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SÍNDROME DE EDWARDS, 🕒, 116641966_2084232045044337_195035005963714938_n,…
SÍNDROME DE EDWARDS
Epidemiología
1:6000 nacidos vivos
50% viven más de una semana
5-10% viven más de 1 año
3er Sx más frecuente
Pronóstico
Esperanza de vida media de 48 h.
Etiología
Edad materna avanzada
Trisomía 18
No disyunción meiosis II
Variantes
Mosaico
Algunas células con 3 copias y algunas con 2 copias normales
Parcial
Copia extra de una porción del cromosoma
Regular
Tres copias completas
del cromosoma 18
Manifestaciones clínicas
Uñas hipoplásicas y puños cerrados
Microcefalia
Riñón en herradura
Micrognatia
Hipertelorismo
Pabellones de implantación baja
Divertículo de meckel
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