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Hipotireoidismo Congênito - Coggle Diagram
Hipotireoidismo Congênito
Erros inatos do metabolismo
São distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo
Classificação
Ditática e de maior aplicção clinica
Categoria 1
Alterações q afetam um único sistema orgânico ou apenas um órgão
Categoria 2
Abrange um grupo de doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos
Subdivisão
Distúrbios na síntese ou catabolismo de moléculas complexas
Doenças que levam à intoxicação
Doenças que envolvem o metabolismo energético
Doença Rara
Doença que afeta uma pequena percentagem da população (até 65 pessoas em 100mil individuos)
Manifestações clínicas
Sintomas agudos no período neonatal
Sint. agudos e frequentemente intermitentes, de apresentação tardia (dos 29 dias de vida até a vida adulta)
Quadros que envolvem deterioração progressiva de determinado órgão ou sistema
Quadros crônicos gerais e inespecíficos (retado mental por acúmulo de substâncias tóxicas, retardo do crescimento por evitação alimentar de substâncias tóxicas
Lembrar de Doença Metabólica Hereditária
HIpotonia, hipoglicemia, irritabilidade, acidose, distúrbio hidroeletrolítico...crianças que em associação aos citados acima, apresentam odores oeculiares ou dismorfias.
Hormônios tireoidianos
T4= tiroxina, maior quantidade (93%), maior afinidade por proteinas sanguineas, parte da atividade persiste por até 6 semans a 2 meses
T3= Tri-iodotironina, menor quantidade (7%), menor afinidade pelas proteinas, atividade celular máxima ocorre em 2 a 3 dias
A ingestão do iodo deve ser de cerca 50mg na forma de iodeto por ano ou cerca de 1mg/semana
Regulação é realizada pelo efeito de feedback negativo dos hormônios tireoidianos (principal T3) para reduzir a secreção de TSH pela Hipófise Anterior e menor quantidade sobre a Hipotálamo (TRH)
Classificação
Adquirido
Quando essas razões aparecem mais tardiamente
Primário
Quando a má-produção de hormônios tireoidianos ocorre devido a alterações do tecido tireoidiano
Congênito
surge durante a vida intra uterina
Central
Secundário
deficiência na produção de TSH pela hipófise
Terciário
deficiência de produção do TRH pelo hipotálamo
Manifestações clínicas
Caracteristicas da icterícia patológica
Icterícia Persistente/Prolongada
Aumento > 5 mg/dL
Precoce (24/36h)
Níveis de BT > 12mg/dL
Pouco choro, dormem muito, pouco apetite
A maioria é assintomática ao nascimento
Pulso lento, sopro cardíaco, cardiomegalia
Dificuldade respiratória, em parte devido a língua espessa, com epsódios de apnéia
Dificuldades oara se alimentar, falta de interesse, sonolência e engasgos estão presentes no primeiro mês de vida
Demoram a aprender a sentar e andar. Voz rouca e não aprendem a falar. o grau de retardo físico e mental aumenta com a idade
maturação sexual pode atrasar ou não acontecer
Epidemiológia
1 para cada 3000-4000 RN
Prevalente em hispânicos e nativos americanos (1:2.000)
Portadores de Síndrome de Down (1:150)
Etiologias
Defeitos na síntese de tiroxina
Defeito do transporte de iodo
Disgenesia tireoidiana
Defeitos da tireoperoxidase de organificação e aclopamento
Defeitos da síntese de tireoglobulina
Defeitos da desiodisação
Defeitos no transporte do hormônio tireoidiano
Anticorpo bloqueador do receptor de tireotrofina
Administração de radioiodo
Deficiência de tireotrofina
Não responsividade do TSH
Anomalia do receptor do hosmônio de liberação de tireotrofina
Não responsividade do hosmônio tireoidiano
Exposição fetal ao iodo em excesso
Bócio endêmico na deficiência de iodo
Diagnóstico
Dosagem de T4, T3 e TSH
USG da tireoide
Investigação da etiologia:
Cintilografia tireoidiana com tecnécio 99 ou 123 e/ou pela ultrassonografia
Dosagem de tireoglobulina
Triagem neonatal
Teste do Pezinho
Deve ser realizado entre o 3-5 dia ou 7 de vida se RN pretermo, (baixo peso, gemelar repete no 30 dia)
Objetivo é identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endócrinas, para que estes possam ser tratados em tempo oportuno, evitando sequelas e atá mesmo a morte
3 tipos
Expandido ou super
Analisa as doenças ainteriores mais os erros inatos do metabolismo, mais de 60 doenças
Ampliado ou mais
doenças do básico mais a Deficiência de G6PD, toxoplasmose congênita, galactosemia e fibrose cística
Básico
Investiga: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita
Tratamento
Levotiroxina VO
Os níveis de T4, T4 livre e TSH devem ser monitorados: 1vez/mês nos primeiros 6 meses, depois 1 vez a cada 2-3 meses entre 6 meses e d 2 anos de idade
Prognóstico
Daignóstico precoce e tratamento adequado desde as primeiras semanas de vida resultam em crescimento linear normal e inteligência compativel aquela de seus irmãos não-afetados
Característica do desenvolviento da criança
Cranio cudal
3 meses surtenta o pescoço
6 meses senta com apoio, transfere objetos de uma mão para outra, arrasta-se ou engatinha
11-12 meses anda
Aconselhamento genético
Indicações
Realizado nos indivíduos e famílias com doença rara de oringem genética ou sub risco de desnvolvê-la, com objetivo de assitência e educação permitindo o conhecimento, aos indivíduos e/ou famílias, sobre todos os aspectos da doença em curso ou em risco, desde a sua etiologia, evolução e prognóstico