Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ความผิดปกติทางพันธุกรรม, นางสาวปวีณา หมื่อโป เลขที่ 51 นักศึกษาพยาบาลศาสตร…
ความผิดปกติทางพันธุกรรม
DNA
เป็นสารพันธุกรรมเป็นกรดนิวคลีอิก พบใจกลางของเซลล์ทุกชนิดมีการเรียงตัวของ Nucleotide เป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วยน้ำตาลเพนโทส คาร์บอน 5อะตอมหมู่ฟอสเฟต = ฟอสฟอรัส และออกซิเจนไนโตรเจนเบส ใน nucleotide มี 4 ชนิด ได้แก่ A (Adenine),T(Thymine),C (Cytosine),G (Guanine) โดยข้อมูลทางพันธุกรรมเกิดขึ้นจากการเรียงลำดับของเบสใน DNA
พันธุกรรม
พันธุกรรม
กรรมพันธุ์ การถ่ายทอดลักษณะต่างๆของสิ่งมีชีวิตจากบรรพบุรุษ ไปสู่รุ่นลูกรุ่นหลานถูกควบคุมโดย “ยีน”มีในเซลล์ทุกเซลล์
-
Chromosome
-
Homozygous chromosomeหมายถึงโครโมโซมที่เป็น Homologous(มีรูปร่างเหมือนกัน1คู่) กัน และมียีนที่เป็น Homozygous กันอย่างน้อย 1คู่
Alleleคือหน่วยของยีนในสิ่งมีชีวิตอยู่กันเป็นคู่ๆ บนตำแหน่งของยีนที่ตรงกันของ homologous chromosome แต่ละเซลล์จะมีโครโมโซม 23คู่ หรือ 46แท่ง
ชนิดของChromosome
Sex chromosomeทำหน้าทีควบคุมหรือกำหนดเพศมี1 คู่ (คู่ที่ 23)มีการแบ่งเซลล์แบบ miosis = n เพศชาย : โครโมโซม 44+ xy
เพศหญิง : โครโมโซม 44+ xx
-
Gene
ส่วนของ DNA ที่ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมอยู่บนโครโมโซม มี 2 ชนิด 1.ยีนเด่น(Dominant) ยีนที่สามารถแสดงลักษณะนั้นออกมาได้ แม้มีเพียงยีนเดียว
2.ยีนด้อย(Recessive) ยีนที่สามารถแสดงลักษณะให้ปรากฎออกมาได้ก็ต่อเมื่อเป็นคู่ของโครโมโซมนั้น
ความผิดปกติของโครโมโซม
Autosome
ผิดปกติที่จำนวน
Down’s syndrome:
จะพบได้มากที่สุดเกิดจาดโครโมโซมแท่งที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (trisomy 21)แม่ที่มีลูกหลังอายุ35ปีขึ้นไปเป็นกลุ่มเสี่ยงโดยเด็กที่เกิดจะพบว่าสมองเล็ก กะโหลกเล็ก ท้ายทอยแบนตาหาง หางตาชี้ตัวสั้นนิ้วสั้นช่องปากเลิก
-
Sex chromosome
Turner’s syndrome:
โครโมโซม x ขาดหายไป 1 แท่ง รูปร่างภายนอกเป็นหญิง รูปร่างเตี้ย คอเป็นแผง (web neck)หน้าอกแบนกว้างเต้านมเล็กหัวนมห่างอวัยวะเพศเจริญไม่เต็มที่รังไข่และมดลูกเล็ก เป็นหมัน
Klinefelter syndrome:
พบในผู้ชายที่โครโมโซม x เกินมา 1แท่ง(xxy)อวัยวะเพศภายนอกเป็นเพศชายอัณฑะเล็กเต้านมคล้ายผู้หญิงรูปร่างสูงอ้วนปัญญาอ่อน
-
ฮีโมฟีเลีย:
ขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว (Coagulation factor)
อาการเลือดออกผิดปกติหรือเวลามีบาดแผลแล้วหยุดยากยีนด้อยบนโครโมโซม X
ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6-
แตกง่ายเป็นยีนด้อยบนโครโมโซม Xส่วนใหญ่พบในเพศชาย
ยาที่ควรหลีกเลี่ยงOxidative stress drug คือ ASA,Sulfonamides,Nitrofurantoin,Dapsone,Primaquine,Quinidine,Fava beans
-
-
-
-