O diagnóstico é usualmente feito por ocasião da
puberdade, devido à amenorréia primária, em indivíduos com sexo genital externo feminino sem ambigüidade, dutos genitais internos femininos (útero,
trompas e porção superior da vagina), os quais podem ter as dimensões um pouco reduzidas ou infantis, além
de gônadas disgenéticas.