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variantes - Coggle Diagram

- - - - variantes resulta perda de 50% do produto proteico mas os 50% restantes são suficientes para a função normal
        
        heterozigoto é normal
      - geralmente, reduzem ou eliminam a função gênica
- - - - Ocorrem em regiões não.codificadoras ou não-reguladoras (fora do gene)
      - Ocorrem de determinadas regiões dos íntrons
      - codificam para o mesmo AA
  - - - geram códon stop. É uma variante de ponto.
        
        decaimento de RNAm
    - - alteram o códon e mudam o AA
        
        conservativas
        
        alteram o AA por outro de mesma natureza
        
        não conservativas