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NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 - Coggle Diagram
NEUROFIBROMATOSE TIPO 1
Doença genética multissistêmica
Onde há perda da função heterozigose do gene NF1
Deleção no cr 17, braço longo
Codifica a
Neurofibrimina
Relacionada a via RAS
Excesso de ativação desta via
Leva a crescimento celular (tumores)
Enfermidade neurocutânea hereditária
Autossômica dominante
Penetrância completa
Herda e expressa
Expressividade
variável
Quadro clínico
Manchas café com leite
Não são patognomônicas
Efélides
Pequenas máculas
Neurofibromas
Tumores benignos dos nervos periféricos
Cell de Schwan
Fibroblastos
Cells perineurais
Cutânea
Intraneural difuso
Proliferação da bainha dos nervos
Tumor que acompanha os plexos nervosos
Alterações ósseas
Arqueamento de ossos longos
Fraturas
Alterações oftalmológicas
Gliomas opticos
Nódulos de Lisch
Harmatomes de iris
Diagnóstico
Clínico
Dermatologico
Manchas
Oftalmologico
Nódulo de Lisch
Alterações coroideanas
Olho enucleado
Proliferação de células neoplasicas de Schwan
Neurologico
Neurofibroma
Esquelético
Displasia do esfenoide
História Familiar
1º grau
Avaliação do DNA
Verifica ta,bem a malignização
Imagem
Angiografia
Reflectancia por near Infrared
Terapia
Selumetinibe
Inibidor de MEK
Associado a proliferação e maturação tumoral
Usado em pacientes sintomáticos
Que não podem ser tratados com cirurgia