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SÍNDROME CRI-DU-CHAT 🐱 - Coggle Diagram
SÍNDROME CRI-DU-CHAT
🐱
Epidemiología
Incidencia ➡ 1:50 000 nacidos vivos
Prevalencia ➡1:6000 con retraso mental
Manifestaciones clínicas
Llanto agudo
😿
Microcefalia
Facie redondeada
Epicanto
Micrognatia
Pliegue palmar transverso
Etiología
80% deleción 5p
10-15% traslocación
Pronóstico
10-75% mortalidad en los primeros meses de vida
90% mortalidad en los primeros años de vida
Después de los primeros años, supervivencia aumenta
