Problemas de alimentación, peso elevado al nacimiento, perímetro cefálico incrementado por el mixedema cerebral, fontanelas anterior y posterior ensanchadas, llanto ronco, macroglosia, implantación baja del cabello, hernia umbilical, persistencia de ictericia neonatal, piel moteada y seca, retraso en la evacuación del meconio, o estreñimiento subsecuente y letargia, somnolencia.