Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ความผิดปกติทางพันธุกรรม, นางสาว ศศิวิมล ดวงคิด นักศึกษาชั้นปีที่2
…
ความผิดปกติทางพันธุกรรม
CHROMOSOME
▪คือสารพันธุกรรมในร่างกาย
▪ประกอบขึ้นมาจาก DNA
▪มี 2 chromatid
▪ยึดติดกันตรง centromere
▪รูปร่างของโครโมโซมขึ้นกับตำแหน่งของ centromere
โครโมโซมในร่างกายจะมีรูปร่างเหมือนกันเป็ นคู่
แต่ละคู่เรียกว่า “Homologous chromosome”
Homozygous chromosome หมายถึงโครโมโซมที่เป็น Homologous กัน และมียีนที่เป็น Homozygous กันอย่างน้อย 1คู่
Allele
คือหน่วยของยีนในสิ่งมีชีวิต allele จะอยู่เป็นคู่ๆ บนตำแหน่งของยีนที่ตรงกันของ homologous chromosome
-
ชนิดของโครโมโซม
- Autosome
▪ควบคุมลักษณะต่างๆของร่างกาย
▪มี 22 คู่
▪มีการแบ่งเซลล์แบบ mitosis = 2n
- Sex chromosome
▪ทำหน้าที่ควบคุมหรือกำหนดเพศ
▪มี1 คู่ (คู่ที่ 23)
▪มีการแบ่งเซลล์แบบ miosis = n
การแบ่งเซลล์แบบ MITOSIS (เซลล์ร่างกาย)
1.Interphase: โครโมโซมลักษณะคล้ายเส้นใย เรียกว่า Chromatin
2.Prophase: โครโมโซมหดสั้นลง มีการสร้างเส้นใยสปินเดิล
3.Metaphase: โครโมโซมเรียงตัวกันกลางเซลล์
4.Anaphase: โครมาติดของแต่ละโครงโมโซมถูกดึงแยกจากกัน ด้วยเส้นใยสปินเดิล
5.Telophase: เกิดการแบ่ง cytoplasmโดยเยื่อหุ้มเซลล์คอดเข้าหากัน
-
-
DNA
-
มีการเรียงตัวของ Nucleotide เป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วย
1.น้ำตาลเพนโทส (Deoxyribose sugar)คาร์บอน 5อะตอม
2.หมู่ฟอสเฟต (Phosphate) = ฟอสฟอรัส และออกซิเจน
3.ไนโตรเจนเบส (Nitrogen base)
▪เบสใน nucleotide มี 4 ชนิด ได้แก่
▪A (Adenine)
▪T (Thymine)
▪C (Cytosine)
▪G (Guanine)
▪Nucleotide ทั้งสองข้างถูกเชื่อมด้วยเบส
A จะเชื่อมกับ T
C จะเชื่อมกับ G
▪ข้อมูลทางพันูกรรมเกิดขึ้นจากการเรียงลำดับของเบสใน DNA
การแบ่งเซลล์แบบ MEIOSIS (เซลล์สืบพันธุ์)
1.Meiosis 1: เซลล์เดิมแบ่งออกเป็นเซลล์ใหม่ โดยนิวเคลียสของเซลล์ใหม่จะมี
จำนวนโครโมโซมเพียงครึ่งหนึ่งของเซลล์เดิม
2.Meiosis 2: คือเป็ นการแบ่งเซลล์เหมือนกับการแบ่ง mitosis หลังจากมีการ
แบ่งเซลล์ในชั้นนี้แล้ว จะได้เซลล์ใหม่ 4 เซลล์ และมีจำนวนโครโมโซมเพียงครึ่งหนึ่งของเซลล์เดิม
ความผิดปกติของโครโมโซม
ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย (autosome)
▪ผิดปกติที่จำนวน autosomeได้แก่ Down’s syndrome, Edward’s syndrome,Patau’s syndrome
▪ผิดปกติที่รูปร่าง autosome ได้แก่ Cri-du-chat syndrome
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (sex chromosome)
▪โครโมโซม x ขาด : Turner’s syndrome ▪โครโมโซม x เกิน : Super female, Klinefelter
syndrome
▪โครโมโซม y เกิน : Super men
การตรวจทางพันธุกรรม
▪ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ของแม่
▪ตรวจหาความผิดปกติของยีนในร่างกายของพ่อและแม่ ที่อาจถ่ายทอดไปสู่ลูกได้
▪การตรวจคัดกรองตัวอ่อนในครรภ์ของแม่เพื่อหาโรคทางพันธุกรรม
▪ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในผู้ใหญ่ก่อนที่จะเกิดอาการขึ้น
▪ตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันโรคในผู้ที่เริ่มมีอาการของโรคทางพันธ ุกรรม
▪ตรวจวินิจฉัยเพื่อใช้ประกอบในการเลือกใช้ยาและปริมาณของยาที่เหมาะสมกับผู้ป่วย
-