Craneofacial: microcefalia, fontane-las amplias, occipucio prominentecon diámetro bifrontal estrecho, defec-tos oculares (opacidad corneal, catara-ta, microftalmía, coloboma de iris),fisuras palpebrales cortas, orejas displá-sicas de implantación baja, microg-natia*, boca pequeña, paladar ojival,labio/paladar hendido