พันธุศาสตร์

โครโมโซมและการค้นพบของเมนเดล

โครโมโซมของมนุษย์และความผิดปกติทางพันธุกรรม

สิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรม

การเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตสามารถเกิดขึ้นได้เองตามธรรมชาติ เช่น การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม เนื่องจากเกิดควมผิดปติในการแบ่งเซลล์ และการได้รับยีนจากสิ่งมีชีวิตชนิด มนุษย์สามารถเลียนแบบ เพื่อประยุกต์ใช้ให้เกิดประโยชน์ เรียกกระบวนการนี้ว่า พันธุวิศวกรรม(genetic engineering)

โครโมโซม คือ ส่วนหนึ่งในนิวเคลียสของเซลล์สิ่งมีชีวิต ลักษณะเป็นเส้น หรือเป็นท่อนประกอบด้วยสารดีเอ็นเอเชื่อมกับโปรตีน ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ควบคุมการทำงานของเซลล์ และการแบ่งเซลล์.

ในเซลล์ที่ยังไม่มีการแบ่งเซลล์ โครโมโซมจะอยู่ในสภาพคลายตัวเป็นเส้นใยเล็กๆ พันกันอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ เรียกว่า โครมาทิน

ดีเอ็นเอ / กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (deoxyribonucleic acid : DNA) เป็นส่วนประกอบของ โครโมโซม

ในเซลล์ที่จะมีการแบ่ง โครมาทินจะจำลองตัวเองเป็น 2 เส้น และขดตัวสั้นลงเป็นโครโมโซม จะเห็นเป็นสองแท่งที่เชื่อมติดกันอยู่ ซึ่งแต่ละแท่งเรียกว่าโครมาทิด

แอลลีล แอลลีลที่ควบคุมลักษณะเด่น เรียกว่า แอลลีลเด่น ส่วนแอลลีลที่ควบคุมลักษณะด้อย เรียกว่า แอลลีลด้อย

ลักษณะทางพันธุกรรม เช่น หนังตาชั้นเดียว หนังาสองชั้น สูง เตี้ย ผมหยักศก ผมตรง การห่อลิ้น ลักยิ้ม

เกรกอร์ โยฮันน์ เมนเดล (Gregor Johann Mendel) ได้ชื่อว่าเป็นบิดาแห่งพันธุศาสตร์ โดยประสบความสำเร็จจากการทดลองผสมพันธุ์ถั่วลันเตาเพื่อศึกษาการถ่ายทอดลักาณะทางพันธุกรรม และได้สรุปเป็นกฏของการถ่ายทอดลักษณะท่งพันะุกรรมขึ้น

เป็นสารที่มีโมเลกุลขนาดใหญ่ประกอบด้วยหน่วยย่อยเรียงตัวกันเป็นสาย จำนวน 2 สาย ซึงจะจับคู่กันเป็นเกลียว ที่เป็นสายคู่นี้พันอยู่รอบโปรตีนที่มีลักษณะเป็นก้อนกลม เหมือนสายลูกปัด

ลักษณะเด่น

ลักษณะด้อย

แอลลีลเด่นจะสามารถข่มแอลลีลด้อย ไม่ให้ปรากฏลักษณะด้อยออกมา เรียกแอลีลเด่นที่ข่มแอลลีลด้อยแบบนี้ว่า การข่มอย่างสมบูรณ์

จีโนไทป์ (Genotype) คือ รูปแบบคู่ที่แอลลีลที่มีอยู่ในเซลล์ ซึ่งเขียนแทนโดยใช่ตัวอักษรภาษาอังกฤษ เช่น TT Tt และ tt

ฟีโนไทป์ (Phenotype) คือ ลักษณะที่แต่ละจีโนไทป์แสดงออกมา เช่น ความสูงของลำต้นมีฟีโนไทป์ 2 แบบ คือ ลำต้นสุงและลำต้นเตี้ย แต่มีจีโนไทป์ 3 แบบ คือ ลำต้นสูงมีจีโนไทป์ TT Tt ส่วนลำต้นเตี้ยมีจีโนไทป์ tt

ในแต่ละหน่วยของดีเอ็นเอ จะประกอบไปด้วย น้ำตาล หมู่ฟอสเฟต และเบส

นักพันธุศาสตร์นิยมใช้ตัวอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์ใหญ่ในการแทนลักษณะแอลลีลเด่น และใช้ตัวอักษรภาษาอักฤษตัวพิมพ์เล็ก แทนลักษณะแอลลีลด้อย

ส่วนที่เชื่อมต่อกันเรียกว่า เซนโทรเมียร์

เซลล์ในร่างกายมนุษย์ มีจำนวนโครโมโซมเท่ากับ 46 แท่งหรือ 23 คู่ เป็นโครโมโซมที่ไม่เกี่ยวกับการกำหนดเพศ เรียกว่า ออโตโซม (autosome) จำนวน 22 คู่ และเป็นโครโมโซมที่กำหนดเพศ เรียกว่า โครโมโซมเพศ (sex chromosome) จำนวน 1 คู๋

การแบ่งเซลล์ที่ทำให้เกิดเซลล์ใหม่ 2 เซลล์ ที่มีลักษณะและจำนวนโครโมโซม เหมือนเซลล์ตั้งต้นทุกประการ เรียกการแบ่งเซลล์แบบนี้ว่า การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส

พันธุกรรม หมายถึง ลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลาน ซึ่งเป็นลักษณะที่ถูกควบคุมโดย
หน่วยพันธุกรรมหรือ ยีน (gene)

ในการแบ่งเซลล์เพื่อการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ เซลล์ใหม่ที่เกิดขึ้นจะมีจำนวนลดลงครึ่งหนึ่ง เรียกการแบ่งเซลล์แบบนี้ว่า
การแบ่งเซลล์แบบบไมโอซิส

ลักษณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม กรรมพันธุ์หรือลักษณะต่างๆสามารถถ่ายทอดได้โดยอาศัยอสุจิของพ่อ และไข่ของแม่

โรคทางพันธุกรรม

พันธุวิศวกรรมใช้เทคนิคการนำชิ้นส่วนดีเอ็นเอจากสิ่งทีชีวิตชนิดหนึ่งไปเชื่อมต่อกับดีเอ็นเอในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตอีกชนิดหนึ่งจนเกิดเป็นสิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะตามต้องการ
เรียกว่า สิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรมหรือ จีเอ็มโอ

มนุษย์มีการใช้ประโยชน์จากสิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรมในหลายๆด้าน เช่น การผลิตอาหาร การแพทย์ การเกษตร ด้านสิ่งแวดล้อม

โรคทางพันธุกรรมที่มีสาเหตุจากการเปลี่ยนแปลงของจำนวนโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์

กลุ่มอาการดาวน์ จะมีความผิดปกติทางร่างกายหลายอย่าง เช่น ตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ลิ้นแตกเป็็นร่อง ดั้งจมูกแบน นิ้วมือสั้นป้อม

คนที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ ส่วนใหญ่จะถูกให้กำเนิดโดยคุณแม่ที่มีอายุมาก เนื่องจากเซลล์ต่างๆในร่างกาย เริ่มมีการเสื่อมสภาพพลง

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน เช่น โรคธาลัสซีเมีย

เกิดจากความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์โปรตีนที่เป็นส่วนประกอบของเฮโมโกลบิน ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นและแตกง่าย โรคทางพันธุกรรมที่เป็นลักษณะด้อย

ผุ้ป่วยจะมีแอลลีลด้อยทั้งคู่ ส่วนผุ้ที่มีแอลลีลเพียงหนึ่งแอลลีลจะไม่แสดงอาการขอโรค แต่สามารถถ่ายทอดแอลลีลด้อยจากรุ่นไปสู่รุ่นได้ เรียกบุคคลดังกล่าวว่า พาหะของโรค

ยีนด้อยบนออโตโซม

ยีนเด่นบนออโตโซม

ธาลัสซีเมีย โรคโลหิตจางจากเมล็ดเลือดเคียว ผิวเผือก

โรคท้าวแสนปม มาแฟนซินโดรม ภาวะแคระ

ยีนด้อยบนโครโมโซม

ยีนเด่นบนโครโมโซม

ตาบอดสี ฮีโมโฟเลีย ภาวะพร่องเอนไซม์กลูโคส

XYY XXY XXX XO