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DOENÇAS AUTOSSÔMICAS COMUNS. - Coggle Diagram
DOENÇAS AUTOSSÔMICAS COMUNS.
Trissomia do 21 -Síndrome de Down. :check:
Trissomia doa 21 :!:
Trissomia do 21 em translocação. Pouco comum. :red_cross:
Trissomia do 21 livre. Mais comum. :red_cross:
Trissomia doa 21 mosaicismo. Menos comum. :red_cross:
Aneuploidia. :!:
Aspecto Clínico. :!:
Atraso nas articulações. :red_cross:
Dificuldades motoras. :red_cross:
Comprometimento intelectual. :red_cross:
Hipotonia. :red_cross:
Lábios com deformidades. :red_cross:
Aprendizagem lenta. :red_cross:
Pescoço curto. :red_cross:
Orelha de baixa implantação. :red_cross:
Não disjunção meiótico do par cromossômico 21. :!:
Trissomia do 18- Síndrome de Edwards. :check:
Aspecto Clínico :!:
Retardo Mental. :red_cross:
Má formação cardíaca. :red_cross:
Orelhas mal formadas. :red_cross:
Esterno curto. :red_cross:
Mãos fechadas. :red_cross:
Sobrevida baixa. :!:
95 porcentos dos conspectos são abortados espontaneamente. :red_cross:
Ocorre por uma falta de separação do cromossomo durante a meiose 2, criando assim a terceira copia do cromossomo 18. :!:
Trissomia do 13- Síndrome de patau.. :check:
Aspectos Clinico. :!:
Retardo de crescimento e mental. :red_cross:
Má formação SNC e Microcefalia. :red_cross:
Orelhas mal formadas. :red_cross:
Lábios leporinos : e fenda palatina. :red_cross:
Maos fechadas, pé em cadeiras de balanço. :red_cross:
Metade dos bebes morrem antes de completarem o primeiro mês. :!:
Ocorre quando o individuo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. :!:
Síndrome Cri du chat. :check:
Aspectos clínicos. :!:
Retardo Mental. :red_cross:
Defeitos cardíacos. :red_cross:
Microcefalia. :red_cross:
Orelhas de baixa implantação. :red_cross:
Síndrome do choro do gato. :red_cross:
Causada por uma deleção no final do braço curto do cromossomo 5. :!:
Síndrome Klienefelter. :check:
Aspectos clínicos. :!:
Leve retardo mental e dificuldade de aprendizado. :red_cross:
Baixo nível de testosterona. :!:
Desenvolvimento de mama, mal formação das gonadas, infertilidade, baixa estatura, caardiopatia e escoliose. :red_cross:
Tratamento. :!:
Ingestão hormonal. :red_cross:
Síndrome do cromossomo X frágil. :check: Super femia ou super macho.
Aspectos clínicos. :!:
Problemas de articulação, Hiperatividade, atraso de fala, retardo mental. :red_cross:
No caso do sexo feminino irão apresentar problemas relacionados a infertilidade. :red_cross: