）
糖尿病
mosaicism（雜湊）現象
來自單一受精卵的細胞有不同表徵
玳瑁貓（tortoiseshell cats）：毛色基因在Ｘ染色體上