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Esclerose lateral amiotrófica e outras doenças do neurónio motor
Clínica
Lesão do neurónio motor superior
Fraqueza muscular - distal e assimétrica inicialmente --> generalizada e simétrica
Lentificação dos movimentos
Diminuição da destreza
Rigidez
Pseudobulbar affect - expressão exagerada das emoções (riso/choro incontroláveis)
Hiperreflexia - aumento dos reflexos dos membros, reflexo faríngeo e do masséter
Babinsky positivo - extensão do hálux por estimulação da região plantar
Hoffman positivo - flexão da falange distal do polegar por pinça da falange distal do 3º dedo
Espasticidade - resistência à extensão e ao movimento passivo
Atingimento bulbar - disfagia, disartria, disfonia
Poupa músculos extraoculares!
Lesão do neurónio motor inferior
Fraqueza muscular - distal e assimétrica inicialmente --> generalizada e simétrica
Cãimbras
Fasciculações - contrações musc focais inoluntárias que surgem por despolarização espontânea de um grupo de fibras musculares
Atrofia muscular - por menor uso dos músculos afetados (amiotrofia)
Fibrilhações - ativação espontânea de apenas uma fibra muscular (detetado só na eletromiografia)
Frequente a falência respiratória
por atingimento dos músculos respiratórios
Esclerose lateral amiotrófica
Epidemiologia - + comum nos homens, pico aos 60 anos
Etiologia - esporádica (90-95% dos casos) ou familiar (mutações no C9orf32, SOD1)
Prognóstico - esperança média de vida de 3-5 anos após diagnóstico
Fisiopatologia
Esclerose lateral - degeneração dos neurónios motores superiores --> adelgaçamento dos feixes corticoespinhais (coluna anterior e lateral da medula) --> gliose/espessamento
Amiotrófica - degeneração dos neurónios motores inferiores --> desnervação das fibras musculares --> atrofia por desuso
Clínica
Neurónio superior - fraqueza, lentificação dos movimentos, diminuição da destreza, rigidez, pseudobulbar affect, hiperreflexia, Babinsky e Hoffman positivos, espasticidade
Neurónio inferior - fraqueza, cãimbras, fasciculações, atrofia muscular, fibrilhações
Apresentação inicial
Aingimento dos membros (75% dos casos) - fraqueza muscular assimétrica, distal, insidiosa
Atingimento bulbar (25% dos casos) - disartria, disfagia, disfonia, dificuldades nos movimentos da face ou da língua
Integridade das fibras sensitivas e autonómicas, funções cognitivas (excepto na demência frontotemporal) e função dos músculos extraoculares, sem bloqueios de condução nos neurónios motores
Evolução - afeção muscular simétrica em praticamente todas as regiões, com falência respiratória como causa de morte frequentemente
Diagnóstico diferencial
Fasciculações benignas - não há fraqueza em atrofia muscular
Compressão medular cervical ou no buraco magno - há alt sensitivas, dor ou disfunção do parassimpático
Causas infecciosas - há contexto epidemiológico, clínica da infeção e estudo analítico que confirma
Causas metabólicas - estudo analítico confirma
Intoxicação por metais pesados - estudo analítico confirma
Doenças hematopoiéticas (linfoma, MM) - identificação de componente M e/ou biópsia medular dão diagnóstico
Doenças do neurónio motor superior
Esclerose lateral primária - esporádica, surge na idade adulta, dá fraqueza espástica progressiva dos membros, disartria e disfagia
Paraplegia espástica familiar - transmissão AD, surge na idade adulta, dá fraqueza espástica progressiva com início nas partes distais dos MI, alt sensitivas e disfunção vesical/intestinal, tem maior sobrevida que na ELA
Paralisia bulbar progressiva - esporádica, surge na idade adulta, dá disfunção bulbar
Doenças do neurónio motor inferior
Atrofia muscular progressiva - esporádica, 2ª doença do neurónio motor + comum, dá fraqueza muscular assimétrica e distal, atingimento bulbar raro
Atrofia muscular espinhal - família de doenças que surgem precocemente na infância, podem ser fatais na primeira infância ou crónicas indolentes (forma juvenil)
Amiotrofia espinobulbar - transmissão recessiva ligada ao X, dá fraqueza progressiva e emaciação dos músculos bulbares e dos membros, ginecomastia e diminuição da fertilidade, neuropatia sensitiva
Neuropatia multifocal com bloqueio de condução - bloqueios evidentes nos estudos eletrofisiológicos dos membros, responde bem à terapêutica