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efeitos funcionais - Coggle Diagram

- - - - antagonizam com a função gênica normal; resulta em um produto proteico não apenas não funcional, mas que inibe a função da proteína produzida pelo alelo normal no heterozigoto
        exemplo: colágeno
- - - - fenômeno no qual um organismo diplóide tem uma única cópia funcional de um gene e esta cópia funcional não produz o produto gênico em quantidade suficiente para manter sua função, levando a um fenótipo alterado. Consequência: doenças autossômicas dominantes
    - - perda completa de função gênica
        
        sem transcrição ou tradução
        
        eliminam a função gênica
    - - perda parcial da função gênica
        
        Diminuição da expressão de RNA/proteína
        
        Reduzem a função, mas não a eliminam