การพยาบาลเด็กจนถึงวัยรุ่นที่มีปัญหา
ทางโลหิตวิทยา
ซีดจากการขาดธาตุเหล็ก (Iron deficiency anemia)
ภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD (G-6-PD Deficiency)
ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
โรคเกล็ดเลือดต่ำ Idiopathic Thrombocytopenic Purpura (ITP)
Hemophilia
. Acquired Prothrombin Complex Deficiency (APCD)
อาการและอาการแสดง
ซีด : สีผิวหนัง ฝ่ามือฝ่าเท้า ริมฝีปาก เหงือก เปลือกตา
ด้านใน
เหนื่อยง่าย: เนื่องจากหัวใจต้องทำงานเพิ่มขึ้นในการที่จะ
หมุนเวียนเม็ดเลือดแดงที่มีน้อยลงให้นำออกซิเจนไปยังเซลล์ให้เพียงพอ
ปวดศีรษะ เฉื่อยชา
ชีพจรเร็ว ความดันโลหิตต่ำ
เบื่ออาหาร อาหารไม่ย่อย ท้องผูกหรือท้องเสีย
การวินิจฉัย
การซักประวัติ การตั้งครรภ์ของมารดา ประวัติการคลอด ชนิดของนมและอาหารเสริม
การตรวจร่างกาย เพื่อสังเกตและหาสาเหตุภาวะซีด ได้แก่ สีผิว ฝ่ามือฝ่าเท้า ริมฝีปาก เยื่อบุตา
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กจะมีขนาดเล็ก ติดสีจาง serum feritin น้อยกว่า 10 นาโนกรัม/ดล.
การรักษา
การให้เหล็กโดยการกิน (Ferrous sulfate) ให้วันละ 3 ครั้ง ระหว่างมื้ออาหาร ถ้าให้เหล็กไปพร้อมกับอาหาร หรือให้ร่วมกับนมจะขัดขวางการดูดซึม ทำให้การดูดซึมลดลง
แก้ไขปัญหาที่เป็นสาเหตุ เช่น การให้ยาถ่ายพยาธิ
การให้เลือด รายที่มีภาวะซีดมาก หรือมีอาการแสดงของภาวะหัวใจวาย โดยให้เม็ดเลือดแดงเข้มข้น (Packed red cell)
พบบ่อยในเด็กที่อายุต่ำกว่า 5 ปี
มักเกิดจากการได้รับอาหารที่มีธาตุเหล็กน้อย ปัญหาการดูดซึมที่ลำไส้ไม่ดีจากท้องร่วงเรื้อรัง หรือมีการอักเสบของลำไส้
โรคไขกระดูกฝ่อ (Aplastic anemia)
สาเหตุ
ความผิดปกติแต่กำเนิด (Congenital)
ความผิดปกติที่เกิดขึ้นภายหลัง จากการ ทำลายของเนื้อเยื่อ stem cell ในไขกระดูก จากหลายสาเหตุดังนี้
ไม่ทราบสาเหตุ (idiopathic)
การได้รับยาบางชนิด ได้แก่ ยาเคมีบำบัด, Chloramphenical, ยาแก้ปวด, ยากันชัก
การได้รับสารเคมีบ่อยๆ ซึ่งเป็นพิษต่อระบบเลือด เช่น ยาฆ่าแมลง ทินเนอร์
เกิดภายหลังการติดเชื้อ เช่น ไวรัสตับอักเสบ
เกิดภายหลังการได้รับรังสีการรักษาในขนาดสูง
อาการและอาการแสดง
- Low Platelet
เลือดออกในอวัยวะต่างๆ มีจุดจ้ำเลือดตามลำตัวและแขนขา เลือดออกตามไรฟันและเลือดกำเดา เลือดออกในทางเดินอาหาร ทำให้มีอาการอาเจียนหรือถ่ายเป็นเลือด
- Low RBC
ซีด เหนื่อยง่าย ชีพจรเบาเร็ว และถ้ามีการเสียเลือดร่วมด้วย ทำให้มีอาการซีดรุนแรงเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวได้
- Low WBC
ติดเชื้อง่าย มีไข้ เป็นแผลในปาก
การวินิจฉัย
การเจาะไขกระดูก จะพบว่ามีเซลล์ไขกระดูกน้อยกว่าปกติ และอาจตัดชิ้นเนื้อไขกระดูกมาตรวจเพื่อยืนยันการวินิจฉัยให้ชัดเจนขึ้น โดยพบเซลล์ไขมันเพิ่มขึ้นแทนที่เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด
การตรวจนับเม็ดเลือดทั้งสามชนิด จะพบเม็ดเลือดทั้งสามชนิดมีจำนวนลดลงอย่างชัดเจน
ภาวะโลหิตจางจากไขกระดูกไม่ทำงาน หรือโรคไขกระดูกฝ่อ (Aplastic Anemia) เป็นภาวะที่มี RBC, WBC, Plt. น้อยลงหรือไม่มี เนื่องจากมีความผิดปกติ
ในไขกระดูก
การรักษา
- การเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก ใช้ในผู้ป่วยเด็กที่ไขกระดูกไม่ทำงานขั้นรุนแรง คือ ซีด เลือดออก และติดเชื้อรุนแรง ไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยา โดยเปลี่ยนถ่ายไขกระดูกจากพี่น้องพ่อแม่เดียวกัน จะช่วยให้ผู้ป่วยหายขาดจากโรคได้ถึงร้อยละ 80 - 90
- การรักษาด้วยฮอร์โมน ใช้ในผู้ป่วยเด็กที่มีอาการไม่รุนแรงมาก เนื่องจากฮอร์โมน Androgen จะกระตุ้นให้ร่างกายมีการหลั่ง Erythropoietin ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่กระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดแดง
- การรักษาด้วยยากดระบบ Immune ใช้ในผู้ป่วยเด็กภาวะโลหิตจางจากไขกระดูกไม่ทำงานที่มีผลต่อการตรวจวินิจฉัยยืนยันว่าไขกระดูกไม่ทำงานจากปฏิกิริยาทางอิมมูน ยากดระบบอิมมูน ได้แก่ Antilymphocyte Globulin (ALG), Antithymocyte Globulin (ATG) หรือ Cyclosporin
- การรักษาตามอาการ เป็นการรักษาประคับประคองตามอาการ ได้แก่ การรักษาด้วยการให้เลือด เมื่อผู้ป่วยมีอาการซีดรุนแรง หรือมีเลือดออกในอวัยวะต่างๆ การรักษาภาวะติดเชื้อ เป็นต้น
โรคซีด ชนิดที่มีความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้ RBC มีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย (hemolytic anemia) ทำให้ซีด เหลือง ตับม้ามโต
โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคพันธุกรรม มีการถ่ายทอดแบบ autosomal recessive
สาเหตุ
เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์โกลบิน ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินลดลงโดยที่สูตรโครงสร้างของฮีโมโกลบินยังเป็นปกติ ทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้น เกิดปัญหาซีดเรื้อรังตั้งแต่แรกเกิด
ชนิดของโรค
- กลุ่มอาการรุนแรงมาก ได้แก่ ฮีโมโกลบินบาร์ทโฮดรอพส์ ฟิทัลลิสเป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ส่วนใหญ่เสียชีวิตในครรภ์มารดาหรือภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด พบว่าทารกมีลักษณะบวมน้ำทั้งตัว คลอดลำบาก ซีด ตับม้ามโต มีรกขนาดใหญ่
- กลุ่มอาการรุนแรงปานกลาง ได้แก่ โฮโมซัยกัส เบต้า-ธาลัสซีเมียและเบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี แรกเกิดปกติ จะเริ่มมีอาการตั้งแต่ภายในขวบปีแรกหรือ หลังจากนั้นอาการสำคัญ คือ ซีด อ่อนเพลีย ตาเหลือง ท้องป่อง ตับม้ามโต กระดูก ใบหน้าเปลี่ยน โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน ฟันยื่น ตัวเตี้ยแคระแกรน ผิวคล้ำ เจริญเติบโตไม่สมอายุ
- กลุ่มอาการรุนแรงน้อย ได้แก่ ฮีโมโกลบินเอ็ช ผู้ป่วยจะมีอาการน้อย เช่น ซีด และเหลืองเล็กน้อย หากมีไข้หรือติดเชื้อผู้ป่วยจะซีดลง
การวินิจฉัย
การซักประวัติ ประวัติการซีดเรื้อรัง ประวัติครอบครัว
การตรวจร่างกาย
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ การตรวจนับจำนวนและดูลักษณะของเลือดเลือดแดงได้แก่Hematocrit,Hemaglobin, Mean corpuscular volume ซึ่งมักพบว่ามีปริมาณต่ำทุกตัว นอกจากนั้นมักพบเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กและติดสีจาง มีรูปร่างแตกต่างกัน
การรักษา
- การรักษาทั่วไป อธิบายให้ผู้ป่วยและผู้ปกครองเข้าใจเกี่ยวกับโรค การถ่ายทอดทางพันธุกรรม การปฏิบัติตนเพื่อ ป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ และหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ระวังการติดเชื้อ
- การให้เลือด เพื่อเพิ่มปริมาณเม็ดเลือดแดงในร่างกาย
- การให้ยาขับธาตุเหล็ก เพื่อป้องกันและลดภาวะเหล็กเกินในเลือด
- การผ่าตัดม้าม (Splenectomy) การผ่าตัดจะทำในกรณีที่ม้ามโตมากจนทำให้เกิดอาการ อึดอัด หรือมีภาวะม้ามทำงานมากกว่าปกติ (Hypersplenism)
- การเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก ซึ่งเป็นการรักษา โรคธาลัสซีเมียให้หายได้ ซึ่งจะช่วยให้มีการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ปกติในตัวผู้ป่วยได้
- การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์
ภาวะแทรกซ้อน
- ภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตก
- ภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากภาวะเหล็กเกิน
สาเหตุ
การสร้างเกล็ดเลือดลดลง เนื่องจากโรคของไขกระดูกเอง
เกล็ดเลือดถูกทำลายมากกว่าปกติ
เกล็ดเลือดถูกใช้ไปมากกว่าปกติ
อาการและอาการแสดง
จุดจ้ำเลือดที่ผิวหนัง ทั้งที่เป็นจุดเล็กๆ (petechiae) และเป็นจ้ำเลือด (ecchymosis) ซึ่งอาจเกิดขึ้นเองหรือภายหลังการกระทบกระเทือนเพียงเล็กน้อย
เลือดกำเดาไหล
เลือดออกในเยื่อบุต่างๆ
ผู้ป่วยจะไม่มีอาการผิดปกติอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น ตับ ม้าม ต่อมน้ำเหลืองไม่โตแต่อาจตรวจพบอาการซีด ถ้าภาวะเลือดออกเกิดขึ้นช้าๆ และไม่รุนแรง
เลือดออกตามผิวหนัง ได้แก่ Petechiae Ecchymosis
การวินิจฉัย
การซักประวัติ อาการและความผิดปกติที่ควรซักถาม ได้แก่ การมีเลือดออกตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย เช่น จุดจ้ำเลือดตามลำตัว แขนขา
การตรวจร่างกาย เช่น มีเลือดกำเดาไหล
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ พบว่า เกล็ดเลือดต่ำกว่าปกติ แต่เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวปกติ
การรักษา
ส่วนใหญ่โรคหายได้เอง 70-80 % ภายในเวลา 1-2 เดือน และจะไม่กลับเป็นซ้ำอีก บางรายที่ไม่หาย หรือมีเลือดออกใต้ผิวหนังหลายแห่ง หรือมีจุดเลือดออกในปากควรให้กิน prednisolone เพื่อให้ผนังของหลอดเลือด
แข็งแรงขึ้น ในรายที่เกล็ดเลือดเพิ่มขึ้นก็ค่อยๆ ลดขนาดของยาลงจนหยุดยา
เลือดออกง่ายหยุดยาก ถ่ายทอดทางพันธุกรรม X – linked recessive จากการขาดปัจจัยในการแข็งตัวของเลือด
มีเลือดออกง่าย หยุดยาก พบจ้ำเขียวตามตัว แขนขา อาจพบจ้ำใหญ่หรือก้อนนูน หลังจากฉีดยาเข้ากล้ามเนื้อ พบเลือดออกมากหลังฟันหลุดหรือถอนฟัน ได้รับอุบัติเหตุตำแหน่งที่พบเลือดออกได้บ่อย
เป็นลักษณะเฉพาะคือ เลือดออกในข้อ (hemarthrosis) โดยเฉพาะ ข้อเข่า ข้อเท้า ข้อศอก
สาเหตุ
- ฮีโมฟีเลีย A (Classical Hemophilia) พร่องแฟคเตอร์ 8 พบได้บ่อยที่สุด ประมาณ 80-85 % ของโรคฮีโมฟีเลีย
- ฮีโมฟีเลีย B (Christmas disease) พร่องแฟคเตอร์ 9 พบได้ประมาณ 10-15 % ของโรคฮีโมฟีเลีย
- ฮีโมฟีเลีย C พร่องแฟคเตอร์ 11 พบได้ประมาณ 5 % ของฮีโมฟีเลีย อาการไม่รุนแรงมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive
การดูแล
ให้ FFP หรือ Cryoprecipitate
ห้ามเลือดและลดการมีเลือดออก ในวันแรกประคบด้วยความเย็นเพื่อให้เลือดหยุด วันต่อมาประคบด้วยน้ำอุ่นเพื่อให้ลิ่มเลือดละลายเร็วขึ้น
ถ้าเลือดออกในข้อให้ใช้ผ้ายืดพันไว้และให้พักข้อนิ่งๆ ป้องกันและหลีกเลี่ยงการทำให้เลือดออก / สังเกตอาการทางระบบประสาท
เมื่อเลือดหยุดออกเริ่มให้เคลื่อนไหวเพื่อป้องกันข้อติด
คำแนะนำสำหรับผู้ปกครองในการดูแลเด็กโรค Hemophilia
มีบัตรประจำตัวติดตัวเด็กตลอดเวลา ชื่อระบุ โรคที่เป็น
การป้องกันอุบัติเหตุ การจัดสิ่งแวดล้อม การเล่น การสวมเสื้อผ้า เฉพาะในเด็กและวัยรุ่นโรคนี้
การพาเด็กมารับ Vaccine ใช้เข็มเล็กสุด กดนาน 5-10 นาที
คำแนะนำสำหรับผู้ปกครองในการดูแลเด็กโรค Hemophilia
ดูแลสุขภาพฟันไม่ให้ฟันผุ หลีกเลี่ยง การใช้แปรงสีฟันที่มีขนแปรงแข็ง
หลีกเลี่ยงกีฬาที่กระทบกระแทก
ไม่ให้ผู้ป่วยอ้วน หรือ น้ำหนักมากเกินไป
ป้องกันภาวะท้องผูก ให้อาหารอ่อน ย่อยง่าย
ภาวะเลือดออกผิดปกติในทารกขวบปีแรก เนื่องจากขาดองค์ประกอบในการแข็งตัวของเลือดตัวที่ 2 7 9 และ10(Prothrombin Complex) โดยส่วนใหญ่จะมีอาการเลือดออกในสมอง พบมากที่สุดในช่วงอายุ 1-2 เดือน
สาเหตุ
โรค APCDเกิดจากการขาดวิตามิน เค ซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญในการสร้างโปรทรอมบิน คอมเพล็กซ์ โดยมีปัจจัยที่ส่งเสริมให้ทารกขากวิตามิน เค ดังนี้
- ทารกแรกเกิดมีวิตามิน เค ในเลือดน้อยมาก
- ทารกไม่ได้รับวิตามิน เค เมื่อแรกเกิด
- การได้รับอาหารเสริมที่ไม่ถูกต้อง
อาการและอาการแสดง
- มีเลือดออกในสมอง ทางเดินอาหาร ผิวหนัง อาการมักเกิดอย่างเฉียบพลัน โดยไม่มีอาการเจ็บป่วยใดๆ นำมาก่อน ทารกมักมีอาการซีด ซึม ไม่ดูดนม ชัก หรือมีกระหม่อมหน้าโป่งตึง
- อาการซีด
- มีจ้ำเขียวตามตัว หรือเลือดหยุดยาก
- อาการตับโต ในผู้ป่วยเด็กบางราย
- ในรายที่ไม่เสียชีวิตจากการมีเลือดในสมอง อาจมีอาการพิการทางสมองในระยะต่อมา
การรักษา
- เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้ว ให้วิตามินเค 2-5 มิลลิกรัม เข้าทางหลอดเลือดดำ เป็นเวลา 1- 3 วัน
- ให้ Fresh Frozen Plasma ถ้าผู้ป่วยมีอาการเลือดออกรุนแรง เพื่อเป็นการเพิ่มโปรทรอมบิน คอมเพล็กซ์
- ให้เม็ดเลือดแดงเข้มข้น (Packed Red Cell) ถ้าซีดมาก
ภาวะพร่องเอ็นไซม์ G-6-PD ทำให้เม็ดเลือดแดงอายุสั้นกว่าปกติ ทำให้เกิดการแตกของเม็ดเลือดแดงอย่างเฉียบพลัน ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X – linked ส่วนใหญ่พบในเพศชาย
สาเหตุ
- ยา ยารักษามาลาเรีย ยาปฏิชีวนะ เช่น chloramphenicol ยาแก้ปวด เช่น aspirin, paracetamal
- สารเคมี เสื้อผ้าที่อบด้วยลูกเหม็น
- อาหาร ถั่วปากอ้าดิบๆ
- การติดเชื้อ: ไทฟอยด์ ปอดอักเสบ ตับอักเสบ ไข้หวัด มาลาเรีย
อาการและอาการสดง
- ซีดลงอย่างรวดเร็ว
- ปัสสาวะดำเป็นสีโค๊ก (Hemoglobinuria)
- ภาวะไตวาย เนื่องจากมีกรดยูริกเพิ่มจำนวนขึ้นไปอุดหลอดเลือดฝอยในไต
- ตัวเหลืองภายหลังคลอดในทารกแรกเกิดที่มีภาวะพร่องเอ็นไซม์ G-6-P-D
- ภาวะซีดเรื้อรัง
การรักษา
- หาสาเหตุที่ทำให้ผู้ป่วยเกิดอาการซีด ได้แก่ ชนิดของยาหรือสารเคมีที่ได้รับก่อนเกิดอาการ
- การรักษาภาวะแทรกซ้อน เช่น ภาวะไตวาย
- ให้เลือด ถ้ามีอาการซีดมากๆ
- ทารกแรกเกิดที่มีอาการตัวเหลือง รักษาด้วยPhototherapy
พยาธิสภาพ
พยาธิสภาพ
การได้รับสารเคมี ยา หรือเชื้อจุลชีพบางชนิด รวมทั้งการได้รับรังสีรักษา และภาวะผิดปกติในระบบภูมิคุ้มกัน ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในไขกระดูก ทำให้มีการทำลายเซลล์ต้นกำเนิด (Stem cell) มีผลทำให้จำนวนเซลล์ต้นกำเนิดลดลง หรือทำให้กระบวนการเจริญเติบโตของเซลล์ต้นกำเนิดไปเป็นเซลล์เม็ดเลือดชนิดต่างๆ เสียไป ทำให้เม็ดเลือดทั้งสามชนิดลดลง และเกิดอาการของโรคขึ้น
พยาธิสภาพ
เกล็ดเลือดมีหน้าที่เสริมความแข็งแรงของเยื่อบุหลอดเลือดเมื่อมีการฉีกขาดของหลอดเลือด เกล็ดเลือดจะเกาะกันเป็นกลุ่มเกิดเป็น platelet plug เพื่ออุดหลอดเลือดที่ฉีกขาด และยังหลั่งสารบางชนิดที่มีส่วนเกี่ยวข้องในกลไกการห้ามเลือด ได้แก่ สาร ADP ซึ่งเป็นตัวกระตุ้นให้เกล็ดเลือดมาเกาะกลุ่มกัน สาร Serotonin ซึ่งทำให้หลอดเลือดหดตัวปิดรอยฉีกขาด และPlatelet factor 3 ซึ่งเป็นสารที่กระตุ้นให้เกิดปฏิกิริยาการแข็งตัวของเลือด
พยาธิสภาพ
องค์ประกอบในการแข็งตัวของเลือด ซึ่งเป็นโปรตีนที่ไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือด เมื่อมีการฉีกขาดของหลอดเลือด องค์ประกอบในการแข็งตัวของเลือด ซึ่งมี 11 ตัว (ปัจจัยตัวที่ 1, 2, 3, 5, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13) จะมีปฏิกิริยาต่อเนื่องกันจนเกิดไฟบรินมาปิดหลอดเลือดที่ฉีกขาด จากนั้นเกล็ดเลือดจะมารวมตัวกันเป็นกลุ่มเพื่อเสริมกับไฟบรินทำให้เกิดลิ่มเลือดที่แข็งแรง 2 – 3 วัน หลังจากนั้น จะมีกลไกการละลายลิ่มเลือด (fibrinolysis) เกิดขึ้น เพื่อให้เลือดไหลเวียนผ่านหลอดเลือดที่เคยฉีกขาดต่อไปได้ดังเดิม
ผลจากการขาดองค์ประกอบในการแข็งตัวของเลือดทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างไฟบรินได้ เลือดจึงไหลผ่านบริเวณหลอดเลือดที่ฉีกขาด ทำให้มีเลือดไหลออกนอกหลอดเลือดตลอดเวลา
หากเป็นการเสียเลือดภายในร่างกาย จะต้องใช้เวลานานกว่าจะแสดงอาการของการเสียเลือด ยกเว้นการมีเลือดออกในข้อหรือในอวัยวะที่สำคัญ เช่น สมอง ซึ่งผู้ป่วยเด็กจะแสดงอาการได้เร็ว
พยาธิสภาพ
โปรทรอมบิน คอมเพล็กซ์ คือ กลุ่มขององค์ประกอบในการแข็งตัวของเลือดตัวที่ 2, 7, 9,10 ซึ่งสร้างโดยตับ โดยมีวิตามิน เค เป็นส่วนประกอบสำคัญที่จะทำให้เกิดการสร้างโปรทรอมบิน คอมเพล็กซ์ ที่เป็น active form เมื่อร่างกายขาด โปรทรอมบิน คอมเพล็กซ์ ทำให้กระบวนการแข็งตัวของเลือดหยุดชะงักในระยะของการสร้างโปรทรอมบินและทรอมบิน ทำให้การสร้างไฟบริน เพื่อช่วยในการอุดรอยฉีกขาดของหลอดเลือดหยุดชะงักไปด้วย จึงเกิดภาวะเลือดออกผิดปกติในอวัยวะต่างๆ โดยเฉพาะในสมอง
พยาธิสภาพ
G-6-PD เป็นเอ็นไซม์ที่พบในเซลล์ทุกชนิดในร่างกาย มีหน้าที่เกี่ยวกับการรักษาความคงทนของเซลล์ ในภาวะที่มีระดับเอ็นไซม์ลดลงหรือมีโครงสร้างที่ผิดปกติ เซลล์อื่นๆ ซึ่งมีนิวเคลียสจะสร้างเอ็นไซม์ขึ้นมาใหม่ แต่เซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งไม่มีนิวเคลียสจะไม่สามารถสร้างเอ็นไซม์ได้ทำให้เม็ดเลือดแดงมีสภาวะที่ไม่คงทน เนื่องจากฮีโมโกลบินเกิดการเสื่อมสภาพ ตกตะกอนเป็น Heinz bodies ทำให้เม็ดเลือดแดงเสียความยืดหยุ่น เกิดการแตกทำลายได้ง่าย ทำให้ผู้ป่วยเกิดอาการซีดอย่างเฉียบพลัน มีฮีโมโกลบินในกระแสเลือดเป็นจำนวนมาก (Hemoglobinemia) ปัสสาวะสีโค๊ก เนื่องจากมีฮีโมโกลบินในปัสสาวะ (Hemoglobinuria)