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ENFERMEDAD POR PRIONES, ENCEFALOPATÍA ESPONGIFORME HUMANA Y ENFERMEDAD DE…
ENFERMEDAD POR PRIONES, ENCEFALOPATÍA ESPONGIFORME HUMANA Y ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)
1920: Hans-Gerhard Creutzfeldt describió una paciente de mediana edad, que desarrolló deterioro cognitivo-motor de evolución subaguda, cuyo estudio neuropatológico mostró alteraciones degenerativas del SNC (inicio de su estudio).
En los años subsiguientes Alfons María Jakob logró comunicar cinco nuevos pacientes de esta encefalopatía fatal, que mostraban gliosis y pérdida neuronal, coincidente con lo descrito por Creutzfeldt.
Formas clínicas de la enfermedad
Clásica (MM1) 70%
quinta y sexta década (25-91 años), la sobrevida es de seis meses, (2-18 meses).
Suele iniciarse con cambios afectivo-conductuales, comienza inestabilidad de la marcha, temblor en extremidades superiores, eventuales distonías paresias o rigideces no sistematizadas, hiperreflexia osteotendinea sin Babinski y posibles signos cerebelosos.
La pérdida sucesiva de funciones cerebrales los lleva a una condición que preludia el mutismo-akinético. Pueden presentar “visión borrosa” (ceguera cortical)
presentan sobre-apertura palpebral(mirada hierática)
Dx.
RMN:
después del segundo mes muestra en secuencia FLAIR hiperintensidad en núcleos caudados y putamen y la circunvolución límbica30, que la difusión refuerza, también pueden verse hiperintensidades en la corteza frontal o parietal.
Examen de LCR:
siempre es normal y elevación de la proteína 14-3-333, que se incrementa en el curso de la enfermedad.
EEG
: inicialmente sin alteraciones, puede variar a lentitud inespecífica y en 80% a descargas periódicas de espiga-onda35.
La
neuropatologí
a: fina espongiosis en cuerpos estriados, corteza frontal y occipital, pérdida neuronal y gliosis concordante. Con anti-prión se visualizan depósitos sinápticos de proteína prión.
Heidenhain (MV1) 3%:
los sesenta años (55-75) y tiene dos formas evolutivas: Rápida (3 meses) y lenta
Cerebelosa (VV2) 15%
cincuenta años (40-80 años), sobrevida supera los ocho meses (6-18 meses), predomina en hombres.
Con placas de Kuru (MV2K) 5%:
sesenta años (45-81), sobrevida de 16 meses (puede llegar a 4 años).
Vacuolar, cerebral (MM2C) 4%:
después de los 65 años (60-90) , sobrevida prolongada, pudiendo superar los dos años.
precoz (VV1) 1%:
infrecuente, en pacientes jóvenes (30-45) y tiene una evolución que supera los quince meses
Vacuolar, talámica (MM2 T) 2%:
40 a 70 años y tienen una sobrevida
de 24 meses
Nueva variante de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (MM4) 1%.
Es de inicio juvenil, 26 años promedio, con alteraciones en el ámbito afectivo-conductual, desarrollando estados de ansiedad e hipocondría, con típicas crisis de pánico.
es la encefalopatía espongiforme humana más prevalente. Anualmente mata a una persona por cada millón de habitantes
Parchi y cols: lograran identificar isoformas de priones, se pudieron asociar con hallazgos clínicos y neuropatológicos que permitieron la clasificación de 1999
implica el genotipo del prión, los síntomas clínicos y los hallazgos neuropatológicos, diferenciándose de anteriores clasificaciones clínico-descriptivas
El genotipo se establece desde la varianza genética de los aminoácidos que integran el codón 129 del prión, valina (V) y metionina (M),
alelos que se expresan como VV, MM y MV y se vinculan al tipo de prión que surge de la proteólisis enzimática de PrPSC, que de acuerdo a su plegamiento define priones tipo 1 (21 kDa) y tipo 2 (19 kDa)
Para su Dx Debe analizarse:
Conducta
Motricidad
compromiso cognitivo y vigilancia
visión
clonías
Debe complementarse con RMN de cerebro, examen de líquido cefalorraquídeo y electroencefalograma.
Otras enfermedades humanas por priones
La enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS), se constituye en la principal prionopatía familiar crónica, con evoluciones de 7 a 11 años
principal manifestación clínica: insomnio, que evoluciona asociado a disautonomías y demencia, similar a la forma Vacuolar Talámica de la ECJ.
Enfermedad de Creutzfeldt- Jakob Familiar (ECJF): La encefalopatía familiar más frecuente, tienen idéntica expresión clínica que las formas esporádicas