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Perturbações do neurodesenvolvimento - Coggle Diagram
Perturbações do neurodesenvolvimento
Sinais precoces
Aquisição de diferentes capaciades de modo não sequencial
Diferenças significativas entre áreas (> 15%), com velocidades de aquisição não uniformes - dissociação entre áreas
Perda/regressão de competências previamente adquiridas
Velocidade de desenvolvimento uniforme mas anormalmente lenta
Diagnóstico
HC
AF, idade de início dos sintomas, áreas afetadas, sintomas acompanhantes, causas atribuídas pelos pais e outros profissionais
AP:
obstétricos - uso de tóxicos na gravidez, infeções
perinatais - prematuridade, baixo peso ao nascer, hipóxia perinatal, sépsis, icterícia severa
pós-natais - infeções, traumatismos, tóxicos
EO
Exame físico e neurológico completo e sistematizado
Análises
Hemograma, bioquímica, ionograma, gasimetria, função hepática e renal, ácido lático e pirúvico, ceruplasmina, função tiroideia, ac anti-transglutaminase IgA, amónia e ácido úrico
MCDTs
RM - se atraso moderado/severo, regressão psicomotora, dismorfias, epilepsia, alt do exame neurológico
Estudo genético - se suspeita de síndrome genético (sintomas típicos bem diferenciados de outras perturbações, padrão hereditário, características dismórficas, manifestações sistémicas, sintomas neurológicos e alt do comportamento específicos)
Clínica
Perturbação do desenvolvimento intelectual
Critérios DSM-5:
criança > 5 anos
défice no funcionamento intelectual (raciocínio, resolução de problemas, planeamento, pensamento abstrato, aprendizagem académica e por experiência)
défice no funcionamento adaptativo (falha em atingir padrões de desenvolvimento e socioculturais de independência pessoal e responsabilidade social que limitam o funcionamento nas AVD)
início no período do desenvolvimento
Diagnóstico diferencial - perturbação da comunicação, da aprendizagem, do espetro do autismo e paralisia cerebral
Atraso global do desenvolvimento
Critérios DSM-5:
criança < 5 anos
veolocidade de desenvolvimento global uniforme mas anormalmente lenta (2ou+ desvios-padrão abaixo da média pelo menos em 2 áreas)
fracasso em atingir os marcos do desenvolvimento esperados
Perturbações da comunicação
Diagnóstico - avaliar défice auditivo, lesões cerebrais de origem perinatal, perturbação do espetro do autismo, do desenvolvimento intelectual, privação social e afetiva, perturbações oromotoras
Perturbação:
linguagem - défice na compreensão ou produção do discurso, incluindo vocabulário reduzido, estrutura limitada de frases e prejuízo no discurso
fala - dificuldade persistente na produção do som, que interfere com a intelegibilidade ou impede a comunicação verbal, limita a comunicação eficaz
fluência (início na infância) - gaguez normal e transitória aos 3-4 anos, excepto se grave, acompanhada de tiques ou posturas incomuns, depois dos 4 anos
transtorno da comunicação social (pragmática) - dificuldade persistente no uso social da comunicação verbal e não verbal
PDAH
Etiologia:
genética - heritabilidade 70-80%
neuroanatómica e neuroquímica - sistema catecolaminérgico
ambiental - prematuridade, baixo peso ao nascer
Critérios DSM-5:
Início dos sintomas < 12 anos e pelo menos 1 dos seguintes
desatenção - erros por descuido, dificuldade em manter atenção, parece não ouvir quando se lhe fala diretamente, não termina tarefas a tempo, dificuldade em organizar tarefas e atividades, evita tarefas que envolvem esforço mental, perde material freq, distrai-se com estímulos alheios
hiperatividade - agita/bate com mãos e pés, remexe-se sentado, levanta-se, corre/salta inadequadamente, incapaz de jogar e estar tranquilo em atividades de lazer, sempre em movimento, fala em excesso, precipita respostas, dificuldade em esperar pela sua vez, interrompe e interfere nas atividades dos outros
presença de 6ou+ critérios em pelo menos 2 ambientes diferentes
sintomas desadequados para a faixa etária ou que provocam prejuízo no funcionamento
Diagnóstico - questionário de Conners (escala de avaliação do comportamento nos diversos contextos, realizado pelos pais e professores)
Complicações - insucesso escolar, baixa autoestima, depressão, ansiedade, dificuldades relacionais, conduta agressiva e antissocial, perturbação por uso de substâncias, acidentes
Prognóstico - hiperatividade tende a passar ao longo do tempo, mas a desatenção mantém-se, pert persiste na idade adulta em 50% dos casos
Terapêutica
Psicoeducação da criança e familiares, apoio aos pais em grupos de pais, intervenções educativas para os professores
Farmacológica:
psicoestimulantes - metilfenidato, lisdexanfetamina
não estimulantes - atomoxetina
Perturbação do espetro do autismo
Epidemiologia - + freq no sexo masculino, mas + grave no feminino, com maior propensão para pert do desenvolvimento intelectual
Etiologia - parto pré-termo, baixo peso ao nascer, pais com idade avançada, hereditabilidade 90%, interação entre múltiplos genes e o ambiente
Evolução
Reconhecimento dos sintomas aos 12-24 meses
desenvolvimento normal inicial, com regressão aos 12-24 ou 24-36 meses
Rastreio
Questionário para o autismo em crianças modificado (M-CHAT) - aos 18 e/ou 24 meses, validado para 16-30 meses, sensível e específico mas baixo valor preditivo positivo
Diagnóstico
Clínico - HC e EO detalhados
MCDTs - acuidade auditiva e visual, EEG, RM, testes genéticos (MCDTs sem alt em 80% dos casos)
Critérios DSM-5:
défices persistentes na comunicação social e intenção social transversais a múltiplos contextos - défice na reprocidade social/emocional, manutenção das relações, comunicação não verbal, dificuldade em regular a distância na relação com o outro, na leitura do contexto emocional, tendência ao isolamento
padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades
sintomas presentes desde o início da infância que limitam/prejudicam o funcionamento diário
Clínica
Sinais precoces - ausência de contacto visual, padrões anormais de imitação, não orientação para a voz humana, não resposta ao chamamento, ausência de reprocidade afetiva, falha na atenção conjunta, falha ao apontar protodeclarativo e na alternância do olhar entre a tarefa e o observador, ausência de jogo simbólico, alt na reatividade sensorial, padrões motores alterados
Comorbilidades - maior incidência de PDAH, pert do comportamento, do humor e de ansiedade
Terapêutica
Não farmacológica - intervenção individualizada de base relacional na consulta de especialidade e estruturas de apoio na comunidade, terapia ocupacional, psicologia clínica, terapia da fala, componente pedagógica
Farmacológica - tx das comorbilidades:
risperidona se alt graves do comportamento
valproato ou carbamazepina se impulsividade, labilidade emocional e episódios disruptivos
SSRI se ansiedade, depressão ou POC
metilfenidato se PDAH
Prognóstico
Maioria evolui para perturbação do desenvolvimento intelectual
Maioria das causas não são tratáveis
Maioria mantém-se na vida adulta
Classificação
Perturbações graves
Perturbação do desenvolvimento intelectual, paralisia cerebral, perturbação do espetro do autismo, surdez neurossensorial profunda, cegueira
Perturbações com impacto na qualidade de vida familiar e sucesso académico
Perturbação de défice de atenção e hiperatividade, perturbação de oposição e desafio e da conduta, perturbações da memória, linguagem, coordenação, flexibilidade cognitiva, interação social e aprendizagem
Etiologia
Pré-natal
Cromossomopatias (T21, X frágil, de Williams, de Angelman, de Rett, de Prader-Willi), alt metabólicas, endócrinas, teratogenecidade, infeções, muito baixo peso, prematuridade, gemelaridade
Perinatal
Hipóxia, hemorragia intraventricular, infeções
Pós-natal
Trauma, hemorragia do SNC, infeção do SNC, tumor do SNC, doença desmielinizante, epilepsia, privação social grave e crónica
Idiopática
Maioria dos casos!