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Distúrbios cromossômicos comuns, Aneuploidia, Sinais fisiomorfológicos,…
Distúrbios cromossômicos comuns
Sindrome de Edwards :red_cross:
Aumento ou perda de um ou mais cromossomos
Baixo peso, hernia umbilical, cabeça diminuída, defeitos
congênitos graves, fenda facial, tremores e convulsões.
Quase sempre de origem materna
95% dos bebês morrem antes mesmo de nascer
5% morrem antes de completar um ano de vida.
Síndrome de Down :red_cross:
Aumento ou perda de um ou mais cromossomos
Sinais fisiomorfológicos
Baixa estatura, face achatada, linha reta na mao, hipotonia,
Extremidade externa dos olhos voltada para cima, cabeça
Pequena, pescoço e dedos curtos.
Trissomia do 21
Mosaicismo - menos comum
Translocaçao - pouco comum
Livre - mais comum
Sindrome de Patau - trissomia do 13 :red_cross:
Sinais Fisiomorfológicos
Olhos pequenos, defeito na iris, lábio leporino e fenda palatina.
Anormalidade nas orelhas.
Má formação do couro cabeludo e prega única na palma da mão.
Aneuploidia, causada pela cópia do cromossomo 13,aproximadamente 80% dos recémnascidos tem problemas cardiacos e desses 80%, 72% morrem antes mesmo de completar um ano de vida.
Síndrome de Klienefelter :red_cross:
Afeta somente homens, aneuploidia, extremamente rara,
acarretada por cópia extra do cromossomo X
Sinais fisiomorfológicos
Leve retardo menta e dificuldade de aprendizado
Baixo nível de testosterona
Desenvolvimento de mama, menor quantidade de pelos
corporais e facias , caracteristicas sexuais pouco
desenvolvidas, deficiência funcional dos testículos,produção minima de espermatozoides.
Sindrome de Turner :red_cross:
Tratamento
Terapia hormonal
Monossomia do cromossomo x, ausencia parcial ou
completa.
Sinais fisiomorfologicos
Dedos curtos, puberdade deficiente, ma formação
das gonodas,infertilidade, baixa estatura,
problemas cardiacos, escoliose.
Síndrome do cromossomo X frágil :red_cross:
Conhecida por ¨SUPER MACHO OU SUPER FÊMEA¨
Afeta principalmente pessoas do sexo masculino
Sinais fisiomorfológicos
No caso das garotas, muito provavelmente apresentarão
problemas relacionados à fertilidade como menopausa precoce
e insuficiência ovariana
Problemas de articulação, hiperatividade, macrocefalia, atraso para falar, retardo menta, sinais identicos aos sinais de autistas.
Aneuploidia
Sinais fisiomorfológicos
Aneuploidia