Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
โรคโลหิตจางจากโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia), นางสาวกุลจิรา สมศรี รหัส…
โรคโลหิตจางจากโรคธาลัสซีเมีย
(Thalassemia)
ความหมาย
เป็นโรคผิดปกติทางพันธุกรรมของเม็ดเลือด
มีโครงสร้างโมเลกุล
heame
ธาตุเหล็ก
porphyrin
globin
alpha (α)
beta (β)
gemma (γ)
delta (δ)
สาเหตุ
ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive
มีความผิดปกติในการสังเคราะห์โกลบิน (globin)
เม็ดเลือดแดงที่สร้างขึ้นมามีความผิดปกติ
ถูกทำลายง่าย
มีอายุสั้น
globin มี 2 ลักษณะ
ความผิดปกติทางโครงสร้าง
การเรียงตัวของ amino acid บน
polypeptide chain
ความผิดปกติทางปริมาณ
สร้าง globin สาย alpha น้อยลง
α-thalassemia
globin สาย beta น้อยลง
β-thalassemia
ชนิดของ
โรคธาลัสซีเมีย
α-thalassemia
มีการสร้าง α-globin น้อยลงหรือไม่สร้างเลย
α-thalassemia 1, α-thalassemia-2, Hb H
และ Hb Bart’s hydrop fetalis
β-thalassemia
มีการสร้าง β-globin น้อยลงหรือไม่สร้างเลย
β-thalassemia trait, homozygous β-thalassemia, Hb E
แ ล ะ βthalassemia/Hb E
พยาธิสรีรภาพ
ความผิดปกติของยีนทำให้การสังเคราะห์ α-globin และ β-globin ลดน้อยลง
ทำให้ globin ที่เหลืออยู่รวมตัวกันเอง แล้วตกตะกอนอยู่ในเม็ดเลือด
เลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ ขาดความยืดหยุ่น
เม็ดเลือดแดงถูกทำลายง่าย เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้น
มีอาการซีด ตัวเหลือง ตาเหลือง ตับม้ามโต
ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงทดแทนตลอดเวลา
หัวใจจะทำงานหนักเพื่อนำออกซิเจนไปเลี้ยงเนื้อเยื่อต่าง ๆ
หัวใจโต
หัวใจล้มเหลว
อาการและอาการแสดง
อาการรุนแรงมาก (thalassemia major)
homozygous α-thalassemia
homozygous β-thalassemia จะมีอาการรุนแรงภายใน 2-3 เดือนหลังคลอด
เจริญเติบโตช้า ตับม้ามโต และมักเสียชีวิตตั้งแต่เด็ก
บวมน้ำทั้งตัว ซีด ตับม้ามโต รกมีขนาดใหญ่
βthalassemia/Hb E
ซีด เหลือง ตับม้ามโต มี thalassemia facies
กระดูกบางเปราะแตกง่ายร่างกายแคระเกร็น
ต้องได้รับยาบำรุงเลือดและการ
ถ่ายเลือดเป็นประจำ
อาการรุนแรงปานกลาง (thalassemia intermediate)
ซีดปานกลาง ตับและม้ามโต ตัวเหลืองตาเหลือง
รซีดอย่างรวดเร็ว ถ้ารุนแรงอาจทำให้เสียชีวิตได
การประเมินและวินิจฉัย
การซักประวัติ เกี่ยวกับโรคโลหิตจางในครอบครัว
การตรวจร่างกาย อาจพบภาวะซีด ตับและม้ามโต ตัวเหลือง ตาเหลือง
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
CBC จะพบ Hb, Hct และจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำกว่าปกติ
การตรวจคัดกรอง (Screening test)
พาหะชนิด α-thalassemia 1 และ βthalassemia
การตรวจวัดขนาดเม็ดเลือดแดง (mean corpuscular volume, MCV)
ค่าประมาณ 80-100 femtolitres (fL) ถ้าเป็นพาหะของ α-thalassemia 1 และ/หรือ βthalassemia
การตรวจวัดปริมาณ
ฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง
(mean corpuscular
hemoglobin,MCH)
ปกติค่า MCH จะมากกว่า 27
picogram (pg)
การทดสอบความเปราะ
ของเม็ดเลือดแดง
(Osmotic Fragility
Test, OFT)
การตรวจคัดกรองเบื้องต้นสำหรับพาหะชนิด Hb E
การทดสอบ Hb
ตรวจหา Hb ที่ผิดปกติชนิด Hb H และ Hb E
สีน้ำเงินขุ่น (มีตะกอนเกิดขึ้น)
ลบเมื่อสารละลายเป็นสีน้ำเงินใส
KKU-DCIP clear kit
Hb E screen
ตรวจเพื่อวินิจฉัย (diagnosis test)
การตรวจวิเคราะห์ชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin analysis)
งปริมาณ hemoglobin A2 (HbA2) จะมากกว่า 4%
การตรวจวิเคราะห์ยีนโดยอาศัยเทคนิค
polymerase chain reaction (PCR)
positive แปลผลว่าเป็นพาหะของ α-thalassemia 1
negative แปลผลว่าไม่เป็นพาหะของ α-thal 1
การตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบิน (hemoblobin electrophoresis)
การตรวจระดับของ serum ferritin
การประเมินความเสี่ยงของคู่สมรส
คู่เสี่ยงที่มีโอกาสมีลูกเป็นโรค
พาหะ alpha 1 + พาหะ alpha 1 : Bart’s hydropfetalis
พาหะ Beta-thal + พาหะ Beta-thal : Homozygous Beta-thal
พาหะ Beta-thal + พาหะ Hb E : Beta-thal/HbE disease
คู่ที่ไม่จัดเป็นคู่เสี่ยง
พาหะ Hb E + พาหะ Hb E : ถึงลูกเป็น homozygous HbEก็ไม่ถือว่าเป็นโรค
พาหะ Hb E + พาหะ alpha-1 trait : เป็นพาหะคนละชนิดกัน
พาหะ Beta-trait + พาหะ alpha-1 trait : เป็นพาหะคนละชนิดกัน
แนวทางการรักษา
การให้ความรู้ คำแนะนำเกี่ยวกับ สาเหตุ อาการ การดำเนินของโรค
ทางเลือกของคู่สมรสที่มีอัตราเสี่ยงในการมีลูกเป็นโรคชนิดที่รุนแรง
การให้เลือด เพื่อป้องกันไม่ให้มีภาวะซีด และรักษาระดับฮีโมโกลบินให้สูงพอ
การให้ยาขับเหล็ก ให้ในรายที่ได้รับเลือดมากกว่า 10-20 ครั้ง
การตัดม้าม จะทำในรายที่มีอาการปานกลางถึงรุนแรงที่ม้ามโตจนเกินการกดเบียด
การปลูกถ่ายไขกระดูก เป็นวิธีเดียวในปัจจุบันที่สามารถรักษา
โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียให้หายขาดได้
การพยาบาล
อธิบายให้สตรีตั้งครรภ์ที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย และสามีเข้าใจถึงความจำเป็นในการคัดกรองหาพาหะธาลัสซีเมีย
อธิบายสตรีตั้งครรภ์และครอบครัวเกี่ยวกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ลักษณะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
สตรีตั้งครรภ์และสามีเป็นคู่เสี่ยงควรแนะนำ
เกี่ยวกับการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด
กรณีที่ตัดสินใจที่จะยุติการตั้งครรภ์ให้การสนับสนุนทางด้านจิตสังคมแก่สตรีตั้งครรภ์และครอบครัว
กรณีที่ดำเนินการตั้งครรภ์ต่อ แนะนำเกี่ยวกับการปฏิบัติตัวขณะตั้งครรภ์
ผลกระทบ
สตรีตั้งครรภ์
ภาวะ Hb Bart’s hydrop fetalis
ท้องบวมโต และอาจตกเลือดหลังคลอด
เสี่ยงติดเชื้อเนื่องจากความต้านทานต่ำ
เสี่ยงต่อการแท้ง คลอดก่อนกำหนด
ความดันโลหิตสูงระหว่างตั้งครรภ์
ทารก
ขาดออกซิเจนเรื้อรัง
ทารกเจริญเติบโตช้าในครรภ์
น้ำหนักน้อย
นางสาวกุลจิรา สมศรี รหัส 6101211245 เลขที่ 65 Sec.B
