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Distúrbios cromossômicos comuns - Coggle Diagram
Distúrbios cromossômicos comuns
Síndrome de Down
Aneuploidia
Aumento ou perda de um ou mais cromossomos
Trissomia do 21
Livre - mais comum
Translocaçao - pouco comum
Mosaicismo - menos comum
Sinais fisiomorfológicos
Baixa estatura, face achatada, linha reta na mao, hipotonia, extremidade externa dos olhos voltada para cima, cabeça pequena, pescoço e dedos curtos.
Sindrome de Edwards
Aneuploidia
Aumento ou perda de um ou mais cromossomos.
Sinais fisiomorfológicos
Baixo peso, hernia umbilical, cabeça diminuída, defeitos congênitos graves, fenda facial, tremores e convulsões.
Quase sempre de origem materna, 95% dos bebês morrem antes mesmo de nascer, 5% morrem antes de completar um ano de vida.
Sindrome de Turner
Sinais fisiomorfologicos
Dedos curtos, puberdade deficiente, ma formação das gonodas, infertilidade, baixa estatura, problemas cardiacos, escoliose.
Monossomia do cromossomo x, ausencia parcial ou completa.
Tratamento
Terapia hormonal
Sindrome de Patau - trissomia do 13
Sinais Fisiomorfológicos
Olhos pequenos, defeito na iris, lábio leporino e fenda palatina, anormalidade nas orelhas, má formação do couro cabeludo e prega única na palma da mão.
Aneuploidia, causada pela cópia do cromossomo 13, aproximadamente 80% dos recémnascidos tem problemas cardiacos e desses 80%, 72% morrem antes
mesmo de completar um ano de vida.
Síndrome de Klienefelter
Afeta somente homens, aneuploidia, extremamente rara, acarretada por cópia extra do cromossomo X
Sinais fisiomorfológicos
Leve retardo menta e dificuldade de aprendizado
Baixo nível de testosterona
Desenvolvimento de mama, menor quantidade de pelos corporais e facias, caracteristicas sexuais pouco desenvolvidas, deficiência funcional dos testículos, produção minima de espermatozoides,
Síndrome do cromossomo X frágil
Sinais fisiomorfológicos
Problemas de articulação, hiperatividade, macrocefalia, atraso para falar, retardo menta, sinais identicos aos sinais de autistas.
No caso das garotas, muito provavelmente apresentarão problemas relacionados à fertilidade como menopausa precoce e insuficiência ovariana
Mais conhecida por ¨SUPER MACHO OUSUPER FÊMEA¨
Afeta principalmente pessoas do sexo masculino