Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ใบงานบทที่ 7.5-7.8 - Coggle Diagram
ใบงานบทที่ 7.5-7.8
Thalassemia
สาเหตุ
- ความผิดปกติทางโครงสร้าง หมายถึง มีการเปลี่ยนแปลงการเรียงตัวของ amino acid บน polypeptide chain ทําให้เกิด Hb ที่ผิดปกติ เช่น Hb E จะมีกรด lysine อยู่แทนที่กรด glutamic ในตําแหน่ง 26 บน polypeptide สาย beta และ Hb Constant Spring (Hb CS) เป็นต้น
- ความผิดปกติทางปริมาณ หมายถึง มีการสร้าง globin สายใดสายหนึ่งลดลงหรือไม่สร้างเลย โดยที่โครงสร้างของ polypeptide chain ยังปกติ ถ้าการสร้าง globin สาย alpha น้อยลง เรียกว่า α-thalassemia ถ้า globin สาย beta น้อยลง β-thalassemia
อาการและอาการแสดง
- อาการรุนแรงปานกลาง (thalassemia intermediate) ได้แก่ Hb H, α-thalassemia/Hb CS โดยจะมีอาการซีดปานกลาง ตับและม้ามโต ตัวเหลืองตาเหลือง มีการเจริญเติบโตเกือบเหมือนคนปกติ แต่ในรายที่เป็น Hb H จะมีลักษณะเฉพาะคือ ในภาวะปกติจะไม่มีอาการ แต่เมื่อมีไข้ติดเชื้อ จะทําให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย เกิดอาการซีดอย่างรวดเร็ว ถ้ารุนแรงอาจทําให้เสียชีวิตได้
- กลุ่มที่ไม่มีอาการ (thalassemia minor) ได้แก่กลุ่มที่เป็นพาหะ และกลุ่ม homozygous Hb E, homozygous Hb CS โดยจะไม่มีอาการแสดง แต่อาจมีฮีโมโกลบินต่ํากว่าปกติเล็กน้อย
- อาการรุนแรงมาก (thalassemia major) คือ homozygous α-thalassemia (Hb Bart’s hydrop fetalis) เป็นกลุ่มที่มีอาการรุนแรงที่สุด ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือเสียชีวิตไม่กี่ชั่วโมงหลังหลอด ทารกจะมีลักษณะบวมน้ําทั้งตัว ซีด ตับม้ามโต รกมีขนาดใหญ่ กลุ่มที่มีอาการรุนแรง รองลงมาคือ homozygous β-thalassemia จะมีอาการรุนแรงภายใน 2-3 เดือนหลังคลอด ระดับ Hb 2.3-6.7gm% มีการเจริญเติบโตช้า ตับม้ามโต และมักเสียชีวิตตั้งแต่เด็ก กลุ่ม β-thalassemia/Hb E จะมีอาการภายในขวบปีแรก คือ ซีด เหลือง ตับม้ามโต มี thalassemia facies กระดูกบางเปราะแตกง่ายร่างกายแคระเกร็น เจริญเติบโตไม่สมอายุ ต้องได้รับยาบํารุงเลือดและการถ่ายเลือดเป็นประจํา
-
ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย
- α-thalassemia เป็นความผิดปกติที่ทําให้มีการสร้าง α-globin น้อยลงหรือไม่สร้างเลยที่พบบ่อยได้แก่ α-thalassemia 1, α-thalassemia-2, Hb H และ Hb Bart’s hydrop fetalis
- β-thalassemia เป็นความผิดปกติที่ทําให้มีการสร้าง β-globin น้อยลงหรือไม่สร้างเลยที่พบบ่อยได้แก่ β-thalassemia trait, homozygous β-thalassemia, Hb E และ β-thalassemia/Hb E
การพยาบาล
- อธิบายสตรีตั้งครรภ์และครอบครัวเกี่ยวกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ลักษณะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความแตกต่างระหว่างเป็นโรคและเป็นพาหะ อาการและอาการแสดงของโรค ผลกระทบต่อสตรีตั้งครรภ์และทารก การรักษาและการพยาบาลที่จะได้รับ เพื่อให้สตรีตั้งครรภ์และครอบครัวลดความวิตกกังวลและให้ความร่วมมือในการรักษา
- ในกรณีที่ทั้งสตรีตั้งครรภ์และสามีเป็นคู่เสี่ยงของโรคธาลัสซีเมียที่อาการรุนแรง ควรแนะนําเกี่ยวกับการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด และให้สตรีตั้งครรภ์และสามีตัดสินใจว่าจะดําเนินการตั้งครรภ์ต่อไปหรือยุติการตั้งครรภ์
- อธิบายให้สตรีตั้งครรภ์ที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย และสามีเข้าใจถึงความจําเป็นในการคัดกรองหาพาหะธาลัสซีเมีย เพื่อให้เกิดความร่วมมือในการรักษา แนะนําให้ตรวจทั้งสามีและภรรยาไปพร้อมกันเพราะหากตรวจสตรีตั้งครรภ์เพียงคนเดียวก่อนแล้วพบว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียจึงค่อยติดตามสามีมาตรวจภายหลัง จะทําให้เสียเวลามากขึ้น จนทําให้อายุครรภ์มากเกินกว่าที่จะตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดได้
- ในกรณีที่ตัดสินใจที่จะยุติการตั้งครรภ์ให้การสนับสนุนทางด้านจิตสังคมแก่สตรีตั้งครรภ์และครอบครัว พร้อมทั้งให้การดูแลให้ได้รับการส่งต่อเพื่อปรึกษานักจิตวิทยาเมื่อมีความจําเป็น
- ในกรณีที่ดําเนินการตั้งครรภ์ต่อ แนะนําเกี่ยวกับการปฏิบัติตัวขณะตั้งครรภ์ โดยเน้นการป้องกันการติดเชื้อในระบบต่างๆ การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ การพักผ่อนอย่างเพียงพอ การรับประทานยาตามแผนการรักษา การมาตรวจตามนัด และหากมีอาการผิดปกติควรมาพบแพทย์ทันที
การประเมินและวินิจฉัย
- การตรวจร่างกาย อาจพบภาวะซีด ตับและม้ามโต ตัวเหลือง ตาเหลือง มีโครงสร้างใบหน้าเปลี่ยนแปลงผิดปกติ(Thalassemia facies)
- การตรวจทางห้องปฏิบัติการ ตรวจ CBC จะพบ Hb, Hct และจํานวนเม็ดเลือดแดงต่ํากว่าปกติ ทํา blood smear จะพบเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กและติดสีจาง แต่การตรวจ CBC และ blood smear ไม่สามารถคัดกรองการเป็นพาหะธาลัสซีเมียด้วย ซึ่งการตรวจทางห้องปฏิบัติที่ใช้ในการคัดกรองการเป็นพาหะธาลัสซีเมีย
- การซักประวัติ เกี่ยวกับโรคโลหิตจางในครอบครัว ประวัติโรคเลือด หรือโรคทางพันธุกรรมของครอบครัว อาการและอาการแสดงของโรคโลหิตจาง
ABO
อาการและอาการแสดง
อาการแสดงในทารกมักจะไม่รุนแรง ส่วนใหญ่พบเพียงอาการตัวเหลืองเท่านั้นและมักจะมีอาการเหลืองภายใน 24ชั่วโมงแรกหลังคลอด ไม่ค่อยพบอาการซีดเนื่องจากการสร้างแอนติเจนในหมู่เลือดระบบ ABO ของทารกนั้นจะยังไม่ดีเท่าในวัยผู้ใหญ่ อีกทั้งแอนติบอดีในมารดาจะถูกลบล้าง(neutralized) ด้วยแอนติเจนA หรือ B ของทารกทั้งที่อยู่ในรูป soluble antigen และที่อยู่ตามเนื้อเยื่อต่างๆ ของทารก เช่น เยื่อบุหลอดเลือด ผิวหนังชั้นepidermis และเยื่อบุผนังของอวัยวะภายในต่างๆและอาจพบตับโต หากไม่ได้รับการรักษาเสี่ยงต่อการเกิดภาวะ kernicterus
แนวทางการรักษา
ABO Incompatibility ภาวะนี้มักจะเกิดขึ้นในการตั้งครรภ์ใดก็ได้อาการของโรคจะไม่เพิ่มความรุนแรงในครรภ์หลังๆไม่จําเป็นหรือไม่ต้องให้การรักษาทารกขณะอยู่ในครรภ์อาการของทารกแรกเกิดมักอยู่ในระดับปานกลาง จะไม่มีอาการรุนแรงการรักษาระหว่างตั้งครรภ์ยังไม่จําเป็น หากรุนแรงอาจต้องเปลี่ยนถ่ายเลือดในระหว่างการตั้งครรภ์ แต่หากอายุครรภ์ 32 สัปดาห์ขึ้นไป การรักษาที่ดีที่สุดคือการกระตุ้นให้คลอด หลังจากคลอดทารกที่มีอาการเล็กน้อยถึงปานกลาง มักได้รับการส่องไฟ (phototherapy)เพื่อลดระดับบินลิรูบิน ส่วนทารกที่มีอาการรุนแรง จะต้องได้รับการดูแลในแผนกทารกแรกเกิดวิกฤติ (Neonatal Intensive Care Unit: NICU)และมักได้รับการเปลี่ยนถ่ายเลือด(exchange transfusion)อย่างทันทีหลังคลอด
สาเหตุ
ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกของทารกที่มีสาเหตุจากหมู่เลือดระบบABO ไม่เข้ากับมารดาพบเฉพาะในแถบประเทศตะวันตกส่วนใหญ่จะพบในทารกหมู่เลือดA หรือ B ที่เกิดจากมารดาหมู่เลือด O แนวโน้มทารกที่มีอาการรุนแรงมักจะเกิดในคนผิวดํา (Black) เนื่องจาก anti-A และ anti-B จะมีความแรงมากกว่าคนเอเชีย (Asian) และคนผิวขาว (Caucasian)
ภาวะแทรกซ้อน
ทารกแรกเกิดที่ไม่ได้รับการรักษาเสี่ยงต่อการที่สมองถูกทําลายอย่างรุนแรงจากภาวะkernicterus ทารกที่เกิดภาวะkernicterusจะเสียชีวิตประมาณ75 % ส่วนคนที่รอดชีวิตมักเกิดmental retard หรือdevelop paralysis or nerve deafness
การพยาบาล
- อธิบายถึงสาเหตุและปัจจัยส่งเสริม พยาธิสรีรภาพ ผลกระทบต่อทารกในครรภ์และการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป รวมถึงการรักษาและพยาบาล แก่มารดาหลังคลอดและครอบครัว เพื่อให้เกิดความเข้าใจ คลายความวิตกกังวล และให้ความร่วมมือในการรักษา
- ติดตามภาวะ jaundiceด้วยการตรวจร่างกายและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ในทารกแรกเกิดที่มีความเสี่ยงต่อ hemolytic disease เพื่อเฝ้าระวังและรายงานแพทย์ทันทีเพื่อการรักษาที่เหมาะสมต่อไป
1.ประเมินความเสี่ยงของคู่มารดาและทารกจากการซักประวัติ ประวัติการตั้งครรภ์และคลอดที่ผ่านมา เพื่อค้นหาความเสี่ยงของทารกแรกเกิด
4.ประเมินภาวะตัวเหลืองของทารกแรกเกิด หากตรวจพบภายใน 24 ชั่วโมงหลังคลอดเพื่อเฝ้าระวังและประเมินภาวะpathologic jaundice รายงานแพทย์เพื่อให้การช่วยเหลือได้ทันที
5.ทารกแรกเกิดที่ได้รับการส่องไฟ ให้วางทารกไกลแสงไฟพอประมาณ ระวัง burn พลิกตัวทุก 3-4 ชั่วโมง และปิดตาทารกด้วย eye patches เพื่อป้องกันตาเกิดการระคายเคืองและดูแลตามแนวปฏิบัติการพยาบาลของทารกที่ได้รับการส่องไฟ
Rh
อาการและอาการแสดง
หากทารกมีhemolysis ที่รุนแรงขณะอยู่ในครรภ์ทารกจะซีดมากอาจเกิดหัวใจวายตัวบวมนํ้าที่เรียกว่าhydrops fetalis และอาจเสียชีวิตในครรภ์ได้ในรายที่ไม่ตายคลอดก็จะมีปัญหาซีดมากหรือเหลืองมากจนเสียชีวิตหรือเกิดbilirubin toxicity ได้หากไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้องทันทีในระยะหลังคลอด
การประเมินและวินิจฉัย
- การซักประวัติการตรวจกลุ่มเลือด ทั้งของสตรีตั้งครรภ์และคู่สมรส ประวัติการตั้งครรภ์และการคลอดที่ผ่านมาเกี่ยวกับการไม่เข้ากันของกลุ่มเลือดระบบ Rhโดยมารดาทมี Rh negative และทารกในครรภ์ Rh positive
- การตรวจร่างกายทารกมีภาวะโลหิตจางซึ่งอาจเกิดขึ้นตั้งแต่มีอาการเพียงเล็กน้อยจนถึงซีดมาก ตัวบวมน้ํา ตับม้ามโต และเหลืองเร็วมาก และเป็นการตั้งครรภ์และคลอดครั้งที่ 2 ขึ้นไปมีอาการรุนแรงจนทําให้เกิดhydrops fetalisทารกจะมีภาวะบวมน้ําและมีการไหลเวียนล้มเหลว(circulatory collapse) จากการที่มีการทําลายเม็ดเลือดแดงอย่างมากอาจพบภาวะ kernicterus ในรายที่มีการแตกลองเม็ดเลือดแดงถูกทําลายอย่างมาก
3.1 ระดับของbilirubin สูงขึ้นอาจถึงระดับที่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์คือมีถึง180 mg% ในทารกแรกเกิดที่คลอดครบกําหนดทําให้เกิดภาวะKernicterus คือมีbilirubin ในกระแสเลือดสูงมากทําให้มีการเกาะกับNucleus ของcell สมองทําให้มีอาการทางระบบประสาทเกิดขึ้น
-
3.3 ผลการตรวจความเข้มข้นของเลือดพบ hematocrit ต่ํามากreticulocyte countสูง peripheralblood smear พบลักษณะของsevere hemolysis คือมีanisocytosis, polychromasiaและnucleated red bloodcellมากขึ้นแต่ไม่ค่อยพบmicrospherocyte
สาเหตุ
การไม่เข้ากันของกลุ่มเลือดRh ของมารดาและทารกในครรภ์ Rh เป็นAntigen ตัวหนึ่งที่มีเม็ดเลือดแดงพบในคนผิวขาวร้อยละ85และร้อยละ95 พบในคนผิวดําอินเดียนแดงและภาคตะวันออกของอเมริกามีRh positive นอกนั้นจะมีRh negative
-
