เหนื่อยง่าย: เนื่องจากหัวใจต้องทำงานเพิ่มขึ้นในการที่จะ
หมุนเวียนเม็ดเลือดแดงที่มีน้อยลงให้นำออกซิเจนไปยังเซลล์ให้เพียงพอ

การซักประวัติ การตั้งครรภ์ของมารดา ประวัติการคลอด ชนิดของนมและอาหารเสริม

การตรวจร่างกาย เพื่อสังเกตและหาสาเหตุภาวะซีด ได้แก่ สีผิว ฝ่ามือฝ่าเท้า ริมฝีปาก เยื่อบุตา

การตรวจทางห้องปฏิบัติการ เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กจะมีขนาดเล็ก ติดสีจาง serum feritin น้อยกว่า 10 นาโนกรัม/ดล.

การให้เหล็กโดยการกิน (Ferrous sulfate) ให้วันละ 3 ครั้ง ระหว่างมื้ออาหาร ถ้าให้เหล็กไปพร้อมกับอาหาร หรือให้ร่วมกับนมจะขัดขวางการดูดซึม ทำให้การดูดซึมลดลง

การให้เลือด รายที่มีภาวะซีดมาก หรือมีอาการแสดงของภาวะหัวใจวาย โดยให้เม็ดเลือดแดงเข้มข้น (Packed red cell)

มักเกิดจากการได้รับอาหารที่มีธาตุเหล็กน้อย ปัญหาการดูดซึมที่ลำไส้ไม่ดีจากท้องร่วงเรื้อรัง หรือมีการอักเสบของลำไส้

การได้รับยาบางชนิด ได้แก่ ยาเคมีบำบัด, Chloramphenical, ยาแก้ปวด, ยากันชัก

การได้รับสารเคมีบ่อยๆ ซึ่งเป็นพิษต่อระบบเลือด เช่น ยาฆ่าแมลง ทินเนอร์

เลือดออกในอวัยวะต่างๆ มีจุดจ้ำเลือดตามลำตัวและแขนขา เลือดออกตามไรฟันและเลือดกำเดา เลือดออกในทางเดินอาหาร ทำให้มีอาการอาเจียนหรือถ่ายเป็นเลือด

ซีด เหนื่อยง่าย ชีพจรเบาเร็ว และถ้ามีการเสียเลือดร่วมด้วย ทำให้มีอาการซีดรุนแรงเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวได้

โรคซีด ชนิดที่มีความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้ RBC มีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย (hemolytic anemia) ทำให้ซีด เหลือง ตับม้ามโต
โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคพันธุกรรม มีการถ่ายทอดแบบ autosomal recessive

การซักประวัติ อาการและความผิดปกติที่ควรซักถาม ได้แก่ การมีเลือดออกตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย เช่น จุดจ้ำเลือดตามลำตัว แขนขา

การตรวจทางห้องปฏิบัติการ พบว่า เกล็ดเลือดต่ำกว่าปกติ แต่เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวปกติ

ส่วนใหญ่โรคหายได้เอง 70-80 % ภายในเวลา 1-2 เดือน และจะไม่กลับเป็นซ้ำอีก บางรายที่ไม่หาย หรือมีเลือดออกใต้ผิวหนังหลายแห่ง หรือมีจุดเลือดออกในปากควรให้กิน prednisolone เพื่อให้ผนังของหลอดเลือด
แข็งแรงขึ้น ในรายที่เกล็ดเลือดเพิ่มขึ้นก็ค่อยๆ ลดขนาดของยาลงจนหยุดยา

1. ฮีโมฟีเลีย A (Classical Hemophilia) พร่องแฟคเตอร์ 8 พบได้บ่อยที่สุด ประมาณ 80-85 % ของโรคฮีโมฟีเลีย

2. ฮีโมฟีเลีย B (Christmas disease) พร่องแฟคเตอร์ 9 พบได้ประมาณ 10-15 % ของโรคฮีโมฟีเลีย

3. ฮีโมฟีเลีย C พร่องแฟคเตอร์ 11 พบได้ประมาณ 5 % ของฮีโมฟีเลีย อาการไม่รุนแรงมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive

ห้ามเลือดและลดการมีเลือดออก ในวันแรกประคบด้วยความเย็นเพื่อให้เลือดหยุด วันต่อมาประคบด้วยน้ำอุ่นเพื่อให้ลิ่มเลือดละลายเร็วขึ้น

ถ้าเลือดออกในข้อให้ใช้ผ้ายืดพันไว้และให้พักข้อนิ่งๆ ป้องกันและหลีกเลี่ยงการทำให้เลือดออก / สังเกตอาการทางระบบประสาท

การป้องกันอุบัติเหตุ การจัดสิ่งแวดล้อม การเล่น การสวมเสื้อผ้า เฉพาะในเด็กและวัยรุ่นโรคนี้

ดูแลสุขภาพฟันไม่ให้ฟันผุ หลีกเลี่ยง การใช้แปรงสีฟันที่มีขนแปรงแข็ง

1. มีเลือดออกในสมอง ทางเดินอาหาร ผิวหนัง อาการมักเกิดอย่างเฉียบพลัน โดยไม่มีอาการเจ็บป่วยใดๆ นำมาก่อน ทารกมักมีอาการซีด ซึม ไม่ดูดนม ชัก หรือมีกระหม่อมหน้าโป่งตึง

5. ในรายที่ไม่เสียชีวิตจากการมีเลือดในสมอง อาจมีอาการพิการทางสมองในระยะต่อมา

1. เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้ว ให้วิตามินเค 2-5 มิลลิกรัม เข้าทางหลอดเลือดดำ เป็นเวลา 1- 3 วัน

2. ให้ Fresh Frozen Plasma ถ้าผู้ป่วยมีอาการเลือดออกรุนแรง เพื่อเป็นการเพิ่มโปรทรอมบิน คอมเพล็กซ์

ภาวะพร่องเอ็นไซม์ G-6-PD ทำให้เม็ดเลือดแดงอายุสั้นกว่าปกติ ทำให้เกิดการแตกของเม็ดเลือดแดงอย่างเฉียบพลัน ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X – linked ส่วนใหญ่พบในเพศชาย

การได้รับสารเคมี ยา หรือเชื้อจุลชีพบางชนิด รวมทั้งการได้รับรังสีรักษา และภาวะผิดปกติในระบบภูมิคุ้มกัน ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในไขกระดูก ทำให้มีการทำลายเซลล์ต้นกำเนิด (Stem cell) มีผลทำให้จำนวนเซลล์ต้นกำเนิดลดลง หรือทำให้กระบวนการเจริญเติบโตของเซลล์ต้นกำเนิดไปเป็นเซลล์เม็ดเลือดชนิดต่างๆ เสียไป ทำให้เม็ดเลือดทั้งสามชนิดลดลง และเกิดอาการของโรคขึ้น

องค์ประกอบในการแข็งตัวของเลือด ซึ่งเป็นโปรตีนที่ไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือด เมื่อมีการฉีกขาดของหลอดเลือด องค์ประกอบในการแข็งตัวของเลือด ซึ่งมี 11 ตัว (ปัจจัยตัวที่ 1, 2, 3, 5, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13) จะมีปฏิกิริยาต่อเนื่องกันจนเกิดไฟบรินมาปิดหลอดเลือดที่ฉีกขาด จากนั้นเกล็ดเลือดจะมารวมตัวกันเป็นกลุ่มเพื่อเสริมกับไฟบรินทำให้เกิดลิ่มเลือดที่แข็งแรง 2 – 3 วัน หลังจากนั้น จะมีกลไกการละลายลิ่มเลือด (fibrinolysis) เกิดขึ้น เพื่อให้เลือดไหลเวียนผ่านหลอดเลือดที่เคยฉีกขาดต่อไปได้ดังเดิม

ผลจากการขาดองค์ประกอบในการแข็งตัวของเลือดทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างไฟบรินได้ เลือดจึงไหลผ่านบริเวณหลอดเลือดที่ฉีกขาด ทำให้มีเลือดไหลออกนอกหลอดเลือดตลอดเวลา
หากเป็นการเสียเลือดภายในร่างกาย จะต้องใช้เวลานานกว่าจะแสดงอาการของการเสียเลือด ยกเว้นการมีเลือดออกในข้อหรือในอวัยวะที่สำคัญ เช่น สมอง ซึ่งผู้ป่วยเด็กจะแสดงอาการได้เร็ว

โปรทรอมบิน คอมเพล็กซ์ คือ กลุ่มขององค์ประกอบในการแข็งตัวของเลือดตัวที่ 2, 7, 9,10 ซึ่งสร้างโดยตับ โดยมีวิตามิน เค เป็นส่วนประกอบสำคัญที่จะทำให้เกิดการสร้างโปรทรอมบิน คอมเพล็กซ์ ที่เป็น active form เมื่อร่างกายขาด โปรทรอมบิน คอมเพล็กซ์ ทำให้กระบวนการแข็งตัวของเลือดหยุดชะงักในระยะของการสร้างโปรทรอมบินและทรอมบิน ทำให้การสร้างไฟบริน เพื่อช่วยในการอุดรอยฉีกขาดของหลอดเลือดหยุดชะงักไปด้วย จึงเกิดภาวะเลือดออกผิดปกติในอวัยวะต่างๆ โดยเฉพาะในสมอง

G-6-PD เป็นเอ็นไซม์ที่พบในเซลล์ทุกชนิดในร่างกาย มีหน้าที่เกี่ยวกับการรักษาความคงทนของเซลล์ ในภาวะที่มีระดับเอ็นไซม์ลดลงหรือมีโครงสร้างที่ผิดปกติ เซลล์อื่นๆ ซึ่งมีนิวเคลียสจะสร้างเอ็นไซม์ขึ้นมาใหม่ แต่เซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งไม่มีนิวเคลียสจะไม่สามารถสร้างเอ็นไซม์ได้ทำให้เม็ดเลือดแดงมีสภาวะที่ไม่คงทน เนื่องจากฮีโมโกลบินเกิดการเสื่อมสภาพ ตกตะกอนเป็น Heinz bodies ทำให้เม็ดเลือดแดงเสียความยืดหยุ่น เกิดการแตกทำลายได้ง่าย ทำให้ผู้ป่วยเกิดอาการซีดอย่างเฉียบพลัน มีฮีโมโกลบินในกระแสเลือดเป็นจำนวนมาก (Hemoglobinemia) ปัสสาวะสีโค๊ก เนื่องจากมีฮีโมโกลบินในปัสสาวะ (Hemoglobinuria)