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ERROS INATOS DO METABOLISMO, Icterícia fisiológica - aparace 48 a 72 horas…
ERROS INATOS DO METABOLISMO
CONCEITO
Distúrbios de natureza genética - pode ser defeito enzimático ou em co-transportador - interrompem vias metabólicas
Podem ser de 2 categorias
Categoria 1 - alterações afetam um único sistema ou órgão
Categoria 2 - abrange grupo de doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum
Geralmente é uma herança autossômica recessiva e só compromete uma rota
Pode ser dividido em 3 grupos: Distúrbios na síntese, doenças que levam a intoxicação e doenças que envolvem o metabolismo energético
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO (cretinismo)
CLASSIFICAÇÃO - congênito, adquirido, primário ou central (secundário ou terciário)
QUADRO CLÍNICO - prolongamento de icterícia neonatal, dificuldade para se alimentar, sonolência, engasgos, língua espessa, pouco choro, muito sono, pouco apetite, indolência, retardo na maturação óssea
CONCEITO - ocorre por produção deficiente do hormônio tireoidiano e TSH elevado ou por defeito na atividade do receptor do hormônio tireoidiano
Primário - problema na glandula tireoide em si, nesse caso TSH elevado e hormônios tireoidianos baixo, em causas secundárias o TSH pode estar baixo
Principal causa de retardo mental prevenível
Quando a mãe tem Tireoidite de Hashimoto ela passa anticorpos para o bebê e ele pode ter hipotireoidismo transitório
Diagnóstico: quando o teste do pezinho dá positivo, faz investigação dosando o TSH se der entre 10 e 20 ele é inconclusivo e repete o teste de triagem, quando fica acima de 10 no segundo teste, dosa T3, T4 e o TSH, se der acima de 20 o primeiro teste já vai direto dosar TSH, T3 e T4
Tratamento: Levotiroxina VO (o início do tratamento deve ser até os 14 dias - mesmo sem sintomas), aos 3 anos o tratamento é suspenso para analisar e fazer dosagem de tireoglobulina, exames de USG ou cintilografia e investigar o motivo dela ter tido hipotireoidismo congênito, se foi transitório ou não
Etiologia: disgenesia tireoidiana - aplasia, hipoplasia ou glândula ectópica - 85% dos casos
EPIDEMIOLOGIA
Pode se manifestar em qualquer faixa etária, porém é mais comum no primeiro ano de vida
QUADRO CLÍNICO
encefalopatia por introdução alimentar
letargia
acidose
icterícia prolongada
vômitos
letargia
hipoglicemia
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
CONCEITO
processo que lida com problemas humanos associados a ocorrência, ou ao risco de doença genética na família
INDICAÇÕES
casamento consanguíneo
pessoa com deficiência intelectual ou atraso no crescimento
patologia genética identificada na família
abortos recorrentes
pessoas com risco de câncer
idade materna >35 anos
doenças específicas de grupos étnicos
uso de teratógenos
TRIAGEM NEONATAL
TESTE DO PEZINHO
exames feitos antes desse período geram resultados falso positivos pela transferência com a mãe ao nascer
Existe além do teste simples do SUS o Ampliado, que detecta deficiência da G-6-PD, galactosemia, leucinose, toxoplasmose congênita
feito do 3º ao 5º dia após nascimento - pois a criança já ingeriu proteína, já foi amamentada
Doenças detectadas pelo teste do SUS: anemia falciforme, deficiência de biotinidase, fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hiperplasia adrenal congênita
Teste plus e master são feitos na rede particular - tem que coletar na veia porque exige mais sangue do que o furinho do pezinho
TSH é dosado pelo teste do pezinho pra fazer a triagem do hipotireoidismo congênito, se medir antes das 48 horas ele vai estar alto e seria um resultado falso positivo
Icterícia fisiológica - aparace 48 a 72 horas após o nascimento - dura em torno de 7 dias