Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Distúrbios da adeno-hipófise e hipotálamo - Coggle Diagram

- - - - Displasia hipofisária
        
        Associada a distúrbios crânio-faciais da linha média, pode surgir após parto traumático
        
        Displasia septo-ótica - disginésia do septo pelúcido ou do corpo caloso --> disfunção hipotálamo-hipófise; associado a mutação HESX1, pode combinar-se com fenda do palato, sindactilia, malformações do ouvido, hipertelorismo, hipoplasia do nervo ótico, micropénis, anósmia
      - Mutações de fatores tecidulares específicos
        
        Mutações no Pit-1 e Prop-1 que alteram o desenv/diferenciação da adeno-hipófise
        
        clínica - défice combinado de GH, prolactina e TSH, défice de ACTH e gonadotrofinas (no caso do prop-1) --> atraso de crescimento, hipotiroidismo, ausência de entrada espontânea na puberdade (prop-1)
      - Alt do devensolvimento hipotalâmico
        
        Síndrome de Kallman - deficiência de síntese de GnRH + anósmia/hipósmia, dá atraso na puberdade e desenv dos carateres sexuais, infertilidade, daltonismo, atrofia ótica, surdez neurossensorial, alt neurológicas, fissura do palato, anomalias renais, criptorquidia (tx com bomba infusora das hormonas em falta)
        
        Síndrome de Bardet-Biedl - deficiência de síntese de GnRH + degenerescência da retina, dá atraso mental, anomalias renais, obesidade, hexadactilia, braquidactilia ou sindactilia, diabetes insipidus central
        
        Mutações da leptina e respetivo recetor - deficiência de síntese de GnRH, dá hipogonadismo central, hiperfagia, obesidade
        
        Síndrome de Prader-Willi - deleção das cópias paternas de genes do cromossoma 15q, dá diminuição da oxicitocina e ADH, hipogonadismo hipogonadotrófico, obesidade/hiperfagia, hipotonia musc, atraso mental, diabetes, alt somáticas do crânio, olhos, ouvidos, mãos e pés
    - - Traumática
        
        Por resseção cirúrgica, radiação (afeta + a GH, FSH, LH e ACTH), lesões cranianas, dá hipopituitarismo após 5-15 anos
      - Neoplásica
      - Infiltrativa/inflamatória
        
        Distúrbios infiltrativos do hipotálamo
        
        Dão atraso de crescimento, hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperprolactinémia, pode associar-se a diabetes insipidus (50% dos casos)
        
        Hipofisite linfocítica
        
        Mais em mulheres no pós-parto, dá cefaleia e alt visuais
        
        dx - elevação ligeira de prolactina e VS, TC com massa hipofisária semelhante a adenoma
        
        tx - glicocorticóides durante meses
        
        Imunoterapia
        
        etiologia - inibidores do CTLA-4 (ipilimumab)
        
        dx - diminuição de TSH, ACTH, FSH, LH
        
        tx - substituição hormonal
      - Vascular
        
        Apoplexia hipofisária
        
        FR - adenoma, pós-parto, diabetes, HTA, anemia falciforme, choque
        
        clínica - hipoglicémia, hipotensão, choque, sintomas de hemorragia intracraniana (cefaleia intensa, sinais meníngeos, alt visuais, síncope)
        
        tx - glicocorticóides, descompressão cirúrgica emergente
      - Infecciosa
        
        Por fungos, parasitas, TB, pneumocystis jirovecci, sífilis terciária
      - Síndrome da sela vazia
        
        etiologia - HIC, massas hipofisárias que involuíram ou enfartaram
        
        dx - achado acidental na TC/RM
        
        função hipofisária normal (tecido na periferia pode ser funcionante)
  - - - Infância
        
        Etiologia - défice de GH, mutações do recetor de GHRH, insensibilidade à GH, restrição calórica, diabetes mal controlada, DRC
        
        Clínica - atraso no crescimento, baixa estatura, aumento da gordura, voz aguda, micropénis, propensão para hipoglicémia, GH baixa/alta
      - Adulto
        
        Clínica - diminuição da qualidade de vida, alt na composição corporal, resistência física diminuída, aumento do risco CV
    - - Etiologia - lesões hipotalâmicas/hipofisárias, alt genéticas, anorexia nervosa, stress, desnutrição, exercício extremo
      - Clínica - diminuição da função ovárica, infertilidade, secura vaginal, diminuição da líbido, atrofia mamária, oteoporose, diminuição da função testicular
    - - Clínica - incapacidade de lactação
    - - Clínica - atraso do crescimento e hipotiroidismo
    - - Etiologia - suspensão de glicocorticóides, cx de adenoma produtor de ACTH, efeito de massa de adenomas hipofisários ou lesões da sela turca
      - Clínica - fadiga, fraqueza, anorexia, náuseas, vómitos
  - - - Diminuição da hormona hipofisária e respetiva hormona alvo/periférica
    - - Teste de tolerância à insulina (GH, ACTH), teste da TRH (prolactina, TSH), teste da GnRH (LH e FSH)
- - - - RM CE - massa hipointensa em T1 e hiperintensa em T2
      - TC CE - avaliação de invasão óssea e calcificações
      - Análises - prolactina, IGF-1, cortisol urinário livre 24h ou teste de supressão oral de dexametasona, FSH e LH, função tiroideia
      - Exame histológico pós-op - diagnóstico definitivo
    - - Adenoma de pequenas dimensões - RM anualmente
      - Adenoma de maiores dimensões - resseção cirúrgica, avaliação oftalmológica, distinção de meningioma, craniofaringioma e gliose se > 1cm
  - - - Metástases (mama, pulmão, GI, hematológicas)
      - Histiocitose X - granulomas eosinofílicos, rash axilar típico, diabetes insipidus, exoftalmia, lesões líticas
    - - Etiologia
        
        Hamartoma e gangliocitoma - dá aumento da GnRH, GHRH e CRH
        
        Glioma hipotalâmico/glioma ótico - dá perda visual na infância, doença + agressiva nos adultos, 1/3 associado a neurofibromatose
      - Clínica:
        
        região anterior e pré-ótica - vasoconstrição paradoxal, taquicardia, hipertermia/poiquilotermia, polidipsia/hipodipsia
        
        região central - aumento das catecolaminas e cortisol, aumento do risco de HTA e arritmia, hiperfagia, obesidade
        
        região posterior - desregulação do sono
    - - Etiologia
        
        Craniofaringioma - dá hidrocefalia com aumento da PIC e papiledema, alt visuais e cognitivas, cefaleias, vómitos, hipopituitarismo, diabetes insipidus, ganho de peso, alt do sono, lesão de nervos cranianos
        
        Quistos de Rathke - dão diabetes insipidus, hiperprolactinémia e hidrocefalia
        
        Cordoma selar - dá erosão óssea, invasão local, calcificações
        
        Meningioma - pode dar calcificações ou erosão óssea
        
        Tumores germinativos - dão diabetes insipidus, défice de acuidade visual, metastização rara (disgerminomas); puberdade precoce, baixa estatura, diabetes insipidus, défice de acuidade visual, distúrbios da sede (germinomas)
  - - - Etiologia - hipersecreção fisiológica (gravidez, lactação, sono, stress), lesão do pedúnculo hipotálamo-hipófise, hipersecreção hipofisária (prolactinoma, acromegália), doenças sistémicas, hipersecreção induzida por fármacos
      - Clínica:
        
        mulher - amenorreia, galactorreia, infertilidade, diminuição da líbido e densidade óssea, aumento de peso, hirsutismo
        
        homem - diminuição da líbido, infertilidade, baixa acuidade visual, impotência, diminuição da massa musc, da barba e da densidade óssea
      - Diagnóstico
        
        Análises - prolactina > 30 ng/mL em mulheres na idade fértil, > 20 no homem/mulher pós menopausa; função tiroideia e renal
        
        RM - em todos os doentes
      - Terapêutica - tx da causa, agonistas dopaminérgicos (bromocriptina, cabergolina)
      - Prolactinoma - mais comum na mulher mas maior no homem, dx por RM, tx com agonistas da dopamina se microadenoma sintomático, vigiar com RM 6-12 meses se macroadenoma, resseção cirúrgica se refrtário a tx médica e RT se cirurgia não eficaz
    - - Etiologia - excesso de GH (causas hipofisárias, neoplasias extra-hipofisárias), excesso de GHRH (central ou periférico)
      - Clínica - crescimento ósseo acral, edema dos tecidos moles, hiperhidrose, pele oleosa, voz grosseira, artropatia, síndrome do canal cárpico, fraqueza musc, acantose nigricans, visceromegália, apneia do sono, diabetes, doença CV, aumento do risco de neoplasia do cólon
      - Diagnóstico - doseamento de IGF-1, prova de supressão com glucose (ausência de supressão para GH < 0,4ug/dL)
      - Terapêutica - cirurgia transfenoidal, análogos da somatostatina (ocreótido, pasireótido), agonistas da dopamina, RT, tx das complicações
    - - Etiologia - tumor hipofisário produtor de ACTH, secreção ectópica de ACTH, iatrogenia
      - Epidemiologia - hipofisário 5-10x mais freq nas mulheres, mas ectópico + freq nos homens
      - Clínica - obesidade central, pele atrófica, fácies em lua cheia, HTA, estrias arroxeadas, hirsutismo, amenorreia, plétora, alt da tolerância à glicose, impotência, fraqueza musc proximal, acne, alt mentais, osteoporose, edema dos MI, hiperpigmentação, alcalose hipocaliémica, diabetes mellitus
      - Diagnóstico - 2 avaliações do cortisol salivar ou urinário 24h, prova de supressão com dexametasona em baixa dose (1 ou 2 dias), doseamento de ACTH plasmática, teste de supressão com dexametasona em alta dose (distingue focos ectópicos), RM se suspeita de adenoma hipofisário, rácio de ACTH na veia petrosa/veia periférica > 2(cushing hipofisário)
      - Terapêutica - cirurgia transfenoidal, RT, análogos da somatostatina, inibidores da beta-11-hidroxilase (cetoconazol, metirapona, mitotano, etomidato), agonistas dos recetores dos glicocorticóides (mifepristona), adrenalectomia bilateral
    - - Clínica - geralmente macroadenomas,dão alt visuais, hiperstimulação ovárica, alt mentruais, diminuição das gonadotrofinas e aumento da prolactina (compressão do infundíbulo)
      - Diagnóstico - elevação ligeira das gonadotrofinas e diminuição da testosterona no homem (FSH > LH), FSH elevado na mulher peri/pós-menopausa, exame imunohistoquímico da peça cirúrgia
      - Terapêutica - cirurgia transfenoidal e eventual RT nos macroadenomas com efeitos compressivos
    - - Clínica - hipertiroidismo
      - Diagnóstico - TSH e T4 livre altas, RM com adenoma hipofisário, aumento de subunidades beta de TSH
      - Terapêutica - cirurgia transfenoidal, antitiroideus (metimazol, propiltiuracilo), análogos da somatostatina, iodo radiativo
    - - MEN 1 - adenomas da paratiróide, ilhéus pancreáticos e hipófise
      - Síndrome de Carney - pigmentação cutânea pontilhada, mixoma, tumores endócrinos (testículo, suprarrenal, hipófise)
      - Síndrome de McCune-Albright - pigmentação cutânea em placa, displasia fibrosa poliostótica, distúrbios endócrinos (acromegália, adenoma da suprarrenal, produção hormonal ovárica autónoma)